Методические рекомендации по организации внеаудиторной самостоятельной работы студентов
учебно-методический материал на тему

Бюджетное образовательное учреждение

среднего  профессионального образования

Воронежской области

Борисоглебский медицинский колледж

Методические рекомендации по организации внеаудиторной

самостоятельной

работы   по  учебной дисциплине

  ОП .04  (ОП.05)  «Генетика человека с основами медицинской генетики»

                                                    для специальности      34.02.01 «Сестринское дело»

                                                   31.02.01  «Лечебное дело»                                                                                                            

                                                                                                         Составил  преподаватель

                                                                                                           Самойленко Т.А

                                                                                                                             Рассмотрено и утверждено

                                                                                на заседании    ЦМК

 Протокол № 1

От «___»________2015г.

Председатель ЦМК

                                                                                                                                        /Н.П.Черницына/

2015 г.

                                                      Содержание.

   1. Пояснительная записка.

   2.  Перечень  задания.

      3. Формы контроля самостоятельной работы.

   4.Критерии оценки результатов самостоятельной работы.

   5.Литература: основная/дополнительная с указанием страниц.

   6.Методические указания  обучающимся по выполнению  конкретных видов самостоятельной работы..

                                               Пояснительная записка

Методические  рекомендации для организации внеаудиторной самостоятельной работы предназначены для упорядочивания самостоятельной работы в процессе изучения учебной дисциплины ОП 04(05) «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 с «Лечебное дело».

Методические  рекомендации  содержат основные требования Федерального образовательного стандарта среднего профессионального образования, предъявляемые к знаниям студента, задания в форме тестов для самопроверки и задания, предназначенные для  освоения соответствующих   умений:

 проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

  соответствующих знаний:

биохимические и цитологические основы наследственности;

закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

 основные  показания к медико-генетическому консультированию;

Формируемые компетенции: ОК 1 - 5, 8, 11

ПК 1.1, 2.1 - 2.3, 2.5, 2.6

Согласно рабочей программе учебной дисциплины на самостоятельную работу студентов  отводится 18 часов.

Все предложенные задания выполняются в тетради для самостоятельной работы.

Тема 1. История развития генетики как науки. Клетка  - единица наследственности.

Трудоёмкость 2 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.
3.  Составление сообщения на тему:

- «История развития генетики в России»;

- «Этапы становление генетики, как науки в мире»;

- «Клеточная теория Клеточная теория Шлейдена-Шванна»;

- «Г.Мендель и его вклад в зарождение генетики».

 Студент должен знать:

- определение «генетика», «медицинская генетика»

- этапы становление генетики, как науки

- строение клетки и функции органоидов

- строение и функции хромосом

              Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

Тема 2.  Нуклеиновые кислоты.

Трудоёмкость 2 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником с использованием основной и дополнительной литературы.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.
3.  Составление  и оформление кроссворда по данной теме.

 Студент должен знать:

-  общий план строения и биологическое значение  нуклеиновых кислот ;

-  этапы биосинтеза белка;

- генетический код.

                             Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

Тема 3.   Законы Г. Менделя.  Хромосомная теория Т.Моргана.

Трудоёмкость 2 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником с использованием основной и дополнительной литературы.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.
3.  Решение задач на моногибридное и дигибридное скрещивание.

 Студент должен знать:

-   законы Г.Менделя;

-  основные дополнения к законам Г.Менделя,  

- взаимодействие аллельных и неаллельных генов;

  - моногибридное скрещивание;

 - дигибридное скрещивание.

                 Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

                                        Решите задачи.

          1) В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако, матери обоих супругов видели нормально.

У человека дальнозоркость доминирует над нормальным зрением.

1. Сколько типов гамет образуется у жены?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с нормальным зрением?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка страдающего дальнозоркостью?

    2) В семье муж и жена здоровы, однако, матери обоих супругов страдали одной и той же формой сахарного диабета.

Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального зрения.

1. Сколько типов гамет образуется у мужа?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье здорового ребёнка?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье больного ребёнка?

3) Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вступает в брак с мужчиной, имеющий короткие ресницы.

У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелью коротких ресниц.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, гомозиготного по гену длинных ресниц?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами?
6. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с короткими ресницами?

4) От брака голубоглазого мужчины – правши с кареглазой женщиной  - левшой родился голубоглазый ребёнок – левша.

У человека карий цвет доминирует над голубым, а способность лучше владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. Эти признаки наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у матери?
2. Сколько типов гамет образуется у отца?
3. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
4. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье голубоглазого ребёнка - левши?

                            Тема 4. Типы наследования признаков.

Трудоёмкость 2 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.
3.  Решение задач  на наследование групп крови и резус фактор.
4. Придумать задачу на наследование групп крови по системе АВО и записать её в тетрадь.

Студент должен знать:

-   наследование групп крови и резус фактора;

                 Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

                                                          Решите задачи.

1. У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей?
2. У отца IV группа крови, у матери – I. Может ли ребенок унаследовать группу крови своего отца?
3. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.
4. Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд.
5. У матери четвертая группа крови, а у отца третья. Какие группы крови могут быть у их детей? Рассмотрите оба случая – а) отец гомозиготен; б) отец гетерозиготен.
6. У матери “+” резус-фактор (она гомозиготна), а у отца “-” резус фактор. Какой резус-фактор может быть у их детей.
7. Один из родителей имеет 3 группу крови, а ребенок 4. Какой может быть группа крови у второго родителя?

Тема. 5. Изменчивость. Основные типы изменчивости.

           6. Методы исследования в генетики.

Трудоёмкость 2 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.
3. Составление мультимедийных презентаций   на предложенные  темы:

1. Основные методы изучения генетики.

2.Пищевые канцерогены, как мутагены.

3.Комбинативная изменчивость.

4.Модификационная изменчивость.

5. Бытовые канцерогены, как мутагены.

 Студент должен знать:

-   виды наследственной и ненаследственной изменчивости;

-  виды мутаций;

- методы исследования в генетики.

                 Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

Тема  7.  Наследственные  болезни и их классификация. Хромосомные заболевания.

Трудоёмкость  4 часа.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность действий:

1. Работа с учебником.
2. Работа в тетради для самостоятельной работы.

     3. Составление бесед на  предложенные темы:

       а) Факторы внешней среды, влияющие на генетический материал человека.

       б) ЗОЖ, как основа профилактики наследственной патологии.

       в) Пищевые, бытовые и промышленные канцерогены.

       г) Продукты питания, содержащие ГМО.

Студент должен знать:

-    классификацию наследственной патологии;

-   причины хромосомных заболеваний;

-    характеристику основных хромосомных синдромов.

                          Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

Тема  8.   Генные мутации и их фенотипические проявления у человека. Моногенные заболевания.

Тема  9. Медико-генетическое консультирование, как профилактика наследственных болезней.  Евгеника.

Трудоёмкость  6 часов.

Основная цель самостоятельной работы (внеаудиторной)  по  данной теме закрепление теоретических знаний, предлагается следующая последовательность  

Студент должен знать:

- причины генных заболеваний;

- основные методы диагностики и профилактики наследственной патологии;

- структуру медико-генетического консультирования в РФ.

Студент должен знать:

-    классификацию наследственной патологии;

-   причины хромосомных заболеваний;

-    характеристику основных хромосомных синдромов.

                 Основная и дополнительная литература: 

1. Под редакцией академика РАМН Бочкова Н.П. «Медицинская генетика».             Москва, «ГЭОТАР» – «Медиа», 2013 г.

2. Акуленко Л.В,  Угаров И.В  «Медицинская генетика» под ред. О.О. Якушевича и С.Д.Арутюнова.  – « ГЭОТАР- Медиа», 2013.

Работа малыми группами по 4-5 чел. (написание и защита рефератов).

                                            Темы рефератов: 

1. Медико-генетическое консультирование в различных областях РФ.
2. Влияние различных канцерогенов на генетический материал человека.
3. Медико-генетическое консультирование в Воронежской области.
4. Основные мероприятия, направленные на профилактику наследственной патологии.
5. Евгеника в современном обществе.
6. Генные заболевания в России.

                    Критерии оценивания. 

Контроль самостоятельной работы студентов преподавателями.

Контроль самостоятельной работы студентов  предусматривает:

• соотнесение содержания контроля с целями обучения;
• объективность контроля;
• валидность контроля (соответствие предъявляемых заданий тому, что предполагается проверить);
• дифференциацию контрольно-измерительных материалов.

4.     Формы контроля самостоятельной работы

         Просмотр и проверка выполнения самостоятельной работы преподавателем.

5. Критерии оценки результатов самостоятельной работы

Критериями оценок результатов внеаудиторной самостоятельной работы студента являются:

• уровень освоения студентов учебного материала;
• умения студента использовать теоретические знания при выполнении практических задач;
• сформированность  общеучебных умений;
• умения студента активно использовать электронные образовательные ресурсы, находить требующуюся информацию, изучать ее и применять на практике;
• обоснованность и четкость изложения ответа;
• оформление материала в соответствии с требованиями;
• умение ориентироваться в потоке информации, выделять главное;
• умение четко сформулировать проблему, предложив ее решение, критически оценить решение и его последствия;
• умение показать, проанализировать альтернативные возможности, варианты действий;
• умение сформировать свою позицию, оценку и аргументировать ее.

          Критерии оценки  самостоятельной работы студентов:

Оценка «5» ставится тогда, когда:

• Студент свободно применяет знания на практике;
• Не допускает ошибок в воспроизведении изученного материала;
• Студент выделяет главные положения в изученном материале и не затрудняется в ответах на видоизмененные вопросы;
• Студент усваивает весь объем программного материала;
• Материал оформлен аккуратно в соответствии с требованиями;

Оценка «4» ставится тогда когда:

•   Обучающийся знает весь изученный материал;
• Отвечает без особых затруднений на вопросы преподавателя;
• Студент умеет применять полученные знания на практике;
• В условных ответах не допускает серьезных ошибок, легко устраняет определенные неточности с помощью дополнительных вопросов преподавателя;
• Материал оформлен недостаточно аккуратно и в соответствии с требованиями;

Оценка «3» ставится тогда когда:

• Студент обнаруживает освоение основного материала, но испытывает затруднения при его самостоятельном воспроизведении и требует дополнительных дополняющих вопросов преподавателя;
• Предпочитает отвечать на вопросы воспроизводящего характера и испытывает затруднения при ответах на воспроизводящие вопросы;
• Материал оформлен не аккуратно или не в соответствии с требованиями;

Оценка «2» ставится тогда когда:

• У  обучающегося  имеются отдельные представления об изучаемом материале, но все, же большая часть не усвоена;
• Материал оформлен не в соответствии с требованиями;

Оценка индивидуальных образовательных достижений по результатам текущего и итогового контроля производится в соответствии с универсальной шкалой (таблица).

  Методические рекомендации  обучающимся по выполнению конкретных видов самостоятельной работы.

Написание реферата - это более объёмный, чем сообщение, вид самостоятельной работы студента, содержащий информацию, дополняющую и развивающую основную тему, изучаемую на аудиторных занятиях. Ведущее место занимают темы, представляющие профессиональный интерес, несущие элемент новизны. Реферативные материалы должны представлять письменную модель первичного документа - научной работы, монографии, статьи. Реферат может включать обзор нескольких источников и служить основой для доклада на определённую тему на семинарах, конференциях.

Регламент озвучивания реферата - 7-10 мин.

Затраты времени на подготовку материала зависят от трудности сбора информации, сложности материала по теме, индивидуальных особенностей студента и определяются преподавателем.

 Ориентировочное время на подготовку -6 ч.

В качестве дополнительного задания планируется заранее и озвучивается в начале изучения дисциплины.

Роль преподавателя:

• выбор источников (разная степень сложности усвоения научных работ, статей);
• составление плана реферата (порядок изложения материала);
• формулирование основных выводов (соответствие цели);
• оформление работы (соответствие требованиям к         оформлению).

Роль студента:

• выбор литературы (основной и дополнительной);
• изучение информации (уяснение логики материала источника, выбор основного материала, краткое изложение, формулирование выводов);
• оформление реферата согласно установленной форме.
• Критерии оценки:
• актуальность темы;
• соответствие содержания теме;
• глубина проработки материала;
• грамотность и полнота использования источников;
• соответствие оформления реферата требованиям.

Составление кроссвордов по теме и ответов к ним - это разновидность отображения информации в графическом виде и вид контроля знаний по ней. Работа по составлению кроссворда требует от студента владения материалом, умения концентрировать свои мысли и гибкость ума. Разгадывание кроссвордов чаще применяется в аудиторных самостоятельных работах как метод самоконтроля и взаимоконтроля знаний.

Составление кроссвордов рассматривается как вид внеаудиторной самостоятельной работы и требует от студентов не только тех же качеств, что необходимы при разгадывании кроссвордов, но и умения систематизировать информацию. Кроссворды могут быть различны по форме и объему слов.

Затраты времени на составление кроссвордов зависят от объёма информации, её сложности и определяются преподавателем. Ориентировочное время на подготовку одного кроссворда объёмом не менее 10 слов -1ч.

Роль преподавателя:

• конкретизировать задание, уточнить цель;
• проверить исполнение и оценить в контексте занятия.

Роль студента:

• изучить информацию по теме;
• создать графическую структуру, вопросы и ответы к ним;
• представить на контроль в установленный срок.

Критерии оценки:

• соответствие содержания теме;
• грамотная формулировка вопросов;
• кроссворд выполнен без ошибок;
• работа представлена на контроль в срок.

Решение генетических задач.

1. Очень часто ключ к решению генетических задач содержится в условии. Поэтому, прежде чем приступать к решению генетических задач внимательно прочитай условие. 
2. Если ты почувствуешь, что твои знания недостаточны для выполнения задания, то не спеши обращаться к учителю. Постарайся сам разобраться, а для этого: а) внимательно рассмотри упомянутых в задании животных и растения; б) тщательно обдумай результаты наблюдений; в) после этого изучи литературу и ищи там ответы на вопросы. 
3. Ответы убедительно аргументируй. 
4. Готовыми ответами и решениями, если они даны в книге, пользуйся как можно реже, лишь для проверки правильности своего ответа. 
5. Решая любую генетическую задачу, надо ясно отдавать себе отчет в том, какие гипотезы мы принимаем и на какие научно-установленные факты опираемся. 
6. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны. 
7. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой паре признаков, то одна из родительских особей была гетерозиготна, а другая гетерозиготна по рецессивному признаку. 
8. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей ( по одной паре признаков) в первом поколении происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях1:2:1, то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны. 
9. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 9:3:3:1, то исходные особи были гетерозиготными. 
10. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в отношениях 9:3:4, 9:6:1, 9:7, 12:3:3:1, 13:3, 15:1, то это свидетельствует о явлении взаимодействия генов; при этом расщепление в отношениях 12:3:1. 13:3 –об эпистатическом взаимодействии, а 15:1 –о полимерном взаимодействии. 
11. Помните, что наследуются гены, а не признаки. 
12. Все генетические задачи, какой бы темы они не касались ( моно- или полигибридное скрещивание, аутосомное или сцепленное с полом наследование и т.д.), сводятся к трем типам: расчетные, на определение генотипа, на определение характера наследования признака. 

Общие требования 

к оформлению записей условия задачи и ее решения. 
При решении задач употребляй следующие обозначения:

♀-« зеркало Венеры», обозначают женский пол, используют при записи генотипа матери;

♂- « щит и копье Марса», обозначают мужской пол, используют для записи генотипа отца; 

Р- родители ( от лат.Parental); 

F1- дети ( от лат. Filli), потомство первого поколения, F2- потомство второго поколения, внуки и т.д.( F3, F4 …); 

Х –косой крест, знак, обозначающий скрещивание.

В схемах скрещивания генотип матери следует писать слева, генотип отца справа. ( Например, в случае моногибридного скрещивания запись будет иметь вид: ♀АА Х ♂ аа).

А, В, С и т.д.-гены, определяющие проявление доминантного признака. 

а, в, с –гены, определяющие проявление рецессивного признака.

Например, А- ген желтой окраски семени гороха, а- ген зеленой окраски гороха.

Запись неверная: А –желтая окраска семян гороха; а –зеленая окраска семян гороха.