Презентация "Наследственные болезни человека"

Слайд 1

Слайд 2

Наследственные болезни человека. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития.

Слайд 3

Хромосомные мутации — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Во время деления клетки хромосомы могут перестроиться: отдельный их участок теряется, удваивается или меняет своё положение. Некоторые виды хромосомных мутаций: Утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части. Делеция — выпадение участка средней части хромосомы. Дупликация — удвоение фрагмента хромосомы. Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую. Изохромосомия — часть хромосомы заменяется зеркальной копией оставшейся части. Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток.

Слайд 4

Генные мутации. Генные мутации — это мутации, возникающие в результате изменения гена, то есть структуры молекулы ДНК. Они происходят на уровне перестановки нуклеотид-последовательности в генной структуре. Эти изменения возникают из-за различных факторов, таких как сбои при ДНК-копировании в процессе деления клеток, химико-физического воздействия или быть результатом случайных изменений. Генные мутации влияют на структуру белков, кодируемых генами, и изменяют течение клеточных процессов.

Слайд 5

Митохондриальные мутации — это группа генетических нарушений, вызывающих дефекты в окислительном фосфорилировании — цепочке биохимических реакций, с помощью которых клетки запасают энергию. Они возникают из-за поломок в ядерной и митохондриальной ДНК, кодирующих структурные и функциональные белки митохондрий.

Слайд 6

Моногенные заболевания — это наследственные заболевания, которые вызываются изменением (поломкой, мутацией) в одном гене. Некоторые признаки моногенных болезней: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. Существуют несколько типов передачи моногенных заболеваний: Аутосомно-доминантный . Вертикальная передача мутантного гена из поколения в поколение, от больного члена семьи. Риск передачи потомству составляет 50% независимо от пола пациента. Аутосомно-рецессивный . Наследование мутации от здоровых родителей — носителей заболевания. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготными (изменение только в одной копии гена) носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения у них больного ребёнка в каждую беременность составляет 25%. Х-сцепленное наследование. Когда ген с мутацией находится в половой хромосоме Х. Различают Х-сцепленный доминантный тип наследования: от больной женщины с вероятностью 50% её дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям. 2 Y-сцепленный . Вертикальный от отца к сыну, сцеплен с половой хромосомой Y.

Слайд 7

Митохондриальный (материнский). Когда женщина передаёт мутацию своим детям, независимо от пола, через специальные органеллы клетки — митохондрии, несущие свою молекулу ДНК. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Слайд 8

Хромосомные синдромы. Хромосомные синдромы — это группа врождённых патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). 12 Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Слайд 9

Некоторые примеры хромосомных синдромов: Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме. Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота. Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы. Синдром Варкани — трисомия по 8-й хромосоме, характеризуется множественными изменениями лица и опорно-двигательного аппарата. Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения. Для точной диагностики хромосомной болезни необходимо провести цитогенетическое исследование.