Индивидуальный проект Тема: «Изучение гена BMPR2 артериальной легочной гипертензии»
Легочная гипертония распространена во всем мире и является одной из основных причин, определяющих заболеваемость и смертность населения. Несмотря на значительные успехи в изучении этиопатогенеза эссенциальной легочной гипертензии (ЛГ), эта проблема все еще остается одной из самых важных в изучении в современной медицине. Проблема легочной гипертензии имеет очень важное значение при большом количестве клинических состояний. Механизм выявления легочной гипертензии при наследственной предрасположенности к данному заболеванию продолжает оставаться неизученным до конца. Сложность проблемы заключается в том, что легочная гипертензия является мультифакториальным заболеванием, и в стратегии поиска «маркеров предрасположенности» приходится учитывать тот факт, что тесного сцепления генов с заболеванием очень мал. До сих пор не определена важность ряда внешних факторов в развитии легочной гипертензии, нет достаточно убедительных научно-практических рекомендаций, позволяющих прогнозировать ранние формы ЛГ.
Цель исследования: изучить влияние гена BMPR2 на развитие легочной гипертензии.
Задачи исследования:
- Проанализировать научную литературу по теме исследования.
- Выделить ген BMPR2 у людей здоровых и страдающих легочной гипертензией.
- Используя молекулярно-генетические методы, провести анализ генетических вариабельностей у группы исследуемых людей.
методов в основном мы использовали: сравнительный, метод системного анализа, методы обобщения, терминологический, абстрагирование.
Объект исследования: ген BMPR 2, выделенный у здоровых людей, людей, страдающих болезнями сердца и людей, страдающих легочной гипертензией, а предмет исследования - изучение гена BMPR2, выделенного у здоровых людей, людей, страдающих болезнями сердца и людей, страдающих легочной гипертензией.
Анализ научной литературы по теме исследования выявил, что механизм реализации легочной гипертензии при наследственной предрасположенности к данному заболеванию и факт тесного сцепления генов с заболеванием продолжает оставаться неизученным до конца. Кроме того, нет достаточно убедительных научно-практических рекомендаций, позволяющих прогнозировать ранние формы ЛГ. Родственники демонстрируют аутосомно-доминантное наследование с заметно сниженной пенетрантностью гена, связанного с первичной легочной гипертензией; у части тех, кто наследует ген, нет никаких симптомов. Хроническая сердечная недостаточность, является конечной стадией большинства заболеваний сердечно-сосудистой системы и занимает ведущее место среди причин инвалидности и смертности больных с патологией сердца.
Исследователи выявили более 350 мутаций гена BMPR 2, которые могут вызывать легочную артериальную гипертензию, состояние, характеризующееся аномально высоким кровяным давлением (гипертонией) в кровеносном сосуде, который переносит кровь от сердца к легким (легочная артерия). Около половины мутаций, вовлеченных в это состояние, нарушают сборку костного морфогенетического белка-рецептора типа 2, уменьшая количество этого белка в клетках.
Исходя из поставленных задач был поставлен эксперимент по выделению гена BMPR2 у людей здоровых и больных легочной гипертензией.
Используя молекулярно-генетические методы, был произведен анализ генетических вариабельностей у групп исследуемых людей.
Выяснено, что большинство участников эксперимента имеет нормальный ген BMPR 2 (ТТ) и не страдает заболеваниями ЛАГ. Беседы с участниками экспериментов для изучения причины заболевания ЛАГ показали, что люди, не страдающие заболеванием ЛАГ, не имели в своей семье родственников, подверженных данному заболеванию.
Люди, которые являются носителями гена BMPR2 (30%), имели в своем роду либо страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, либо участники эксперимента вели не здоровый образ жизни.
Люди, страдающие заболеванием ЛАГ имеют мутации в гене BMPR 2 и в 89% случав в семье имели родственников, которые скончались в результате проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Таким образом, исходя из результатов исследования можно представить некоторые выводы:
- наличие гена BMPR 2 не обуславливает возникновение болезни;
- наличие мутации в гене BMPR 2 может спровоцировать появление болезни, только если есть сопутствующие заболевания или неблагоприятные условия среды (природные или социальные);
- развитие заболевания ЛАГ не обязательно зависит от генетических факторов. Большое влияние на здоровье оказывают профилактика и правильный образ жизни, питание и отдых.
Скачать:
| Вложение | Размер |
|---|---|
 proekt_izuchenie_gena_legochnoy_gipertenzii.docx | 2.7 МБ |
 proekt_veselova_1375.ppt | 1.71 МБ |
Предварительный просмотр:
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Легочная гипертония распространена во всем мире и является одной из основных причин, определяющих заболеваемость и смертность населения. Хроническая сердечная недостаточность, является конечной стадией большинства заболеваний сердечно-сосудистой системы и занимает ведущее место среди причин инвалидности и смертности больных с патологией сердца. Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) - это синдром, при котором легочная артериальная обструкция повышает сопротивление легочных сосудов, приводя к недостаточности правого желудочка (ПЖ) и повышению уровню смертности. Механизм выявления легочной гипертензии при наследственной предрасположенности к данному заболеванию продолжает оставаться неизученным до конца. Сложность проблемы заключается в том, что легочная гипертензия является мультифакториальным заболеванием, и в стратегии поиска «маркеров предрасположенности» приходится учитывать тот факт, что тесного сцепления генов с заболеванием очень мал. До сих пор не определена важность ряда внешних факторов в развитии легочной гипертензии, нет достаточно убедительных научно-практических рекомендаций, позволяющих прогнозировать ранние формы ЛГ. АКТУАЛЬНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Цель исследования: изучить влияние гена BMPR 2 на развитие легочной гипертензии . Задачи исследования: - Проанализировать научную литературу по теме исследования. - Выделить ген BMPR2 у людей здоровых и страдающих легочной гипертензией. Используя молекулярно-генетические методы, провести анализ генетических вариабельностей у группы исследуемых людей. Объект исследования : ген BMPR 2, выделенный у здоровых людей, людей, страдающих болезнями сердца и людей, страдающих легочной гипертензией, а предмет исследования - изучение гена BMPR2, выделенного у здоровых людей, людей, страдающих болезнями сердца и людей, страдающих легочной гипертензией. Гипотеза исследования заключается в том, что наличие гена BMPR 2 артериальной легочной гипертензии не означат возникновение болезни ЛАГ, а мутации в данном гене могут способствовать появлению и развитию болезни. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ПРОЕКТА
Ход исследования 1. Для решения поставленных задач был взят анализ ДНК у 197 респондентов, здоровых и страдающих заболеванием артериальная гипертензия. 2. В начале исследования всеми респондентами были подписаны согласия на сбор и обработку генетического материала 3. Вначале мы выделяли ДНК предложенным сорбентом Boom. 4. После очистки ДНК нами были добавлена Taq-полимираза, которая достраивает цепочку ДНК, и буфер, обеспечивающий оптимальные условия для реакции, а также стабильное значение рН. 5. Затем наш субстрат перемешали системой «Вортекс» и добавили праймеры и зонд, необходимые для работы. ДНК участников эксперимента мы поставили в амплификатор, где происходит полимеразная цепная реакция (ПЦР).
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНА BMPR2, отвечающего за возникновение и развитие легочной гипертензии
Результаты исследования Выяснено, что большинство участников эксперимента имеет нормальный ген BMPR 2 (ТТ) и не страдает заболеваниями ЛАГ. Беседы с участниками экспериментов для изучения причины заболевания ЛАГ показали, что люди, не страдающие заболеванием ЛАГ, не имели в своей семье родственников, подверженных данному заболеванию. Люди, которые являются носителями гена BMPR2 (30%), имели в своем роду либо страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, либо участники эксперимента вели не здоровый образ жизни. Люди, страдающие заболеванием ЛАГ имеют мутации в гене BMPR 2 и в 89% случав в семье имели родственников, которые скончались в результате проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Результаты исследования
Таким образом, исходя из результатов исследования можно представить некоторые выводы: - наличие гена BMPR 2 не обуславливает возникновение болезни, однако ее способны спровоцировать негенетические причины - наличие мутации в гене BMPR 2 может спровоцировать появление болезни, только если есть сопутствующие заболевания или неблагоприятные условия среды (природные или социальные); - развитие заболевания ЛАГ не обязательно зависит от генетических факторов. Большое влияние на здоровье оказывают профилактика и правильный образ жизни, питание и отдых. заключение
1. Митрофанов С.И., Панчин А.Ю., Спирин C.A., Панчин Ю.В., Алексеевский А.А. «Исключительные последовательности в геномах различных организмов». // «Информационные технологии и системы» (ИТиС'09). Сборник тезисов. -2009 - С. 351-353 2. Панчин А.Ю., Артамонова И.И. «Эволюция моделей альтернативного сплайсинга паралогичных генов человека». // «Информационные технологии и системы» (ИТиС'09). Сборник тезисов. - 2009 - С. 347-350. 3. Панчин А.Ю., Митрофанов С.И., Алексеевский А.В., Спирин С.А., Панчин Ю.В. «Зависимость мутационных процессов в геноме человека от контекста». // «Информационные технологии и системы» (ИТиС"10). Сборник тезисов. - 2010 - С. 358-360. 4. Панчин А.Ю., Артамонова И.И. «Эволюция сайтов сплайсинга в семействах недавно дуплицированных генов человека». // «Информационные технологии и системы» (ИТиС"11). Сборник тезисов. - 2011 - С. 107-111. 5. Панчин А.Ю., Макеев В.Ю., Медведева Ю.А. «Снижение частоты мутаций метилцитозинов в CpG островах». // «Информационные технологии и системы» (ИТиС"11). Сборник тезисов. - 2011 - С. 271-275. 6. Bobadilla JL, Macek M, Jr., Fine JP, Farrell PM Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with incidence data and application to screening. // Hum Mutat. 2002 - V. 19 - P. 575-606. 7. Gagnon-Kugler T, Langlois F, Stefanovsky V, Lessard F, Moss T Loss of human ribosomal gene CpG methylation enhances cryptic RNA polymerase II transcription and disrupts ribosomal RNA processing. // Mol Cell. 2009 - V. 35 - P. 414-425. 8. Markowitz SD, Bertagnolli MM Molecular origins of cancer: Molecular basis of colorectal cancer. // N Engl J Med. 2009 - V. 361 - P. 2449-2460. 9. Mort M, Ivanov D, Cooper DN, Chuzhanova NA A meta-analysis of nonsense mutations causing human genetic disease. // Hum Mutat. 2008 - V. 29 - P. 1037-1047. Список литературы
БЛАГОДАРИМ ЗА ВНИМАНИЕ!
Злая мать и добрая тётя
Сорняки
Учимся рисовать горный пейзаж акварелью
Самый богатый воробей на свете
Петушок из русских сказок