Содержание

ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА        2

1.1. Понятие хромосомных болезней.        2

1.2. Понятие и история открытия синдрома Клайнфельтера        3

1.3. Распространённость заболевания        3

1.4. Этиология и причины нарушения        3

1.5. Ранние признаки        4

1.6. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера        5

1.7. Психологические особенности        5

1.8. Диагностика и лечение        6

Список литературы        7

ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

1.1. Понятие хромосомных болезней.

Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.

1.2. Понятие и история открытия синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как

• слабое оволосение тела
• евнухоидный тип телосложения
• высокий рост
•  уменьшенные в размерах яички [2, c.23].

1.3. Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией, так же это третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза

1.4. Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

1.5. Ранние признаки

Внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, только в подростковом периоде. Симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.
• У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией^[1], которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

1.6. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует. [1, c. 1722].

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:^[2]

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции, а в некоторых случаях могут завести семью и жить половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа. Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

1.7. Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.  [3, c.18].

1.8. Диагностика и лечение

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции ^[3]даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции - мастэктомии^[4]

Список литературы

1. Дедов И.И., Петеркова В.А. Журнал РМЖ (Русский медицинский журнал): № 23– Москва 2016. – 1722 с
2. Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. – Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.
3. Шведкина Е.О. Журнал для фармацевтов и медицинских работников Выпуск: №152 – Москва 2016. – 23 с.
4. Юличева Д.В. Инновационная программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо». Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример ): № 75 – Москва 2016. – 18