Наследственные заболевания человека
презентация к уроку на тему

Слайд 1

Наследственные заболевания человека Тема: методы изучения наследственных заболеваний человека

Слайд 2

Наследственные заболевания человека Большая часть известных заболеваний человека относятся к наследственным – 70% всех известных заболеваний. Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. Наследственные заболевания человека изучаются особыми методами: генеалогический, цитогенетический, близнецовый.

Слайд 3

Генеалогический метод Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Слайд 4

Генеалогический метод Существуют условные обозначения для составления родословной. Условные обозначения, принятые при составлении родословных: 1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — гетерозиготный ( Аа ) носитель изучаемого рецессивного гена; 4 — брак; 5 — брак мужчины с двумя женщинами; 6 — родственный брак; 7 — родители, дети и порядок их рождения; 8— дизиготные близнецы; 9 — монозиготные близнецы

Слайд 5

Примеры родословных

Слайд 6

Наследование гемофилии

Слайд 7

Значение изучения родословных Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия ( короткопалость , обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм , рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Слайд 8

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .

Слайд 9

Цитогенетический метод Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки . К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера (47, ХХ Y ) , синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) , синдром Дауна (47; 21, 21, 21) , синдром Патау , синдром Эдвардса и другие.

Слайд 10

Кариотип человека с синдромом

Слайд 11

Близнецовый метод Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим. Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Слайд 12

Наследственные заболевания человека Тема: Классификация заболеваний

Слайд 13

Классификация заболеваний Заболевания принято классифицировать по типу мутаций: генные, хромосомные.

Слайд 14

Генные мутации и заболевания Обусловлены нарушения в гене (участке молекулы ДНК) Общая частота генных мутаций составляет 1-2 %. По типу повреждений в гене мутации делятся на: инверсии (нарушение порядка нуклеотидов), делеции (выпадение участка или одного нуклеотида), удвоение участка или одного нуклеотида

Слайд 15

Нарушения обмена Фенилкетонурия – нарушение преврашения фенилаланина в тирозин из-за отсутствия необходимого фермента. Альбинизм – обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы (катализирует синтез меланина). Врожденный сахарный диабет

Слайд 16

Нарушения обмена Подагра Синдром Марфана Серповидно-клеточная анемия Непереносимость лактозы Муковисцидоз

Слайд 17

Хромосомные болезни Обусловлены аномалиями хромосом Появление лишней хромосомы Отсутствие части хромосомы Отсутствие целой хромосомы

Слайд 18

Нарушение числа хромосом Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме (47 хромосом)к признакам относятся: задержка в развитии, росте, характерная внешность. Частота встречаемости 1 случай на 700 младенцев Американский актер Крис Бурк живет с синдромом Дауна

Слайд 19

Нарушение числа хромосом Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом (47 хромосом). Множественные пороки развития. Синдром Эдвартса – трисомия по 18 паре хромосом. Внешние хараетристики : маленькие глаза, ротовое отверстие, заячья губа, деформация ушных раковин. Пороки сердца и легких часто являются причиной смерти

Слайд 20

Нарушение числа половых хромосом Синдром Шершевского -Тернера – отсутствие одной Х хромосомы у женщин. Признаки: инфантилизм (развитие по детскому типу), бесплодие, низкий рост

Слайд 21

Нарушение числа половых хромосом Синдром Клайнфельтера – полисомия по Х и У-хромосоме у мальчиков (47 хромосом – ХХУ или ХУУ и др. варианты) Крайне распространенная патология – 1 случай на 500 новорожденных. Признаки: задержка развития (может не быть), бесплодие (может быть выявлено поздно, например, после 40 лет), ложный гермафродитизм