Презентация по биологии "Наследственные заболевания человека"

Слайд 1

Слайд 2

Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина . Махаева Диана

Слайд 3

Определение Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки

Слайд 4

Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные

Слайд 5

Генные Болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Слайд 6

Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни

Слайд 7

Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина . Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия

Слайд 8

Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини

Слайд 9

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация ( делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина . Наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Муковисцидо з

Слайд 10

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни

Слайд 11

Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни

Слайд 12

Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.

Слайд 13

Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом . У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными . Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей . У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения . Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна

Слайд 14

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана

Слайд 15

Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Слайд 16

Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!