Роль наследственного фактора в формировании речевых расстройств.

Содержание

Введение ……………………………………………………………………………..2

1. Роль наследственного фактора в формировании речевых расстройств……………………………………………………………………….3

2.   Наследственно – дегенеративные заболевания нервной системы…..5

3.   Этиологические факторы……………………………………………...8

  Заключение…………………….……………………………………………………9

 Список используемой литературы………………………………………………..10

Роль наследственного фактора в формировании речевых расстройств. Для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

 а)  нормальное  строение  и  функция центральной  нервной  системы  и речевых центров;

б) нормальное состояние органов голосо-и речеобразования (гортань, глотка, полость рта, дыхательный аппарат и др.);

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.        

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему.  Голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2 –2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми.

Наследственные факторы в этиологии речевых нарушений у детей имеют определенное значение.  Часто они являются предрасполагающими условиями, реализующимися в речевую патологию под влиянием даже незначительных неблагоприятных воздействий.

В некоторых случаях наследственные факторы выступают как ведущие причины. Имеются данные о том, что ринолалия, обусловленная расщелиной нёба в 10–30% случаев может быть связана с наследственными факторами. Наследственная  отягощенность  среди  заикающихся  составляет  17,5%. Отмечается роль наследственных факторов в возникновении нарушений письменной речи (дисграфии, дислексии).

Наследственные факторы в возникновении речевых расстройств обычно выступают в сочетании с экзогенно-органическими и социальными. Они могут играть ведущую роль в возникновении некоторых видов речевых расстройств,  сочетающихся  с  общими  изменениями  со  стороны  нервной системы.  Это  речевые  нарушения,  наблюдаемые  при  хромосомных синдромах и наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы, которые  составляют  особую  группу  так  называемых  вторичных  речевых расстройств. Особенности их определяются самим заболеванием.

Хромосомные синдромы (или хромосомные болезни) являются врожденными и обычно не имеют прогредиентного течения. Почти при всех хромосомных синдромах наблюдается отставание в физическом и нервно-психическом развитии ребенка, в той или иной степени нарушено и развитие речи.

Хромосомные  синдромы  подразделяются  на  две  группы:  синдромы, связанные  с  изменением  числа  или  структуры  аутосом,  и  синдромы, обусловленные  изменениями  половых  хромосом.  Наиболее  выраженные нарушения  речевого развития  и  речевые  расстройства  наблюдаются  при первой  группе  синдромов.  Они  обычно  сочетаются  с  интеллектуальной недостаточностью,  выраженными  пороками  и  аномалиями  развития. Примером могут быть нарушения речи при болезни Дауна, которые обнаруживаются в позднем проявлении значительным недоразвитием речи.

Особое внимание в последние годы во всем мире привлекают проблемы речевых нарушений у детей со специфическими изменениями в структуре Х-хромосомы (синдром фрагильной, или ломкой, Х-хромосомы), которые сочетаются обычно с проявлениями разной степени выраженности умственной отсталости, наблюдаемой преимущественно у мальчиков. Речевые  нарушения  при  этом  синдроме  полиморфны:  общее  речевое недоразвитие,  дизартрия,  иногда  заикание.  Характерным считается ускоренный темп речи, сочетающийся с персеверациями; а также двигательная расторможенность, аффективные нарушения.

Наследственно-дегенеративные   заболевания   нервной   системы обусловлены изменениями генетической информации. В их основе лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенных структурных белков или ферментов, что вызывает различные нарушения.

 Доказана наследственная обусловленность легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. Детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Некоторым авторами удалось проследить задержку речевого развития в трех поколениях, чаще всего по линии отца. Лица с запоздалым развитием  речи,  как  правило,  бывают  левшами;  это  наблюдается  чаще  у мужчин, а им дефект передается от отца. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцовыми близнецами.

Алалия–отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохраненном интеллекте. Одна из наследственных форм этого патологического состояния – вербальная диспраксия–обусловлена мутациями гена FOXP2 поаутосомно - доминантному типу наследования, кодирующему транскрипционный фактор семейства Forkhead.

Отсутствие речи (немота)как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Среди родственников детей с алалией повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.

Суть явления заключается в семейной предрасположенности к замедленному созреванию костного мозга, моторных и ассоциативных нервных путей, но это предположение автор не подкрепляет фактическими данными.

 Ринолалия (гнусавость)–изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением резонаторной функции носовой полости из-за врожденного расщепления нёба. Симптом присутствует при некоторых хромосомных аберрациях.

Ринолалия   встречается   при   аномалях   50%   хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х).  Частота  возникновения  расщелины  при синдроме   Дауна   составляет   8%.   Возможны   моногенное   и мультифакториальное  наследование.  Характерным  признаком  такого наследования является наличие  «порога  подверженности»,  различного для мужчин  и  женщин.  Формирование  порока  происходит  лишь  в  случае концентрации аддитивных генов, превосходящей какую-либо определенную величину,  порог.  Суммарный  эффект,  способный  вызвать  расщелину  у мужского  пола,  оказывается  недостаточным,  чтобы  вызвать  ее  у  лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков различна, а величина риска зависит от пола пробанда.

При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микропризнаки–проявления действия аномальных генов, концентрация которых не достигла порога.

Предрасположенность кдислексии –нарушение способности к обучению читать и писать, при нормальном интеллекте, обусловлена мутациями в генеDYX1C1(HSA1*q21), продукт которого отвечает за взаимодействие рецептора эстрогена с белками теплового шока Hsp70 и Hsp90. Это аутосомно-доминантный признак.

Миссенс -мутация в гене N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы GNPTAB(**A12*23.3) –причина заикания.  Существует еще одна наследственная форма этого речевого нарушения, предполагаемый локус которого –HSA1*p11.3-p11.2.

Наследственный фактор присутствует в этиологии заикания, зачастую в сочетании с другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Хромосомные синдромы и генные заболевания также могут иметь в клинической картине симптомы нарушения речи и голоса, связанные с нарушениями центрального и периферического отделов речевого аппарата.

Кроме того, в наследственной патологии нервной системы (корковые речевые центры, подкорковые образования, связанные с речевой функцией, и мозжечок)  и  при  нервно-мышечных  заболеваниях  (миотония,  миопатия), когда  в  процесс  вовлекается  мускулатура  органов  артикуляции,  часто отмечается грубое нарушение речевой деятельности, входящее в сложную симптоматику неврологического заболевания.

 Синдромы   речевых   расстройств   наблюдаются   при   многих наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ.  Первым признаком нарушенного нервно-психического развития ребенка часто являются различные речевые нарушения.

Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии — наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина, и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Рано начатое лечебное питание в значительной степени может предупредить тяжелое течение заболевания, последующее снижение интеллекта и недоразвитие речи.

В возникновении речевых расстройств в детском возрасте необходимо учитывать: время, характер, и локализацию повреждения, особенности пластичности нервной системы ребенка, а также степень сформированности речевой функции в момент повреждения мозга.

Логопеду важно помнить о возможности подобных заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, детей с подозрениями на данную патологию целесообразно направлять в медико-генетическую консультацию.

Итак, этиологические факторы, вызывающие нарушения речи, сложны и полиморфны. Наиболее часто встречается сочетание наследственной предрасположенности, неблагоприятного окружения и повреждения или нарушения созревания мозга под влиянием различных неблагоприятных факторов.

Анализ этиологии речевых нарушений помогает разграничению «первичных» речевых расстройств, связанных с поражением или дисфункцией речевых механизмов, от «вторичных», наблюдаемых у детей с нарушениями интеллекта или сенсорными дефектами, а также при различных текущих заболеваниях центральной нервной системы.

Заключение

Основу для изучения этиологии речевых расстройств составляют эволюционно-динамический подход и принцип диалектического единства биологического и социального в развитии речи.

Большую роль в нарушениях речевого развития и в возникновении невротических речевых расстройств играют социальные факторы (функциональные формы речевых расстройств). Окружающая ребенка социальная среда является не только условием, но и источником развития речи.

Материальным субстратом речевой функции является нервная система. Поэтому при повреждении нервной системы и нарушениях ее созревания под влиянием различных факторов наиболее часто отмечаются различные нарушения речи (органические центральные формы речевых расстройств). Многие виды речевых расстройств возникают под влиянием воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов. Различные соматические заболевания и болезни обмена веществ могут быть как благоприятными условиями для возникновения речевых расстройств, так и в некоторых случаях их непосредственными причинами. Важными вопросами этиологии речевых нарушений являются:

• изучение причин системных речевых расстройств коркового генеза (алалии, афазии) с учетом локализации, характера и времени поражения мозга;

• определение роли наследственного фактора в возникновении различных видов нарушений речи;

• детальное изучение причин и предрасполагающих условий к возникновению различных форм заикания;

• изучение статистических сведений о распространении речевых нарушений и их причин.

Список используемой литературы

1. Учебник для студентов дефектологического факультета пед. вузов / Под ред. Л.Г. Волковой, С.Н. Шаховской. – М: Гуманитарный издательский центр ВЛАДОС, 1998. – 680 с.
2. Бадалян Л.О. Невропатология. – М., 1987
3. Беккер К.П., Совак М. Логопедия. – М., 1981
4. Понятийно – терминологический словарь логопеда / Под ред. В.И. Селиверстова. – М.1997