МБОУ СОШ №56

Проект

“Наследственные болезни”

Выполнила ученица 11а класса

Гавриленко Злата

Новокузнецк, 2024

Оглавление

1. Введение (стр. 3)

#1040;ктуальность

#1055;роблема

#1062;ель

#1047;адачи

2. Основная часть.(стр. 4-16)

3. Заключение. (стр. 17)

4. Источники. (стр. 18)

Актуальность темы.

Наследственные болезни, безусловно, важны в наше время. С развитием медицины эта проблема не потеряла своей важности, а скорее наоборот привлекает все больше умов. Наука стремится максимально понять работу заболеваний, которые достаются по факту рождения, и найти способ на них влиять.

Проблема.

Ни для кого не секрет, что людей, рождающихся с наследственными заболеваниями, огромное количество. Иногда они мало влияют на жизнь человека, но некоторые доставляют разной степени дискомфорт, а иногда и вовсе приводят к летальному исходу, поэтому важно разбираться в этой теме.

Цель:

Понять, как наследуются гены, и почему потомки получают те или иные заболевания.

Задача:

Рассмотрение тем:

1. Что такое ДНК и из чего состоит геном человека? Кариотип.
2. Хромосомная теория наследования.
3. Мутации.
4. Как наследственные заболевания связаны с мутациями?
5. Причины мутаций.
6. Достижения генетики.
7. Перспективы развития генетики.

Что такое ДНК и из чего состоит геном человека? Кариотип.

ДНК — это длинная и сложная молекула. Представить ее можно как двойную цепь, звенья которой — это нуклеотиды, состоящие из молекулы углевода (дезоксирибозы), остатка фосфора и азотистого основания.

Когда спираль ДНК сматывается с помощью гистонов и белков скаффолда получается хроматида. Две хроматиды, несущие одинаковую последовательностью ДНК, называются сестринские хроматиды.

Одна или две хроматиды (их количество определяется при делении клетки) образуют хромосому.

Когда клетка делится, каждая новая клетка хочет заполучить себе копию инструкции для жизни, поэтому ДНК приходится копировать.

Гены, рассматриваемые здесь просто как единицы генетической информации, закодированные в ДНК генома, организованы в ядре каждой клетки в виде линейных органелл, называемых хромосомами. Влияние генов и генетики на состояние здоровья весьма велико, и причины этого лежат в информации, закодированной в ДНК, формирующей геном человека.

ядерный геном человека в норме величина постоянная. Он состоит из 46 хромосом, которые формируют 23 пары. 22 пары хромосом представляют собой аутосомы (парные хромосомы в клетках кроме половых), тогда как 23-я пара представляет собой половые хромосомы — XX у женщин и XY у мужчин.

Для обозначения совокупности набора хромосом было введено понятие «кариотип». Впервые это термин был введен уже в 1922 российским ученым Л.Н. Делоне при изучении набора хромосом у различных представителей растительного мира.

Набор хромосом человека, состоящий их 46 хромосом в норме, называют кариотипом. Помимо количества, главными признаками, формирующими кариотип, являются также размеры, строение и форма хромосом. Метод, позволяющий проводить оценку кариотипа, называется кариотипированием. Данный метод относится к цитогенетическим методам исследования генома и широко используется в диагностике хромосомных аномалий.

Поскольку в течение клеточного цикла вид хромосом в ядре подвержен значительным изменениям, то принято проводить изучение кариотипа в определенной стадии деления клетки, которая называется «метафаза митоза». Для повышения точности определения применяются специфические методы окрашивания хромосом с применением красителей, что значительно повышает чувствительность метода. При обследовании женщин нормальный кариотип записывают как 46, XX и 46, XY для мужчины.

Хромосомная теория наследования

Основная идея хромосомной теории наследования заключается в том, что гены расположены на хромосомах и что поведение хромосом во время мейоза и оплодотворения обеспечивает основу для закономерностей наследования. В начале 1900-х годов эту идею сформулировали генетики-первопроходцы Уолтер Саттон и Теодор Бовери.

Теория основана на открытии, что хромосомы отвечают за передачу генетических особенностей из поколения в поколение. Во время полового размножения хромосомы каждого родителя соединяются, а затем делятся во время мейоза с образованием гамет (сперматозоидов и яйцеклеток) с одной копией каждой хромосомы. Когда эти гаметы сливаются во время оплодотворения, образующаяся зигота имеет полный набор хромосом, по одной от каждого родителя.

Что такое хромосомная теория наследования?

Хромосомная теория наследования описывает, как генетические особенности передаются от одного поколения к другому. Каждый ген имеет точное положение на каждой хромосоме, известное как локус . Экспрессия этих генов, присутствующих в двух копиях, по одной от каждого родителя, может определять физические характеристики организма.

Согласно исследованиям Моргана, пол потомства был связан с наследованием белоглазости. В то время как самки плодовых мух имеют две Х-хромосомы, самцы имеют только одну. Это означало, что если ген белоглазости и присутствовал, то он был выражен всегда, поскольку у самцов есть только одна копия этого гена. С другой стороны, у женщин этот ген мог существовать в двух копиях, и экспрессировался он или нет, зависело от того, был ли он доминантным или рецессивным.

Функция хромосом в наследственности была предметом изучения со времен первых экспериментов Моргана. К хромосомной теории наследования была добавлена ​​идея генетической рекомбинации, которая происходит, когда хромосомы двух родителей обмениваются генетическим материалом во время мейоза — процесса, в ходе которого создаются гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки).

Наблюдения хромосомной теории наследования

• Генетическая информация переносится хромосомами: ДНК , молекула, несущая генетическую информацию, составляет хромосомы. Хромосомы включают гены, и точное расположение гена на хромосоме называется его локусом.
• Хромосомы действуют предсказуемо во время мейоза: каждая гамета получает одну копию каждой хромосомы во время мейоза, когда хромосомы разделяются на гаметы предсказуемым образом. Об этом говорит закон сегрегации Менделя .
• Хромосомы подвергаются рекомбинации: Рекомбинация или обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами происходит во время мейоза с созданием новых хромосом. Это имеет решающее значение для того, чтобы потомство имело разнообразный генетический состав.
• Аномалии в хромосомах могут вызывать генетические нарушения: Хромосомные аномалии могут привести к генетическим заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Тернера или синдром Клайнфельтера. Хромосомные аномалии могут влиять на количество или форму хромосом.
• Пол человека определяется его хромосомами: существование определенных половых хромосом у многих видов, включая человека, определяет пол человека. Например, люди, у которых есть две Х-хромосомы, являются женщинами, тогда как люди, у которых есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, являются мужчинами.

Характеристики хромосомной теории наследования

• Согласно хромосомной гипотезе наследственности , гены расположены в хромосомах, которые представляют собой нитевидные структуры, состоящие из ДНК и белков , находящихся в ядре эукариотических клеток.
• Каждая пара хромосом имеет по одному члену, унаследованному от каждого родителя.
• Каждый ген имеет локус или точное положение на хромосоме, где он находится.
• Экспрессия этих двух копий гена, по одной от каждого родителя, которые могут быть, а могут и не быть идентичными, может определять физические характеристики организма.
• Генетическая рекомбинация, которая происходит, когда хромосомы двух родителей обмениваются генетическим материалом во время мейоза, является еще одной темой, рассматриваемой хромосомной теорией наследования.

Использование хромосомной теории наследования

• Многочисленные аспекты генетических исследований, такие как изучение генетических заболеваний, создание генетических инструментов и методов лечения, а также изучение генетических вариаций и эволюции, используют хромосомную теорию наследственности.
• Отбор по желаемым характеристикам сельскохозяйственных культур и животноводства также осуществляется с использованием его в сельском хозяйстве и животноводстве.
• Хромосомная теория наследования является основой генетического тестирования, которое можно использовать для выявления генетических проблем и определения вероятности развития у человека определенных заболеваний.

Мутации

Человеческое тело можно представить как простой организм. Но это сочетание разных сложных процессов. Внешне человеческое тело может напоминать очень простое тело. Тело с двумя руками, двумя ногами и одной головой для целей наблюдения. Но изнутри тела учёных всё ещё преподносит множество сюрпризов. Одним из главных сюрпризов стала генетическая последовательность людей. Это все еще область, в которой ученые работают над выяснением некоторых важных деталей. Гены или ДНК — это области микроконтроля в человеческом организме. Они важнее мозга. Поскольку мозг также функционирует с помощью ДНК и ее последовательностей. Любые изменения в этой структуре могут оказаться фатальными для организма. Мутация — это один из типов изменений в ДНК.

ДНК или гены состоят из определенных последовательностей аминокислот. Эти последовательности известны как ДНК . Это крошечные структуры, присутствующие в каждой клетке тела. Но они играют важную роль в структурировании и функционировании человеческого тела. Если из-за каких-либо агентов или факторов происходят какие-либо изменения, последовательность аминокислот изменится . В результате ДНК или ген начнут работать со сбоями. Это означает, что какая бы ни была их задача, она будет заменена новой задачей. Итак, в организме произойдут масштабные изменения. Этот процесс известен как Мутация .

Как мутации связаны с наследственными заболеваниями?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.

У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

Если у партнеров совпадает статус носительства определенных болезней, то есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10−9 на нуклеотид за клеточную генерацию организма.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина — на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации — эксцизионной репарации или при пострепликативной.

Достижения генетики.

Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Основная цель проекта было изучение последовательности нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установление локализации, т.е. полное картирование всех генов человека.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д. В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В последние годы была открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код; создаются новые искусственные гены; в пробирках выращиваются вирусы; из клеток зрелого организма создаются идентичные близнецы лягушек и овец; в пробирках оплодотворяются человеческие клетки; женщинам пересаживают эмбрионы; врачи лечат многие наследственные заболевания; выращиваются гибриды крыс и мышей. Многолетние исследования позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека.

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. Современная генетика предлагает возможность создавать новые организмы для тех или иных целей, поставленных человеком: растения, синтезирующие удобрения прямо из воздуха; бактерии, производящие человеческие белки; бактерии, которые питаются загрязняющими веществами или производящие белки из нефти; вирусы, переносящие человеческие гены.

В 2017 году были проведены целый ряд исследований в области генетики: Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс. Они дополнили генетический алфавит двумя новыми буквами - X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки; сотрудники Калифорнийской компании Sangamo Therapeu впервые отредактирован геном живого человека; доказана эффективность генетической терапии; объяснена устойчивость к антибиотикам на молекулярном уровне; выявлены гены долгожительства, которые могут стать ключом к решению проблемы; генетический скрининг стал еще точнее – исследование показало, что новая методика диагностики ряда наследственных заболеваний повысила точность предсказаний до 95%; уточнены генетические механизмы эволюции; на ДНК впервые записали музыку - ученые из Microsoft перевели 200 Мб информации в молекулу ДНК размером с крупинку соли; ученые в Соединенных Штатах достигли своей цели: генетически модифицировали человеческий эмбрион для лечения распространенной генетической болезни сердца. В ноябре 2017 г., впервые за все время ученые смогли отредактировать человеческую ДНК in vivo. Это была попытка вылечить генетическое заболевание, и ученые попытались это сделать, изменив геном пациента. Новое же инъекционное изобретение голландских биологов воздействует на отдельные белки и заставляет стареющие или больные клетки самоуничтожаться, при этом никак не затрагивая молодые и здоровые. В итоге у старых мышей стал заново расти мех, улучшилась работа почек и в два раза возросла выносливость. Все эти открытия и исследования привлекают интерес общества не только потому, что они обещают открыть многие тайны жизни, но и потому, что позволяют менять свойства живых организмов, то есть вмешиваться в процесс эволюции

Перспективы развития генетики.

С каждым годом мы становимся чуть ближе к тому, чтобы предотвращать развитие наследственных болезней на этапе развития плода. Основной инструмент, способный на такое волшебство, — это генное редактирование при помощи технологии CRISPR. Именно она позволяет буквально влезать в ДНК, удалять или преобразовывать нужные гены. По прогнозам генетиков, уже к концу второго десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. В этом направлении ведутся научные исследования, которое имеет свое название - генотерапия. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять.

наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. Мы прочтем всё, что записано в наших хромосомах, и научимся это понимать, воспользуемся этим, чтобы исправить все найденные ошибки. К этому времени научимся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев. Исполнится мечта человека: процессом старения, несомненно, можно будет управлять, а там недалеко и до бессмертия.

Заключение.

Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последних десятилетий связаны именно с генетикой. Сейчас, во втором десятилетии XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это

Источники:

2. #1042;рожденные-и-наследственные%20болезни-у-детей.pdf
3. 1. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. «Учебное пособие»: СпецЛит; Санкт-Петербург, 2009. 122 с.
4. Гринев В.В. Генетика человека: курс лекций / В.В. Гринев. Минск: БГУ, 2006
5. Думенко В.Б. О здоровье тела, разума, души. Справочник. К. Гиперион, 2014
8. Бабаев М.Ш., Мамедова Р.Ф. История развития биологии
10. #1052;утация
12. Багрикова С.В. Основные положения современной генетики. Генная инженерия, 2017. [Электронный ресурс]. Режим доступа: page=28. С. 38/ (дата обращения: ).
15. Кушниров В.В. Генетика человека: состояние и перспективы. [Электронный ресурс]. Режим доступа:: Мой геном, научно-популярный портал по генетике/ (дата обращения: )
16. Мир знаний, перспективы развития генетики. С. 3. [Электронный ресурс]. Режим доступа: http:// Медицина и здоровье/ (дата обращения: ).