Презентация "Генетические нарушения"
Презентация "Генетические нарушения"
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 Презентация "Генетические нарушения" | 1.64 МБ |
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Наследственные заболевания Моногенные аутосомно-доминантные аутосомно-рецессивные сцепленные с полом Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации Тератогенные Причины: алкоголь, наркотики, вирусы, лекарства
Типы наследственности 1. Аутосомно-доминантный тип наследования : а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования : а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково 3. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - рецессивный : а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины б. Наследуют такой признак девочки только от отца в. В браках, где оба супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей г. Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их больше, где - меньше 4. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный : а. Мужчины наследуют реже, чем женщины б. Если признак только у супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или половина детей (мать гетерозиготная) в. Если только у супруга, то наследуют все лица женского пола 5. Наследование, сцепленное с Y хромосомой : а. Страдают только сыновья, в каждом поколении проявляется, если отец болен.
Примеры генных и хромосомных болезней
Синдром Дауна
Описание СИНДРОМ ДАУНА - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Признаки: больные люди имеют характерные черты, в том числе: - плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом ( mongolism )); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши (маленькие) низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие.
Девочка с синдромом Дауна -модель !!! Конни-Роуз Сиборн , 23-месячная маленькая девочка из Великобритании с синдромом Дауна, всегда получала комплименты от друзей ее матери Джули как обладательница красивой улыбки. После того, как друзья сказали Джули , что она должна попытаться связаться с модельным агентством, у Конни заключены два контракта! «Когда я говорила с агентствами о диагнозе синдрома Дауна, никто даже не моргнул глазом».
Синдром Ангельмана ( синдром счастливой марионетки)
Особенности: Причины синдрома Ангельмана — отсутствие некоторых генов 15-й хромосомы. Данный синдром возникает при мутации материнской хромосомы Задержка психического развития Судорожные припадки Нарушение сна Хаотичные движения рук Частый смех Постоянная улыбка Походка марионетки Нарушения речи. Возможно ее полное отсутствие Расстройство моторных функций. Проявляется в нарушении координации движений (атаксия), равновесия, мелком треморе и хаотическом движении рук и ног Нарушение концентрации внимания Повышенная возбудимость
Синдром Прадера-Вилли
Особенности: Редкое генетическое заболевание , при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют. Признаки: Задержка физического развития Задержка интеллектуального развития; Задержка развития речевых навыков; Плохая физическая координация; Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет; Чрезмерное увеличение веса; Нарушение сна; Сколиоз. Признаки в подростковом возрасте: Задержка полового созревания; Низкий рост; Ожирение; Аномальная гибкость
Туберозный склероз
Особенности гипопигментные пятна ангиофибромы лица участки «шагреневой кожи» околоногтевые фибромы фиброзные бляшки, белые пряди волос мягкие фибромы корковые туберы субэпендимальные узлы судорожные пароксизмы умственная отсталость
Синдром Марфана
Особенности Синдром Марфана - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. сочетание таких признаков как длинные конечности, дислокация хрусталика, аневризма корня аорты рост значительно выше среднего длинные конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже ( стрии )
Синдром Ретта
Особенности Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте. Специфические движения рук Умственная отсталость Микроцефалия Эпилепсия Сколиоз Часто заболевание путают с аутизмом
Гемофилия («жидкая кровь») редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.