Хромосомные болезни человека.
Вложение | Размер |
---|---|
![]() | 391 КБ |
Слайд 1
Хромосомные болезни Автор: Сабурова ВероникаСлайд 2
Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой – либо пары гомологов или наличием добавочной третьей хромосомы к паре гомологов.
Слайд 3
К хромосомным болезням относят: - синдром (болезнь) Дауна; - синдром Эдвардса; - синдром Патау; - синдром Шерешевского – Тёрнера; - синдром «кошачьего крика»; - синдром Хатчинсона – Гилфорда и т. д.
Слайд 4
Болезнь Дауна Болезнь Дауна – одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора. Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами. Отмечаются неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен. У многих больных наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. Частота рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери. Названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866.
Слайд 5
В России ежегодно рождается две тысячи детей с синдромом Дауна...
Слайд 6
В настоящее время открываются Центры реабилитации для детей с синдромом Дауна.
Слайд 8
Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса – второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Слайд 9
Синдром Шерешевского – Тёрнера Он обусловлен тем, что из двух половых хромосом остается только одна – Х – хромосома. Болезнь встречается с частотой около 0,3 на 1000 новорожденных девочек. Больные низкорослы, имеют другие отклонения, отличаются задержкой психического развития.
Слайд 10
Синдром Патау У новорождённых средняя масса тела, тяжёлая умственная отсталость, многие дети страдают глухотой. Нередко обнаруживается умеренная микроцефалия (порок развития) с нависающим лбом, большие анатомические дефекты мозга, незаращение нёба и верхней губы. Часто наблюдаются узкие выпуклые ногти на пальцах рук. Более чем в 80% случаев регистрируются врождённые пороки сердца. Большинство больных погибают в возрасте до 6 месяцев только некоторые доживает до года.
Слайд 11
Синдром «кошачьего крика» Он характеризуется плачем, напоминающем мяуканье котёнка. Этот синдром проявляется сразу после рождения ребёнка и сохраняется в течение нескольких недель, а затем он исчезает. Для больных характерна низкая масса тела при рождении, малая величина черепа и мозга, ассиметрия лица или лунообразное лицо с широко поставленными глазами, косоглазие, широкая переносица. Уши низко посажены, аномальной формы. Новорождённые часто имеют порок сердца, умственно и физиологически заметно отстают. Часть больных доживает до взрослого возраста.
Слайд 12
Синдром Хатчинсона – Гилфорда Синдром преждевременного старения или прогерия.
Почта
Вода может клеить?
Украшаем стену пушистыми кисточками и помпончиками
Рисуем гуашью: "Кружка горячего какао у зимнего окна"
Заяц, косач, медведь и весна