Хромосомные болезни

Слайд 1

Слайд 2

Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой – либо пары гомологов или наличием добавочной третьей хромосомы к паре гомологов.

Слайд 3

К хромосомным болезням относят: - синдром (болезнь) Дауна; - синдром Эдвардса; - синдром Патау; - синдром Шерешевского – Тёрнера; - синдром «кошачьего крика»; - синдром Хатчинсона – Гилфорда и т. д.

Слайд 4

Болезнь Дауна Болезнь Дауна – одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора. Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами. Отмечаются неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен. У многих больных наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. Частота рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери. Названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866.

Слайд 5

В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна...

Слайд 6

В настоящее время открываются Центры реабилитации для детей с синдромом Дауна.

Слайд 8

Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Слайд 9

Синдром Шерешевского – Тёрнера Он обусловлен тем, что из двух половых хромосом остается только одна – Х – хромосома. Болезнь встречается с частотой около 0,3 на 1000 новорожденных девочек. Больные низкорослы, имеют другие отклонения, отличаются задержкой психического развития.

Слайд 10

Синдром Патау У новорождённых средняя масса тела, тяжёлая умственная отсталость, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия (порок развития) с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных погибают в возрасте до 6 месяцев только некоторые доживает до года.

Слайд 11

Синдром «кошачьего крика» Он характеризуется плачем, напоминающем мяуканье котёнка. Этот синдром проявляется сразу после рождения ребёнка и сохраняется в течение нескольких недель, а затем он исчезает. Для больных характерна низкая масса тела при рождении, малая величина черепа и мозга, ассиметрия лица или лунообразное лицо с широко поставленными глазами, косоглазие, широкая переносица. Уши низко посажены, аномальной формы. Новорождённые часто имеют порок сердца, умственно и физиологически заметно отстают. Часть больных доживает до взрослого возраста.

Слайд 12

Синдром Хатчинсона – Гилфорда Синдром преждевременного старения или прогерия.