Презентация "Мутации человека"

Слайд 1

Слайд 2

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеотидов или расположения ДНК. Мутации можно классифицировать на три категории: влияющие на количество хромосом в клетке (геномные мутации), изменяющие структуру отдельных хромосом (хромосомные мутации) и изменяющие индивидуальные гены (генные мутации). Геномные мутации — изменения числа неповрежденных хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе .

Слайд 3

Гипертрихоз Полидактилия Удивительное проявление старения Очень яркий пример гетерохромии Витилиго

Слайд 4

Хромосомные мутации — изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции , инверсии и транслокации , которые могут происходить спонтанно или возникать вследствие аномального расхождения транслоцированных хромосом в ходе мейоза.

Слайд 5

утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части делеция — выпадение участка средней части хромосомы дупликация — удвоение фрагмента хромосомы инверсия — поворот участка хромосомы на (180)° транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую

Слайд 6

Генные мутации — изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. Множество типов мутаций представлены разнообразными аллелями в отдельных локусах при более чем тысяче разных генетических заболеваний, а также среди миллионов вариантов ДНК, обнаруживаемых во всем геноме в нормальной популяции.

Слайд 7

Делеция- выпадение отдельного нуклеотида Инсерция -Генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК . Транзиция-Один из видов точечной ( точковой ) мутации, состоящая в замене азотистого основания в молекуле ДНК или РНК. Трансверсия-Точечная мутация ДНК, обусловленная заменой пуринового основания на пиримидиновое или наоборот.

Слайд 8

Геномная мутация, приводящая к утрате или дублированию целой хромосомы, изменяет дозу и, таким образом, уровень экспрессии сотен или тысяч генов. Аналогично затрагивающая большую часть одной или нескольких хромосом хромосомная мутация также может влиять на экспрессию сотен генов.

Слайд 9

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом . Анеуплоидия— некратное изменение числа хромосом. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом, в результате которого клетка содержит только одну из пар гомологичных хромосом.