У ребенка 10 лет во время оперативного лечения по поводу перелома правой бедренной кости несмотря на применение миорелаксанта дитилина анестезиолог

Решить задачу. У ребенка 10 лет во время оперативного лечения по поводу перелома правой бедренной кости несмотря на применение миорелаксанта дитилина анестезиолог заметил генерализованную мышечную ригидность, быстрый рост уровня СО₂ в выдыхаемом воздухе, тахипноэ, тахикардию, цианоз и гипертермию. Согласно анамнезу жизни, отец ребенка умер во время оперативного вмешательства с теми же симптомами при использовании средства для наркоза галотана. Какой предварительный диагноз вы можете поставить?

У ребёнка 10 лет во время оперативного лечения по поводу перелома правой бедренной кости, несмотря на применение миорелаксанта дитилина, анестезиолог заметил генерализованную мышечную ригидность, быстрый рост уровня СО2 в выдыхаемом воздухе, тахипноэ, тахикардию, цианоз и гипертермию. Согласно анамнезу жизни, отец ребёнка умер во время оперативного вмешательства с теми же симптомами при использовании средства для наркоза галотана. Какой предварительный диагноз вы можете поставить?
Это злокачественная гипертермия. Тут использовали для наркоза галотан. Это заболевание вызывает тяжелую реакцию на некоторые препараты, используемые для анестезии.Для лечения назначают дантролен, который блокирует рианодиновые рецепторы первого типа.
Этот синдром наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессией. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для того, чтобы вызвать конкретное заболевание, необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.