Презентации к урокам
Данные презентации разработаны автором для повышения эффективности качества обучения.
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 prezentatsiya_sny_nevozmozhnoe_vozmozhno.pptx | 1.95 МБ |
| chelovek_i_priroda_astafev.pptx | 1.23 МБ |
| psikhologizm_dostoevskogo.ppt | 576 КБ |
| genetika_cheloveka.pptx | 865.97 КБ |
| analiz_rodoslovnykh.pptx | 520.11 КБ |
| 7._izmenchivost._modifikatsii_morfozy.ppt | 1.41 МБ |
| 8._nasledstvennaya_izmenchivost_sebeldina.pptx | 1.49 МБ |
| 5._genetika_pola_sebeldina.pptx | 2.07 МБ |
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Сон – знак в чистом виде, так как человек знает, что есть сон, ведение, что оно имеет значение, но не знает, какое. Это значение нужно расшифровать Ю. М. Лотман ЖИЗНЬ ЕСТЬ СОН Кальдерон (испанский драматург Х VII века )
СОН
Сновидения – «небывалые комбинации бывалых впечатлений » И.М. Сеченов
СОН литература биология психоанализ
Сон Светланы Сон Татьяны Сон Обломова Первый сон Раскольникова Сон Раскольникова о старухе Сон Раскольникова о мировой язве Сон Свидригайлова Без фантастических элементов С элементами фантастики Форма введения Форма отражения сюжетных взглядов автора Форма выражения бессознательного в психике героя
"Ах! ужасный, грозный сон! Не добро вещает он – Горькую судьбину; Тайный мрак грядущих дней, Что сулишь душе моей, Радость иль кручину?" В.А. Жуковский «Светлана»
И снится чудный сон Татьяне. Ей снится, будто бы она Идет по снеговой поляне, Печальной мглой окружена; А.С. Пушкин «Евгений Онегин»
«Где мы? В какой благословенный уголок земли перенес нас сон Обломова? Что за чудный край!» И.А. Гончаров «Обломов»
Первая мысль Раскольникова после сна, - мысль о крови: «... да неужели ж я... буду скользить в липкой, теплой крови... прятаться, весь залитый кровью...» Ф. м. достоевский «Преступление и наказание»
«Что это, свет перевернулся что ли?» Ф. м. достоевский « Преступление и наказание»
«Будто весь мир осужден в жертву какой-то страшной, неслыханной и невиданной мировой язве» Ф. м. достоевский «Преступление и наказание»
Сон "есть закон природы, которого не знаем мы и который кричит в нас" (Ф. Достоевский) Ф. м. достоевский «Преступление и наказание»
Сон Светланы Сон Татьяны Сон Обломова Первый сон Раскольникова Сон Раскольникова о старухе Сон Раскольникова о мировой язве Сон Свидригайлова Роль сна в раскрытии художественных образов Сон – средство характеристики главного героя Сон как средство выражения авторской позиции
« Сон — это иллюзорное осуществление вытесненных желаний» ( Фрейд) Домашнее задание Написать сочинение – рассуждение , прокомментировав одно из высказываний «Сны – это предшественники будущих тенденций развития личности» (Юнг)
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
«Природа – это книга, которую надо прочитать и правильно понять» М. Налбандян
«Понятийное колесо» Богатая Мудрая Суровая Щедрая Красивая Природа
Знал Узнал Хочу узнать
Какие проблемы возникают во взаимоотношениях человека и природы? Чтобы себя и мир спасти, Нам нужно, не теряя годы, Забыть все культы и ввести Непогрешимый культ природы В . Федоров Люди, которые не любят природы, — не любят и жизни, потому что нельзя любить жизнь, оставаясь равнодушным к солнцу, синему небу, всей божественной красоте мироздания Л.Н . Андреев
Какие из этих проблем затрагивает В.П. Астафьев в рассказе « Васюткино озеро»? Енисей
Словарная работа Фортуна - судьба , случай, счастье. «Нет фарту», - говорит один из героев. Значит, не везёт. Бот - небольшое плавательное судно для ловли рыбы Бурелом - деревья, поваленные бурей Валежник - сухие сучья, деревья, поваленные на землю Затесь - зарубки на стволах деревьев Перемёты - ловушки для рыб, которые ставят поперек течения реки Паромы - сети Патронташ - специальная лента с гнёздами для патронов Тягун - подводное течение
Вопросы: - В чём необычность ситуации, описанной в рассказе? - Попробуйте описать героя - Что произошло с героем и почему? - Как бы вы почувствовали себя в подобной ситуации? - Что герою помогло изменить ситуацию?
«Законы тайги» «От затесей далеко не отходи – сгинешь» Идёшь в лес – бери еду, спички, соль «Тайга хлипких не любит!»
«Тайны тайги» Кедровка – птица полезная. Она разносит по тайге семена кедра Глухаря берут с собакой. Глухарь смотрит на лающую собаку, а охотник незаметно подходит с тыла Если озеро проточное и из него вытекает речка, она приведёт к Енисею Заполярная тайга не страшна зверьми Лиственный лес обычно тянется по берегам реки Трава растёт обычно возле больших водоёмов Эхо. Гудок всегда откликается на ближнем водоёме У костра заблудившегося скорей заметят С какой стороны у дерева ветвей больше – там юг Кровянистое небо – завтра ветер будет Вызвездило – к холоду
Что бы вы могли подсказать герою, используя ваши знания о природе?
«Двухчастный дневник» Цитата Комментарии
«Человек – это тростинка, самое слабое в природе существо, но это тростинка мыслящая» Б. Паскаль
«Тот, кто правильно указывает на мои ошибки,- мой учитель; тот, кто правильно отмечает мои верные поступки, - тот мой друг…» Сюнь-цзы Кого можно назвать учителем и другом героя рассказа?
Домашнее задание Заполнить третью графу таблицы «Хочу узнать» В презентации использованы фотоматериалы из коллекции http://www.google.ru/images
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
ТРУДНОСТИ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА НЕВОЗМОЖНОСТЬ ЭКСПЕРИМЕНТИРОВАНИЯ БОЛЬШОЕ КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ ПОЗДНЕЕ ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ, МЕДЛЕННАЯ СМЕНА ПОКОЛЕНИЙ МАЛОЕ КОЛИЧЕСТВО ПОТОМКОВ НЕВОЗМОЖНОСТЬ СОЗДАНИЯ ОДИНАКОВЫХ УСЛОВИЙ ЖИЗНИ Себельдина Н.Н.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Себельдина Н.Н. МЕТОДЫ Генеалогический Цитогенетический Близнецовый Биохимический Популяционно-статистический Генетика соматических клеток Дерматоглифика Иммуногенетический Моделирования
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД – ЭТО МЕТОД СБОРА И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ ЗАДАЧИ УСТАНОВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ХАРАКТЕРА ЗАБОЛЕВАНИЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ И ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА ВЫЯВЛЕНИЕ В РОДОСЛОВНОЙ ЛИЦ, ЯВЛЯЮЩИХСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ НОСИТЕЛЯМИ МУТАНТНОГО ГЕНА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПРОГНОЗА ПОТОМСТВА Себельдина Н.Н. Династия Габсбургов
ПРАВИЛА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ Составление родословной начинается с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I -3 , II-2 и т.д.) Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!) Себельдина Н.Н.
СИМВОЛЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНЫХ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С БРАХИДАКТИЛИЕЙ РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ Себельдина Н.Н.
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С ГЕМОФИЛИЕЙ Себельдина Н.Н.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Он включает: методы экспресс-диагностики пола – определение Х- и Y -хроматина Себельдина Н.Н.
кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций) Себельдина Н.Н.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Позволяет оценить относительную роль (удельный вес) генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания Себельдина Н.Н. БЛИЗНЕЦЫ МОНОЗИГОТНЫЕ (однояйцевые) ДИЗИГОТНЫЕ ( разнояйцевые )
КОНКОРДАНТНОСТЬ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА Себельдина Н.Н. ДЛЯ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА РОЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКА НЕОБХОДИМО СРАВНИТЬ ДОЛЮ (%) КОНКОРДАНТНЫХ ПАР (ОДИНАКОВЫХ ПО КОНКРЕТНОМУ ПРИЗНАКУ) В ГРУППАХ МОНО- И ДИЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ
БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Себельдина Н.Н. Предположить наличие у больного наследственного дефекта обмена можно по следующим признакам: умственная отсталость, изолированная или в сочетании с патологией других органов; нарушение психического статуса; нарушение физического развития; судороги , мышечная гипо - или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо - или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения и др. ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ ИЗМЕНЕНИЯ В ОБМЕНЕ ВЕЩЕСТВ ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ, УСТАНОВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Это заболевания, возникновение и развитие которых связано с нарушением в программном аппарате клеток, передаваемые по наследству через гаметы Себельдина Н.Н. МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ Наследуются в соответствии с законами Менделя. Самая многочисленная группа (более 4000) Наследуются сложно, но не на основе законов Менделя. Характерно аддитивно-полигенное наследование с пороговым эффектом. Многофакторные заболевания Определяются нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина – алкогольная интоксикация родителей при зачатии Нарушения обмена веществ, мутация генов, контролирующих синтез ферментов и обуславливающих их дефицит или дефекты строения Рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, гипертензия, ишемическая болезнь сердца и др. Синдромы Дауна, Клайнфельтера , Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика»
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни человека связаны с изменением структуры хромосом. К ним относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена белков, углеводов, липидов, стероидов, билирубина, микроэлементов (металлов) и др. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Себельдина Н.Н. Фенилкетонурия Нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента, приводящее к накоплению фенилаланина и его токсичных продуктов, что влечет за собой тяжелое поражение ЦНС и нарушение умственного развития Больной с фенилкетонурией . Слабая пигментация кожи, волос, радужки глаз, умеренная степень олигофрении
Альбинизм мутация в гене 11-й хромосомы , кодирующем синтез тирозиназы . Неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы : - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее производных; - апигметация радужной и пигментной оболочек глаз Себельдина Н.Н. Гемофилия несвертывание крови, обусловленная расположенным в Х-хромосоме рецессивным геном. Болеют в основном мальчики. Заболевание проявляется кровоподтеками, кровоизлияниями в полости суставов, трудноостанавливаемыми кровотечениями при повреждениях тканей Дальтонизм цветовая слепота, обусловленная расположенным в Х-хромосоме рецессивным геном, болеют в основном мальчики
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные болезни связаны с изменением числа хромосом или с хромосомными аберрациями . 46 % приходится на патологию хромосом, около 25% - на аутосомные трисомии , 10,4% составляют структурные перестройки НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Себельдина н.н . Синдром «кошачьего крика» Делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы. У больных наблюдается недоразвитие гортани, вследствие чего у них характерный плач, отставание в умственном и физическом развитии, деформированные ушные раковины, антимонголоидный разрез глаз Хроническая миелоидная лейкемия Нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы. Вызывает рак кроветворного органа
НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА АУТОСОМ Себельдина Н.Н. Синдром Дауна ( частота 0,16%) Трисомия по 21-й паре хромосом. Малый рост, широкое круглое лицо, близкорасположенные глаза, полуоткрытый рот, узкие глазные щели, слабоумие, изменение дерматоглифики Синдром Патау ( частота 1:7000-1:14000) Трисомия по 13-14-й паре хромосом. Множественные пороки развития, идиотия , полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота. Практически все больные не доживают до одного года Синдром Эдвардса ( частота 1:7000) Трисомия по 18-й паре хромосом. Аномалии мозгового и лицевого отделов черепа
НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Себельдина Н.Н. Синдром Клайнфельтера (частота 0,15%). Трисомия по половым хромосомам ( XXY, XXYY). Набор хромосом: 44А + XXY Для больных (мужчины) характерен женский тип телосложения, высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, снижение интеллекта Синдром Шерешевского-Тернера Частота 0.03%. Набор хромосом: 44А + Х. Моносомия . Больные (женщины) характеризуются малым ростом, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, иногда снижение интеллекта
ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Себельдина Н.Н. СВОБОДНЫЕ РАДИКАЛЫ ПРОДУКТЫ ЛИПОПЕРОКСИДАЦИИ (ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ СОЕДИНЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА) ЭНДОГЕННЫЕ МУТАГЕНЫ – ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ВЫЗЫВАТЬ МУТАЦИИ ЭКЗОГЕННЫЕ ФИЗИЧЕСКИЕ ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ИЗЛУЧЕНИЕ УФ-ЛУЧИ РАДИОАКТИВНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ЭКСТРЕМАЛЬНАЯ ТЕМПЕРАТУРА ОТРАВЛЯЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА АЛКАЛОИДЫ СИЛЬНЫЕ ОКИСЛИТЕЛИ И ВОССТАНОВИТЕЛИ ОРГАНИЧЕСКИЕ РАСТВОРИТЕЛИ ВИРУСЫ КОМПОНЕНТЫ ТАБАЧНОГО ДЫМА ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА КОМПОНЕНТЫ АЭРОЗОЛЕЙ ПЕСТИЦИДЫ И Д Р.
ХАРАКТЕР НАСЛЕДОВАНИЯ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА Себельдина Н.Н. Признак Доминантные Рецессивные Глаза Большие Маленькие Цвет глаз Карие Голубые Разрез глаз Прямой Косой Тип глаз Монголоидный Европеоидный Острота зрения Близорукость Нормальное Верхнее веко Нависающее (эпикант) Нормальное Ямочки на щеках Есть Нет Уши Широкие Узкие Длинные Короткие Подбородок Прямой Отступающий назад Широкий Узкий и острый Выступающие зубы и челюсти Имеются Отсутствуют Щель между резцами Есть Нет Волосы С мелкими завитками Вьющиеся, волнистые Жесткие, прямые, «ежик» Прямые, мягкие Вьющиеся Волнистые или прямые Поседение волос В возрасте 25 лет После 40 лет Облысение У мужчин У женщин Белая прядь волос надо лбом Имеется Отсутствует Рост волос по средней линии лба Есть Нет Мохнатые брови Есть Нет Нижняя губа Толстая и отвисающая Нормальная Способность загибать язык назад Есть Нет Способность свертывать язык трубочкой Есть Нет Зубы при рождении Имеются Отсутствуют Кожа Толстая Тонкая Цвет кожи Смуглый Белый Веснушки Есть Нет Кисть С 6 или с 7 пальцами С 5 пальцами Преобладающая рука Правая Левая Узоры на коже пальцев Эллиптические Циркулярные Антигены системы АВО А, В О Голос (у женщин) Сопрано Альт Голос (у мужчины) Бас Тенор Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует Наследственная глухота Отсутствует Имеется
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией Себельдина Н.Н. Задачи медико-генетического консультирования 1. Профилактика наследственной патологии путем консультирования семей и больных с наследственной патологией 2. Установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме способ предупреждения наследственной патологии у детей 3. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственной патологии 4. Диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения
Методы пренатальной (дородовой) диагностики наследственной патологии ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ СЕМЬИ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ 1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания 2. Возраст матери старше 37 лет 3. Носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания 4. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей 5. Беременность у женщин из зон с повышенным радиационным фоном Себельдина Н.Н. УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ – использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек ХОРИОНБИОПСИЯ – взятие эпителия ворсинок хориона для последующих цитогенетических и биохимических исследования
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
В большинстве типовых задач по анализу родословных бывает необходимо выполнить следующую последовательность действий: по словестному описанию составить графическое изображение родословной; о пределить тип наследования изучаемого признака; о пределить генотип пробанда; рассчитать вероятность рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением изучаемого признака Себельдина Н.Н.
Легенда (словесное описание родословной ) Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей? Себельдина Н.Н.
Графическое изображение родословной Себельдина Н.Н. Тип наследования гемофилии в родословной пробанда : рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Генотип пробанда : Х а Y Вероятность рождения здорового ребенка в браке пробанда с генотипически здоровой женщиной равна 100 %
Анализ родословной Себельдина Н.Н. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах . Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования
Рекомендации по определению типа наследования признака Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак Определите, в аутосомной или половой хромосоме находится ген, обуславливающий формирование изучаемого признака Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или У – находится ген, обуславливающий формирование этого признака Себельдина Н.Н.
Определение генотипа пробанда Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика? Себельдина Н.Н. 1. 2. 3. 4.
Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности: напишите генотипы родителей; н апишите типы гамет, которые производят родители; н апишите расщепление (соотношение) потомков F 1 по г енотипу и фенотипу; р ассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком) Себельдина Н.Н.
Задача Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пробанд болен. Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка? Родословная пробанда Решение Здоровая Больной Р ♀ АА х ♂ аа Типы гамет А а F 1 Аа Здоровые Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа ): Р = 1/1 = 1 (100%) Ответ : Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%). Себельдина Н.Н.
Задачи для самостоятельной работы Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных Себельдина Н.Н. Родословная 1 Родословная 2 Родословная 3 Родословная 4 Родословная 5
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Комбинативная изменчивость - это появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов
Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и необходима для приспособления вида к условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению особей со специфическими признаками, которые используются при выведении новых сортов растений и пород животных
Мутации - это изменения наследственного аппарата клетки Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА В ОРГАНИЗМЕ ФАКТОРЫ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ
Характеристика мутаций Изменения затрагивают генотип и наследуются Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается постепенности в изменении свойств Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей в популяции Изменения не адекватны условиям среды, т.е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными Мутации могут привести к образованию новых признаков, популяций или гибели организма
Классификация мутаций По причинам Спонтанные – это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии Индуцированные – это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов II . По мутировавшим клеткам Генеративные – это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении Соматические – это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи
III . По изменению генетического материала 1. Генные - это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой. В результате этих мутаций возникает большинство болезней обмена веществ Серповидно-клеточная анемия Фенилкетонурия Галактоземия
2. Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом а) Внутрихромосомные : Делеция (нехватка) – выпадение кусочка хромосомы в средней части или концевого участка (синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5-й хромосомы б ) Межхромосомные : Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной У человека изучена транлокационная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами Дупликация – удвоение участка хромосомы Инверсия – разрыв участка хромосомы, поворот его на 180°
3. Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом а ) Полиплоидия - это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n – гаплоидное число, 2n – диплоид (норма), 3n – триплоид , 4 n – татраплоид , 5 n – пентаплоид и т.д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию . У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки) Диплоиды (а) и тетраплоиды (б) 1. Тюльпан 2. Нарцисс 3. Кукуруза а б а б 3
Гетероплоидия (анеуплоидия) - это добавление или утрата отдельных хромосом Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия , если одной из пары не хватает – моносомия . А может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом. Трисомия по аутосомам : по 21-й хромосоме – синдром Дауна по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса по 13-й хромосоме – синдром Патау Трисомия по половым хромосомам: XXY – синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и др.) Моносомия по половым хромосомам: X0 – синдром Шерешевского-Тернера Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда
IV. По исходу для организма Летальные - смертельные. Например: гетероплоидия по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидия. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития Полулетальные - снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек Нейтральные - не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки Положительные - повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение в прогрессивной эволюции Механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала а) диплоидный набор хромосом г) повторы некоторых генов б) двойная спираль ДНК д) репарация (восстановление) в) вырожденный генетический код молекулы ДНК
Спасибо за внимание В презентации использованы фотоматериалы из коллекции http://www.google.ru/images
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
ХРОМОСОМЫ У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары – аутосомы , 1 пара – половые хромосомы Аутосомы Половые хромосомы Морфологически и физиологически равноценны у обоих полов Имеют морфологические и физиологические отличия у разных полов (Х и У )
Кариотип человека
Половые хромосомы Организм, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным , а содержащий Х- и У-хромосомы – гетерогаметным Гомогаметный организм образует гаметы одного вида, а гетерогаметный – двух видов (с Х- и Y -хромосомами ) ХХ ХУ
Хромосомное определение пола У некоторых насекомых (кузнечики, клопы) У-хромосома может отсутствовать (у самцов только одна Х-хромосома) У пчел и муравьев половых хромосом нет. Самки – 2 n , а самцы – n (развиваются партеногенетически )
Определение пола 1. До слияния гамет - прогамно тля филлоксера откладывает мужские и женские яйца 2. В момент слияния – 3. После слияния - эпигамно (формирование сингамно признака пола в онтогенезе под влиянием внешних факторов )
Хромосомные аномалии 4. Х0 При не расхождении половых хромосом возможны варианты гамет: ХУ и О. Составим таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека и проанализируем каждый вариант. ХХ - нормальный женский организм ХХХ - синдром трисомии Х ХО - синдром Шеришевского -Тернера ХУ - нормальный мужской организм ХХУ и ХХХУ - синдром Кляйнфельтера УО и ОО - зиготы нежизнеспособны Иногда возможны случаи увеличения Y-хромосомы: ХУУ- эти больные имеют признаки синдрома Кляйнфельтера : высокий рост и агрессивное поведение
Сцепленное с полом наследование - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y -хромосомах Х- хромосома У- хромосома доминантные рецессивные - Волосатость ушей - Рахит, не поддающийся лечению витамином D - Темной зубной эмали - Гемофилия - Дальтонизм - Миопатия Дюшена - Атрофия зрительного нерва и др. - Перепонки между пальцами ног - Ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи
Наследование гемофилии
Гемофилия H – норма h – гемофилия Р : ♀ Х Н Х h × ♂ Х H Y G: Х Н , Х h Х H , Y F: Х Н Х Н , Х Н Y, Х Н Х h , Х h Y ♀ , здор . ♂, здор . ♀ , здор . носит. ♂, гемоф .
Гемофилия В каком случае рождаются девочки, страдающие гемофилией? Р: ♀ Х Н Х h × ♂ Х h Y G : Х Н , Х h Х h , Y F : Х Н Х h , Х Н Y, Х h Х h , Х h Y ♀ , здор . носит. ♂, здор . ♀ , гемоф . ♂, гемоф .
Дальтонизм D – норма d – дальтонизм Р: ♀ Х D Х d × ♂ Х D Y G : Х D , Х d Х D , Y F : Х D Х D , Х D Y, Х D Х d , Х d Y ♀ , здор . ♂, здор . ♀ , здор . носит. ♂, дальт .
Наследование окраски у кошек А – черный цвет а – рыжий цвет Р: ♀ Х а Х а × ♂ Х А Y G : Х а Х А , Y F : Х А Х а , Х а Y , ♀ , черепаховая ♂, рыжий (3-х цветная)
Решите задачу Гипоплазия эмали (недоразвитие ткани) наследуется как сцепленный с Х–хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился ребенок с нормальной эмалью. Определите пол ребенка и то, какими могут быть дальнейшие дети.
А – гипоплазия а – норма Р: ♀ Х А Х а × ♂ Х А Y G : Х А , Х а Х А , Y F : Х А Х А , Х А Y, Х А Х а , Х а Y ♀ , гип. ♂, гип. ♀ , гип. ♂, норма
Решите задачу Женщина-дальтоник вышла замуж за мужчину с волосатыми ушами и не страдающего дальтонизмом. Какие дети могут родиться в этой семье? Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства. Составьте схему решения задачи. Д/з: В презентации использованы фотоматериалы из коллекции http://www.google.ru/images