Муниципальное общеобразовательное

Учреждение « Средняя общеобразовательная школа №2»

Пгт.Карымское

Индивидуальный общеобразовательный

Проект «Наследственные болезни»

                                                                       Выполнил ученик 9 «в» класса

                                                                      МОУ СОШ №2

                                                                     Луконин Данила

Карымское 2022

Введение

Актуальность проекта: Интерес, который проявляют к наследственности человека ученые всего мира, нельзя назвать случайным. На сегодняшний день известно приблизительно шесть тысяч  наследственных заболеваний и генетических синдромов. Их количество неуклонно растет, каждый год описывается несколько десятков новых разновидностей наследственных патологий. Практически в 30% случаев, а возможно и больше, причиной госпитализации детей являются врожденные и наследственные болезни. На фоне успешной борьбы с инфекциями наследственные факторы приобретают все большее влияние на заболеваемость.

Цель:Узнать как и от чего могут появляться наследственные болезни, сформулировать знания о наследственных болезнях, познакомится с причинами возникновениями наследственных болезней.

Задачи:Перечислить классификации болезней, перечислить, и описать более известные генетические болезни. И узнать как проходит ранее диагностирование наследственных болезней.

Наследственные болезни — это заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно что их свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных  мутаций , либо довольно грубых изменений структуры хромосом или ДНК, а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом). Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.

Моногенные болезни - это болезни,в базе которых лежит одиночная генная мутация. Моногенные болезни владеют менделевским типом наследования. Без применения репродуктивных технологий поломанный ген передаётся он по наследию. Многообразие моногенных болезней довольно велико и их численность по кое-каким оценкам добивается более 5000. Моногенные варианты болезни, как правило, выделяются от спорадических форм больше тяжёлым течением и раненым дебютом. Основная масса мутаций,ассоциированных с моногенными болезнями, агрессивно детерминируют становление                   заболевания, и моменты находящейся вокруг среды не оказывают или же оказывают маленькое воздействие на становление болезни.

Примеры моногенных болезней: Умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врождённые пороки развития, нервные болезни , эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем.

Хромосомные болезни – это большая группа врождённых наследственных заболеваний с множественными врождёнными пороками развития, причиной которых является изменение количества или структуры хромосом В данный момент насчитывается около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребёнка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Но их исключение составляют те случаи, когда родители больного ребёнка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребёнка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Примеры хромосомных болезней:Синдром дауна, Гемофилия, Дальтонизм, Галактоземия, Сахарный диабет, Шестипалость, Короткопалость и Глухота

Мультифакториальные болезни - это болезни, образующиеся при неблагоприятном сочетании ряда моментов: генетических особенностях и воздействия «внешней среды» - вредоносных привычек, вида жизни, проф работы и т.д. За генетическую склонность почаще всего отвечают например именуемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или же замены). То есть подмена одной буковки в нити ДНК на иную.В случае потомственных болезней применяется термин «мутация», а в случае мультифакториальных болезней применяется – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и высококачественные конфигурации в структуре ДНК. Главные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Изнутри популяции конкретная мутация сталкивается с частотой 1-2%. Они или не совместимы с жизнью или в обязательном порядке приводят к развитию болезни. Полиморфизмы видятся с частотой более 1-2%. Они имеют все шансы быть нейтральными (никак не влиять на организм), предрасполагать к болезням при конкретных критериях или, напротив, в кое-какой степени отстаивать от становления болезни.
То есть само присутствие генетической склонности к заболеванию не в обязательном порядке приведет к развитию сего болезни. Впрочем при наличии не очень благоприятных моментов «внешней среды», человек с потомственной расположенностью содержит важно огромную возможност захворать, чем люди, не имеющие подобный склонности.

Примеры мультифакториальных болезней:Аллергия, Шизофрения,

Эпилепсия, Бронхиальная астма, Гипертония, Ревматизм, Язвенная болезнь,

Цирроз печени, Псориаз.

Диагностика наследственных заболеваний. Своевременная диагностика наследственных заболеваний важна как в детстве, так и в зрелом возрасте. Врождённые болезни различной этиологии составляют весомую долю в списке общих патологий, однако не всегда удаётся найти источник тех или иных клинических изменений в геноме. Диагностика может потребовать усилий нескольких специалистов ввиду большого многообразия форм генетических заболеваний.

Именно поэтому к поиску причин сбоев в работе организма нужно подходить очень ответственно на базе современной клиники, обладающей необходимым диагностических оборудованием, лабораторией, а также штатом врачей с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания встречаются крайне редко, и только внимание и опыт специалиста позволят определить причину патологии и поставить верный диагноз.

Диагностика врождённых заболеваний. Несвоевременная диагностика врождённых заболеваний важна как в детстве, так и в зрелом возрасте .         Врождённые болезни разной этиологии насчитывают ощутимую долю в перечне общих патологий, впрочем не всегда получается находить источник тех или других клинических ухудшений в геноме. Терапия может требовать усилий нескольких экспертов ввиду огромного многообразия форм генетических заболеваний.

Именно поэтому к поиску причин перебоев в работе организма нужно подходить чрезвычайно ответственно на базе современной поликлиники, владеющей нужным диагностических оборудованием , лабораторией, а также штатом медиков с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания сталкиваются чрезвычайно редко, и только вниманье и опыт эксперта позволяет вычислить причину патологии и поставить вернейший диагноз.

Диагностика наследственных заболеваний проводится на оснований итогов нескольких различных исследований. Во вниманье обязательно берутся значения лабораторных анализов, клинических тестов, а также генетическая склонность к тем или иным симптомам. Сложность диагностики заключается в том, что любая наследственная болезнь может проявлять себя как соматическое заболевание. Поэтому для достоверного выявления диагноза важно обращаться к опытному эксперту. Чтобы правильно сделать заключение, медик должен пройти полное обследование пациента. Всегда оно начинается с предназначения общих клинических анализов, а в моменте выявления любых отклонений от нормы доктор предлагает пройти   дополнительные обследования.

Важный этап это –  изучение истории болезни пациента, особенно когда речь идет о генетических заболеваниях. Например, если обследуется ребенок, врач обязательно расспрашивает о том, как проходили беременность и роды, не было ли проблем со здоровьем у матери и ребенка в раннем возрасте. Любой нюанс может стать решающим при постановке диагноза. Задавая вопросы родителям, доктор обязательно уточняет их возраст, род занятий, образ жизни, наличие хронических заболеваний. К примеру, ранняя диагностика такой генетической патологии, как синдром Дауна, проводится на основании данных о матери ребенка, в частности, ее возрасте на момент зачатия.

Заключение

В данной работе мы узнали о причинах появления наследственных заболеваний и о их классификации. Сформулировали знания о них, познакомились с причинами их возникновения. Ещё мы перечислили и узнали более известные генетические болезни, а так же узнали как проходит ранее диагностирование наследственных болезней. Считаю что, актуальность темы подтверждена, цели достигнуты, задачи выполнены.

Список литературы

1. Открытая инет-энциклопедия Википедия “Хромосомные болезн” , ‘‘Генные болезни’’
2. Ф.А. Самсонов, “Основы генетики и дефектологии”
3. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2010.
4. Берг Л. и С.Н. Давыденков С.Н. “Наследственность и наследственные болезни человека” издательство: Наука, город: Ленинград, 1971.
5.  Соколов Н.П. "Наследственные болезни человека", Москва.