Урок по биологии: "Наследственные заболевания"
план-конспект урока на тему

Сорокина Марина Харрасовна,  преподаватель  биологии и химии ГБОУ НПО ПЛ № 4

Тема урока  по биологии:  «Наследственные болезни человека»

Группа: 1 курс

Цель урока: сформировать у обучающихся знания об основных методах изучения наследственности человека и их использовании для выявления лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека

Задачи урока:

1.Образовательные – познакомить обучающихся с наследственными заболеваниями и причинами их вызывающими, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;

2.Развивающие - продолжить формирование навыков критического мышления, умения анализировать полученную информацию, развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании;

3.Воспитательные – на основе материала о причинах наследственных заболеваний, продолжить работу по пропаганде здорового образа жизни, ответственного отношения к своему здоровью и здоровью будущего потомства

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран, презентация на электронном носителе, Интернет

Прилагаемые медиаматериалы: презентация преподавателя, презентации обучающихся, фильм, музыкальный файл

Использованная литература и ресурсы сети Интернет (адреса сайтов):

Литература:

1. Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С. и др. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование». М., 1996.
2. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и патология)» – М., 1978
3. Учебник по медицине «Врожденные и наследственные заболевания», Новиков П.В. 2007 г.
4. Киселёва З.С.  Генетика. – М., 1983.
5. Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.

Интернет-ресурсы:

1. http://www.gnpbu.ru - подборка интернет-материалов для учителей биологии;
2. http://school-collection.edu.ru - единая коллекция цифровых образовательных ресурсов.        
3. uzo.kurgan-med.ru;          wikikurgan.orbitel.ru; wikipedia.orgwiki  – наследствен-ные заболевания
4. www.wintube.ru – подборка фильмов

Тип урока: урок изучения нового материала

Методы проведения урока: лекция с элементами беседы, самостоятельная работа обучающихся в группах, сообщения обучающихся, проблемный

 Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая

Содержание и структура урока:

 1. Организационный момент

 2. Актуализация знаний

 3. Изучение нового материала

 4. Закрепление полученных знаний

 5 .Информация по домашнему заданию, инструктаж по его выполнению

 6. Подведение итога урока

Сценарий урока

1.Организационный момент. 

Приветствие обучающихся, объявление темы и цели урока. Слайд № 1

2. Актуализация знаний.

Вступительное слово преподавателя: Наследственными болезнями страдают миллионы людей во всем мире. Генетическое наследие, передаваемое из поколения в поколение, может быть решающим фактором в выявлении серьезных заболеваний. Поэтому важно знать заболевания, которыми страдают родители, и даже бабушки и дедушки.

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами.  Слайд № 2

Тема актуальная, важно знать её для того, чтобы предостеречь себя от возможных заболеваний. Предупрежден, значит вооружен. Сегодня на уроке мы с вами постараемся разобраться в причинах появления наследственных болезней, узнаем некоторые экзотические, редко встречающиеся формы аномалий, поговорим о профилактике и лечении наследственных болезней человека, коснемся проблем нашего города, естественно, с использованием современных компьютерных технологий.

Родители хотят видеть своих детей здоровыми, талантливыми, красивыми. Но всегда ли сбываются их мечты? Почему у гениальных людей дети не всегда гениальны?

Чем обусловлены наследственные болезни человека? На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить в течение урока.

Но прежде, чем приступить к обсуждению данных вопросов, мы поработаем с терминами, вспомним материал прошлых уроков

Задание № 1: Решить задачу на наследование групп крови (работа у доски) (Приложение № 1)

Фронтальная работа с группой: экспресс-опрос

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия.

Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня? Дать определения

Предполагаемые ответы:

Ген

Генотип

Фенотип

Аллельные гены

Доминантный признак

Рецессивный признак

Гомозигота, гетерозигота

Аутосомы

Проверка правильности решения задач у доски. Подведение итогов фронтального опроса

3. Изучение нового материала

Слайд № 3,4

Наследственные болезни - это болезни, связанные  с нарушением генетического аппарата человека. Причина - возникновение мутаций.

Какие виды мутаций вы знаете?

Предполагаемый ответ обучающихся: генные, хромосомные, геномные

Слайд № 5

По уровню возникновения: генные мутации-изменения обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Хромосомные мутации – вызваны изменениями числа и формы хромосом. Какими могут быть мутации по характеру проявления?

-Доминантные, рецессивные

По месту возникновения?

-В половых клетках (проявляются только в следующих поколениях).

-В соматических клетках  (проявляются только у родителя и не передаются потомству при половом размножении)

Слайд№ 6 Типы наследования:  

1.Аутосомно-доминантное

Мутантный ген расположен в аутосоме и он доминантен по отношению к нормальному гену

2.Аутосомно-рецессивное

Мутантный ген – рецессивный и родители являются гетерозиготами.

3.Наследование признаков, сцепленных с полом

Мутантный  ген в X-хромосоме, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов.

Аутосомно-доминантное наследование:

 К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся синдром Марфана Слайд № 7,   полидактилия Слайд № 8, ахондроплазия (хондродистрофия) и брахидактилия

Сегодня известно около 5000 моногенных болезней. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

Аутосомно-рецессивное наследование:

К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся: муковисцидоз Слайд № 9,10,  прогерия Слайд № 11,альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто.

Наследование, сцепленное с X-хромосомой

 К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна Слайд № 12. , гемофилия, дальтонизм. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. Болеют преимущественно мужчины.

Презентации  обучающихся о хромосомных  нарушениях. (Приложение 2,3)

Преподаватель: Каковы же меры профилактики наследственных заболеваний?

Предполагаемый ответ:  медико-генетическое консультирование

Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.  Слайд № 13 Медико-генетическое консультирование в Кургане.

Просмотр видеофильма: Диагностика наследственных болезней. (Приложение: Фильм «Диагностика наследственных болезней»)

Вопросы перед просмотром фильма?

Кто подлежит обращению в медико-генетическую консультацию?

Существуют ли консервативные методы лечения наследственных заболеваний?

4. Закрепление полученных знаний

Формирование  групп  для  дальнейшей работы (можно использовать любую методику или предложить учащимся самим создать небольшие группы (по 4 человека).

Каждая группа получает карточку, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения (Приложение 4).

Преподаватель: Представьте себя в роли медико-генетических консультантов. Вам  предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат  в своём заключении.

 Медико-генетические заключения  сдаются преподавателю. Анализ решений  и выставление оценок за работу проводится на следующем уроке.

5.Информация по домашнему заданию, инструктаж по его выполнению

Домашнее задание, задачи находятся на сайте ГБОУ НПО ПЛ № 4, на странице преподавателя Сорокиной М.Х. (Приложение №5 )

6.Подведение итога урока. Рефлексия «Светофор».

 Выразите свое отношение к уроку, путем размещения магнита на  

 соответствующий плакат (+ или -).  

 Преподаватель говорит о степени достижений цели урока.

 Обучающиеся  участвуют в анализе своей деятельности на уроке.

Приложение № 1

Задача: перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли мальчик  в семье супругов родным или приёмным. Жена имеет 4 гр. крови, муж 1 гр. крови, у ребёнка 1 гр. крови. Какое заключение должен дать эксперт?

Задача: Мать гомозиготна, имеет 2 гр. крови, отец гомозиготен, имеет 3 гр. крови. Какие группы крови возможны у их детей

Приложение № 4

Карта медико-генетического консультирования  (Группа №1)

Анамнез: на пороге кабинета медико-генетического консультирования появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось позже, человек очень талантливый. Привела его сюда тревога. Дело в том, что в возрасте трёх с половиной лет у него скончался первый ребёнок. Родился он в срок, нормально веса, отлично развивался, рост – 52 см. и вдруг, с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Тея – Сакса. В общем, в три с половиной года ребёнка не стало. Горе непоправимое! Природа же способна ещё многократно воспроизвести подобную беду. Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства?

Дополнительное обследование: выяснилось, что в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана мутация, приводящая к разрушению миелина. В силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этого гена ребёнком от обоих родителей произошла трагедия.

Исследование: ____________________________________________

Медико-генетическое заключение:____________________________

Карта медико-генетического консультирования (Группа №2)

Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых читалась тревога и … надежда.  Как выяснилось позже, у её родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке диагноз – муковисцидоз. Девушка  была очень огорчена, но её тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже страдала этой болезнью и дожила лишь до 34 лет, а единственного сына воспитывал отец.

Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки здоров и гомозиготен по данному гену.

Исследование: ____________________________________________

Медико-генетическое заключение:____________________________

Карта медико-генетического консультирования (Группа №3)

Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице,  он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?

Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной  формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.

Исследование: ____________________________________________

Медико-генетическое заключение:____________________________

Приложение № 5

Адрес сайта: http://www.4-pu.ru

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА  

Задача 1.Определите, какое потомство можно ожидать в браках:

а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21);

б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).

Задача 2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

Задача 3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;

б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника;

в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей.

 Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

Задача 4. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?

Задача 5. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супругой пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно?

Задача 6. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в  этой семье дочери обеими  аномалиями,  если   известно,   что  дальтонизм   и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный.