Генетика и её место в системе наук
учебно-методический материал на тему

Раздел 1.  Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины

Тема 1.1.  Генетика и ее место в системе медицинских наук

Содержание учебного материала

Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

Задание для самостоятельной работы:

1. Изучите текст «Генетика и ее место в системе медицинских наук»
2. Ответьте на вопросы:

- Что является предметом изучения генетики человека?

- В чем особенности методов изучения наследственности человека?

- В чем проявляется связь генетики человека с другими науками?

- В чем проявляется связь генетики человека с медициной?

3. Составьте план-конспект «Генетика и ее место в системе медицинских наук»

Предмет и задачи генетики человека.

Генетика (от греческого genesis – “происхождение”) – наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность –   это способность организма воспроизводить в процессе онтогенеза признаки и особенности развития своих   родителей на основе полученной от них генетической информации. Благодаря наследственности родители и потомство имеют сходный тип биосинтеза, который определяет сходство в химическом составе тканей, в характере   обмена   веществ, физиологических   функций, морфологических признаков.

Изменчивость – это способность организма формировать в процессе онтогенеза только ему свойственную систему признаков, не присущую ни одному другому организму.

Наследственность и изменчивость находятся в диалектическом единстве и связаны с эволюцией. Новые свойства организма появляются благодаря изменчивости, но они лишь тогда играют роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, т.е. наследуются.

Генетика человека, или медицинская генетика, изучает:

• явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей,
• особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков,
•  зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.

Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Методы изучения наследственности человека. 

При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы:

• генеалогический,
• близнецовый,
• цитогенетический,
• биохимический,
• гибридизации соматических клеток,
• моделирования и др.

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной — генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по нескольким семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, а также его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например, сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.

Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др.

Известно, что у человека близнецы бывают однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными). Однояйцевые, или идентичные, близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они всегда одного пола и поразительно похожи друг на друга, так как имеют один и тот же генотип. Кроме того, у них одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев и почерк, их путают даже родители и не различают по запаху собаки. Только у идентичных близнецов на 100% удаются пересадки органов, поскольку у них одинаков набор белков и пересаженные ткани не отторгаются. Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35—38% от общего их числа.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а с генетической точки зрения они сходны не больше, чем обычные братья и сестры.

Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природно-климатических условиях, интересно тем, что отличия между ними в развитии физических и психических свойств объясняются не разными генотипами, а влиянием условий среды.

Цитогенетичесие методы основаны на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии и различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.

В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. д. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процесс картирования генов у человека.

Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо установить промежуточные продукты обмена. По результатам биохимических анализов возможно поставить диагноз болезни и определить методы лечения. Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или хотя бы облегчить состояние больных с неполноценными ферментными системами.

Как и любая другая дисциплина, современная генетика человека использует методы смежных наук: физиологии, молекулярной биологии, генной инженерии, биологического и математического моделирования и т. д. Значительное место в решении проблем медицинской генетики занимает онтогенетический метод, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма.

Значение генетики для медицины

Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика.

К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным ВОЗ, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Все большее значение приобретает генетика для медицины. Многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. Это особенно отчетливо удается установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47. Это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается заболевание, называемое болезнью Дауна. Оно выражается в том, что больной имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость.

Происхождение такого рода хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в ходе мейоза. При нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и диплоидный хромосомный набор становится гаплоидным. Если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой.

Кроме болезни Дауна, изучено еще свыше 100 нарушений в структуре хромосомного набора человека, сопровождающихся отклонениями от нормального развития и тяжелыми заболеваниями. Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа. Это не означает, что медицина не может бороться с ними. Если в раннем возрасте обнаружено отклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания.

На развитие и реализацию генотипа человека в высшей степени отрицательно влияет алкоголь (повышается количество вредных мутаций). Особенно он губителен для молодого растущего организма. Алкоголь затрагивает все стороны развития, как физические, так н психические. Очень часто при его употреблении разрушается печень, почки, отмечаются сердечно-сосудистые заболевания. Губительно действует алкоголь на нервную систему и соответственно на психику. Дети алкоголиков обнаруживают умственную отсталость, психическую и физическую неполноценность.

Большой практический интерес для медицины представляет изучение распределения различных генов в отдельных популяциях людей, например, генов, определяющих принадлежность к разным группам крови и т. п. Для этого разработаны специальные методы, на которых мы не будем здесь останавливаться.

Человек существо социальное, н внешней средой для него является социальная среда, создаваемая самим человеком и различная в разные эпохи человеческой истории. Социальный фактор прежде всего определяет развитие человеческой личности. Но наряду с этим каждый человек обладает своими биологическими особенностями, определяемыми его генотипом. Эта генетическая неоднородность людей находит выражение как в физических признаках (цвет глаз, волос, рост), так и в складе характера, одаренности, склонности к определенным формам деятельности.

Генотипические возможности человека ярко проявляются в социалистическом обществе, где создаются оптимальные возможности для развития каждой отдельной человеческой личности.

Развитие современной теоретической и практической медицины характеризуются все более возрастающим применением генетических методов. Это связано со следующими обстоятельствами:

1) по мере накопления знаний о закономерности развития организма человека становится все более ясным, что процессы роста и развития организма представляют собой реализацию генетической программы, унаследованной индивидом от своих родителей через половые клетки. Следовательно, любые аномалии развития необходимо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы.

2) современные тенденции в изменении структуры заболеваемости свидетельствуют о возрастании относительного значения генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. По данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных имеют генетически обусловленные дефекты. В настоящее время известно около 2500 генетически обусловленных болезней (Бочков Н.П.“ Медицинская генетика”  с.3)

3) прогресс в понимании  этиологии  и   патогенеза  ряда распространенных заболеваний (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-и перстной кишки, некоторых онкологических заболеваний и др.) свидетельствуют о существенном значении наследственного предрасположения в возникновении таких форм патологии.

4) как известно, патология есть результат взаимодействия патогенного агента с организмом. Так как организм любого человека с генетической точки зрения имеет неповторимые характеристики, то результат    взаимодействия любого организма с патогенными факторами будет строго индивидуален.

О том, что генетика играет большую роль для развития медицины, свидетельствует тот факт, что Нобелевские премии по медицине и физиологии были присуждены генетикам Т. Моргану (1933г.), Мюллеру (1946г.) за чисто теоретические исследования хромосомной теории наследования у дрозофилы и закономерности образования мутаций при воздействии рентгеновскими лучами.

Медицинская генетика – это раздел антропогенетики, изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека под углом зрения патологии,  а именно:   причины    возникновения    наследственных    болезней    в семьях, распространение в популяциях, специфических процессов на клеточном и организменном уровне.

Успехи медицинской генетики сделали возможным предупреждение и лечение ряда наследственных болезней.  Один из эффективных методов такого предупреждения –медико-генетическое консультирование. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что   способствовало развитию   методов   экспресс – диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многие, прежде неизлечимые болезни. Например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии и некоторых других болезней.

Используемая литература:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – изд 2-е., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 192 с.: ил.
2. Генетика человека с основами медицинской генетики: Э.Д. Рубан. - изд. 3-е, стер. Ростов н /Дону: Феникс, 2013. – 319 с. – (Медицина)

Интернет -  ресурсы: 

http://www.medicus.ru