Методические рекомендации к аудиторной СРС к практическому занятию №2, 3 по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"
учебно-методический материал

КЯХТИНСКИЙ ФИЛИАЛ

ГАПОУ  «БАЙКАЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ  МЗ РБ»

ЦМК  Общепрофессиональных дисциплин

Методические рекомендации

для аудиторной СРС  

к  практическому занятию

Тема: «Закономерности наследования признаков»

Цели занятия: 

• Обобщить знания об основных закономерностях наследственности и изменчивости как фундаментальных свойствах живых организмов; ознакомиться с наследованием признаков при моногибридных скрещиваниях, множественном аллелизме, наследовании групп крови и дигибридном скрещивании; 
• закрепить знания генетической символики и генетических терминов; сформировать умения использовать знания цитологических основ наследственности для решения генетических задач.

       Формируемые компетенции: ОК 1-4, 5,8,11 ПК 2.3,2.5, 2.6

Студент должен знать:

• Закономерности наследования признаков;
• Генетическую символику и генетические термины;
• Принципы наследования групп крови;

Студент должен уметь: 

•  уметь определить генотип и фенотип детей по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей;
• уметь прогнозировать проявление признаков в потомстве;

• Решать задачи по закономерностям наследования признаков.

Методические указания

по выполнению самостоятельной работы

Задание 1.  Генетическая символика

Задание: Изучите и запишите генетическую символику.

Для записи результатов скрещиваний в генетике используются специальная символика, предложенная Г.Менделем:

Р — родители;

F — потомство, (F1 — гибриды первого поколения, F2 — гибриды второго поколения);

х — значок скрещивания;

♂ — мужская особь;

♀ — женская особь

A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки.

АА (ААВВ) – гомозигота по доминантному гену

аа (аавв)  гомозигота по рецессивному гену

Аа(АаВв) - гетерозигота

Задание № 2  Моногибридное скрещивание

 Задание: Изучите  алгоритм решения прямых задач.

Под прямой подразумевается задача, в которой известны генотипы родителей, необходимо определить возможные генотипы и фенотипы потомства в первом и втором поколениях.

Для решения задачи следует составить схему, аналогичную той, что использовалась для записи результатов моногибридного скрещивания.

Алгоритм решения обратных задач.

Под обратной задачей имеется в виду такая задача, в которой даны результаты скрещивания, фенотипы родителей и полученного потомства; необходимо определить генотипы родителей и потомства.

Задача №3. Определите генотипы и фенотипы потомства кареглазых гетерозиготных родителей.

Пример краткой записи

Дано:

А – карие глаза
а – голубые глаза
Определить: F1

Решение

Гетерозиготные кареглазые родители Аа

Происходит расщепление признаков, согласно II закону Менделя:

по фенотипу 3 : 1
по генотипу 1 : 2 : 1

Задание № 3. Решение задач на моногибридное скрещивание

Задача № 4. У человека ген полидактилии (шестипалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье шестипалого ребенка.

Задача №5.  У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой ресницы были короткими, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?
б) А у мужчины?
в) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами?
г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
д) А фенотипов?

Задача №6. Ген диабета рецессивен по отношению к гену нормального состояния. У здоровых супругов родился ребенок, больной диабетом.

а) Сколько типов гамет может образоваться у отца?
б) А у матери?
в) Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье?
г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
д) Какова вероятность того, что второй ребенок родится больным?

Задача №7. У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов имели нормальное зрение.

а) Сколько типов гамет образуется у жены?
б) Сколько разных генотипов может быть у детей в данной семье?
в) Сколько фенотипов может быть у детей в данной семье?
г) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с нормальным зрением?
д) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, страдающего дальнозоркостью?

Задача №8. У человека ген, вызывающий одну из наследственных форм глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Может ли от брака глухонемой женщины с нормальным гомозиготным мужчиной родиться глухонемой ребенок?

Задание № 4. Множественный аллелизм. Наследование групп крови

Решение типовых задач

Задача 1. У мальчика группа крови – первая I0 I0, а у его сестры – четвертая                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        IAIB Определите генотипы их родителей и тип взаимодействия генов у сестры.
ЗАДАЧА РЕШАЕТСЯ СНИЗУ ВВЕРХ

3. P♀ IA I0 x ♂ IB I0

2.  G  IA I0,                IB I0

1. F   IAIB           I0 I0

Ответ: У матери IA I0  – вторая, у отца IB I0 – третья

Задача 2. У детей группа крови A, у отца –0. Какая группа крови у матери?

P IA I A x I0 I 0

G IA, I A, I0, I 0

F IA I0; IA I0; IA I 0; IA I0

Задача 3. Гетерозиготная женщина со второй группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с третьей группой крови. Какие группы крови могут иметь дети?

P ♀ IA I0 x ♂ IB I0

G IA, I0, IB, I0

F IAIB; I B I0; IAI0; I0 I0

IV III II I

Дети могут иметь все группы крови с вероятностью 25 %.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 4. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гомозиготного по II группе крови. У них родился ребенок. Какую группу крови и какой генотип он имеет?

Задача 5. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по III группе крови. Какие группы крови могут иметь их дети?

Задача 6. Мать гомозиготная по II группе крови, отец - по III. Какую группу крови унаследуют их дети?

Задача 7. Какую группу крови могут иметь дети, если их родители гетерозиготны по II и III группам крови?

Задача 8. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой. Какие группы крови возможны у их детей и какие исключаются?

Задача 9. Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с той же группой крови.

Задача 10. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого - II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и II группы крови. Определите родителей детей.


Задача 11. У матери и ребенка II группа крови, у мужа - I, у подозреваемого в отцовстве - IV. Можно ли установить истинное отцовство? Поможет ли в этом тот факт, что у матери I группа крови?

Задача 12. У матери II группа крови, у ребенка – III. Группа крови отца неизвестна. Чью кровь (отца или матери) можно перелить ребенку? Можно ли перелить кровь отца, не определяя ее группу?

Задача 13. У мальчика группа крови IV, резус положительный, а у его брата – I, резус отрицательный. Каковы группы крови у родителей?


Задача 14. Богатый канадский коммерсант Жан Мазепе, скончавшийся в весьма преклонном возрасте, завещал весь свой капитал своей второй жене Марии и двум малолетним сыновьям от этого брака – Пьеру и Шарлю. Дети Мазепы от первого брака - Анна и Лизи - обратились в суд, требуя признать завещание незаконным и лишить Марию и ее детей права на наследство. В заявлении, которое представил суду адвокат Анны и Лизи, было сказано, что Пьер и Шарль - не сыновья Мазепы. Основания для обвинения Марии в супружеской неверности и отказа ей и ее детям в праве на наследство послужили данные о несоответствии групп крови у Мазепы и мальчиков, которых он считал своими сыновьями. Мария и первая супруга Мазепы имеют первую группу крови, такая же группа определена у Анны и Лизи. Сам Мазепа имел IV группу крови. Группа крови у Пьера - III, у Шарля - II. Что постановил суд?

Задание 5. Дигибридное скрещивание

Примеры решения типовых задач

Задача 1. У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?

Ген A определяет развитие близорукости, a – нормальное зрение, ген B– карие глаза и ген b – голубые глаза.

P: AaBb x aabb

G: AB Ab ab aB ab,

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Голубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 25 %.

Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.

Ген A определяет рыжий цвет волос, a – русый, ген B – наличие веснушек, b – отсутствие веснушек.

P: Aabb x aaBB

G: Ab ab, aB

F1: AaBb; aaBb

Рыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 50 %.

Задача 3. Ген A определяет шестипалость (полидактилия), ген a –-нормальную кисть. Ген B определяет наличие веснушек, а b– их отсутствие.

Гетерозиготная женщина с нормальной кистью, имеющая веснушки вступила в брак с шестипалым гетерозиготным мужчиной, у которого нет веснушек. Какова вероятность рождения у них ребенка с нормальной кистью и без веснушек?

P: aaBb x Aаbb

G aB ab, Ab ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Вероятность рождения ребенка с генотипом aabb (c нормальной кистью, без веснушек) составляет 25 %.

Задача 4. Гены, определяющие кактаракту и рыжие волосы, находятся в разных парах хромосом. Рыжеволосая с нормальным зрением женщина вышла замуж за светловолосого мужчину с катарактой. С какими фенотипами у них могут родиться дети, если мать мужчины имеет такой же фенотип, как и жена?

Ген а определяет развитие светлых волос, ген А – рыжих волос. Ген B определяет развитие катаракты, а b – нормальное зрение.

P aabb x AaBb

G ab AB Ab aB ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Фенотипы детей: светловолосый с катарактой; светловолосый без катаракты; рыжеволосый с катарактой; рыжеволосый без катаракты.

 Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой - над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в разным парах хромосом.

Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какие признаки можно ожидать, у их потомства, если мужчина гомозиготен по обоим признакам?

Задача 2. Голубоглазый правша жениться на кареглазой правше. У них родилось двое детей кареглазый левша и голубоглазая правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родились 9 кареглазых детей. Все они были правши. Каковы генотипы каждого из родителей?

Задача 3. Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. Их первый ребенок левша и имеет голубые глаза. Какие признаки будут у дальнейших потомков этой пары?

Задача 4. Рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют 5 детей. Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и с веснушками и не рыжими без веснушек.

Задание 6. Наследование, сцепленное с полом

Выше было показано, что если гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, то наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем данного признака. Однако признаки могут определяться генами, лежащими в половых хромосомах. В этом случае наследование признака зависит от того, кто из родителей является носителем данного признака.

Ген, расположенный в Х-хромосоме, является сцепленным с полом.

Схема наследования гемофилии
Гемофилия определяется рецессивным геном h, а нормальная свертываемость крови детерминируется доминантным геном H.

P ♀ Х H Х h x ♂ Х H У

G Х H, Х h, x Х H, У

F Х H Х H; Х H Х h; Х HУ; Х h У

Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 25 %, а среди сыновей – 50 %. Одна из дочерей является гетерозиготным носителем гена h.

Схема наследования дальтонизма
Дальтонизм (нарушение цветного зрения) определяется рецессивным геном d, а нормальное зрение детерминируется доминантным геном D.

P♀ Х DХ d x ♂ ХD У

G Х D, Х d, x Х D, У

F Х D Х D; Х DХ d; Х D У; Х d У
Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом составляет 25 %, а среди сыновей – 50 %. Одна из дочерей является гетерозиготным носителем гена d.

Задачи для самостоятельного решения
Задача 1. Ген дальтонизма – рецессивный. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?
Задача 2. Гемофилия – наследственное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Мужчина – гемофилик женился на здоровой женщине, отец которой болел гемофилией. Каковы генотипы мужа и жены? Какой фенотип будет у их детей?
Задача 3. У женщины сын – гемофилик. Какова вероятность, что у ее сестры сын также будет гемофилик? В каком случае вероятность выше: если ген гемофилии получен женщиной от отца или от матери?
Задача 4. Отец и сын дальтоники. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал болезнь от отца?

Домашнее задание:

1. РЕШИТЬ ВСЕ ЗАДАЧИ
2. Подготовиться к индивидуальной контрольной работе по решению задач.