Дидактический материал для самостоятельной работы обучающихся "Основы генетики. Биохимические основы наследственности".
учебно-методический материал

Дидактический материал для самостоятельной работы обучающихся

                       «Основы генетики. Биохимические основы наследственности».

Дидактический материал составлен в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01. Сестринское дело, 31.02.01 Лечебное дело

Дидактический материал по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики имеет цель помочь обучающимся усвоить знания, выработать умения, сформировать компетенции и применять их при последующем изучении клинических дисциплин, а также в будущей профессиональной деятельности.

В пособии представлены дидактические материалы для самостоятельной подготовки обучающихся по разделам «Основы генетики. Биохимические основы наследственности». В комплект дидактических материалов входят:

• терминологический словарь;
• вопросы для самоподготовки;
• комплект заданий для самостоятельной работы;
• задания для самоконтроля;
• вопросы для обсуждения.

      Использование данного пособия позволит организовать индивидуальную подготовку студентов, работу малыми группами с само- и взаимоконтролем, коллективное выполнение заданий.

    Дидактический материал включает разнообразные виды заданий, выполнение которых предусматривает работу с таблицами разного формата, немыми рисунками, графологическими схемами и т.д.

Работа по выполнению заданий способствуют формированию исследовательской компетенции обучающихся, так как требует самостоятельного поиска необходимой информации в базовых учебниках, учебных пособиях, Интернет-ресурсах. Рекомендуется поэтапное выполнение заданий, сопровождающееся промежуточным контролем. Это позволит обучающимся постепенно расширять объем полученной информации, а преподавателю – дифференцированно подходить к контролю качества его усвоения.

Раздел 1.  Основы генетики

Терминологический словарь

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует первичную структуру молекулы белка и определённую РНК.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления функции гена или придания ему новых функций.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.

Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития.

Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).

Эпигенетика – раздел науки, изучающий механизмы контроля активности генов во времени и пространстве в процессе развития организмов.

Вопросы для самоподготовки  

1. Какие основные вехи в истории генетики как науки можно выделить?
2. С чем были связаны трудности в развитии генетики?

Задания для самостоятельной работы  

Задание 1.1. Закончите фразы:

1. Предметом изучения генетики человека являются_____________________________
2. Особенности методов изучения наследственности человека связаны с тем, что _____

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

3. Связь генетики человека с другими науками определяется_____________________________________________________________

________________________________________________________________________

4. Связь генетики человека с медициной проявляется в_______________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

Задания для самоконтроля  

Задание 1.2. Ответьте на вопросы:

1. Как формировалось представление о наследственности у людей?
2. Какие поговорки вы знаете о передачи признаков по наследству?
3. Что изучает медицинская генетика?
4. Что такое «евгеника»?
5. Кем и когда был раскрыт «секрет жизни»?
6. Что является символом генетики?
7. Каковы результаты программы «Геном человека»? Когда и кем она реализовывалась?

Задание 1.3. Выполните тестовые задания, выберите один правильный ответ.

1. Ученый – родоначальник генетики как науки:

А) Ч. Дарвин

Б) Г. Мендель

В) Н. И. Вавилов

Г) Ф. Крик

2. Генетика изучает свойства живых организмов:

А) рост и развитие

Б) раздражимость и движение

В) обмен веществ и энергии

Г) наследственность и изменчивость

3. Учение, которое способствовало развитию генетики как науки:

А) учение о происхождении видов Ч. Дарвина

Б) учение о биосфере и ноосфере В. И. Вернадского

В) учение о высшей нервной деятельности И. П. Павлова

Г) периодический закон и периодическая система химических элементов Д.И. Менделеева

4. Ученый – создатель хромосомной теории наследственности:

А) Дж. Уотсон

Б) Г. Мендель

В) Т. Морган

Г) Н.И. Вавилов

5. Ученые, расшифровавшие строение молекулы ДНК:

А) ботаники Г. де Фриз и К. Чермак

Б) генетики Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов

В) цитологи И.Д. Чистяков и Е. Страсбургер

Г) молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон

6. Программа секвенирования генома человека осуществлялась в период:

А) 1900-1920гг.

Б) 1930-1953гг.

В) 1980-1990гг.

Г) 1990-2003гг.

7. Евгеника зародилась как течение:

А) политическое

Б) социальное

В) медицинское

Г) педагогическое

8. Направление в науке, которое изучает геномы организмов:

А) генетика

Б) геномика

В) евгеника

Г) генная инженерия

9. Структура молекулы ДНК была доказана с применением:

А) молекулярного метода

Б) цитогенетического метода

В) рентгеновской кристаллографии

Г) химического метода

10. Молекула ДНК была расшифрована в:

А) 1865г.

Б) 1920г.

В) 1953г.

Г) 1988г.

Биохимические основы наследственности

Терминологический словарь

Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле т- РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле и-РНК.

Генетический код — закономерность, при которых  последовательность кодонов  ДНК (или РНК) переводится в последовательность аминокислот.

Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника и-РНК при её редактировании.

Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

Комплементарность — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

Сплайсинг — процесс формирования зрелой и-РНК.

Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый и- РНК.

Вопросы для самоподготовки            

1. Что является мономером ДНК? Каков его состав?
2. По каким признаком определите молекулу РНК?
3. По какому принципу соединяются азотистые основания?
4. Что является результатом транскрипции? Где это происходит?
5. В результате какого процесса образуется последовательность аминокислот? Где это происходит?
6. В чем зашифрована информация об 1 аминокислоте?
7. Что определяет старт-кодон?
8. Какую структуру белковой молекулы определяет последовательность нуклеотидов ДНК?
9. Когда прекращается синтез молекулы белка? Почему?
10. Сколько разновидностей т-РНК участвует в биосинтезе?
11. Чему комплементарен антикодон т-РНК?  
12. Какую структуру образуют расположенные друг за другом триплеты молекулы ДНК, определяющие одну полипептидную цепь?

Задания для самостоятельной работы  

Задание 2.1. Выполните задания.

1)   Дан фрагмент одной цепи ДНК: -А-А-Г-Г-Ц-Ц-Ц-Т-Т-.

 Достройте фрагмент второй цепи, используя принцип комплементарности.  

2. Дан фрагмент одной цепи ДНК: -Т-А-Г-Г-А-А-Ц-Ц-Т-.

Укажите фрагмент цепи и-РНК, соответствующую данному фрагменту.

3. С помощью таблицы генетического кода определите последовательность аминокислот на участке полипептидной цепи, если фрагмент и-РНК имеет следующий состав нуклеотидов:

                            -У-А-У-Г-Г-Ц-А-У-Ц-Ц-А-А-У-У-Г-А-У-У-У-У-А-

Задание 2.2. Используя материал учебника, схему 1, изучите особенности процесса формирование зрелой и-РНК.

Схема 1. Формирование и-РНК

Задание 2.3. Изучите рисунки 1,2. Ответьте на вопросы к ним.

Рисунок 1.

Задания для самоконтроля  

Задание 2.4. Ответьте на вопросы.

1. Какие особенности молекулы ДНК свидетельствуют о тем, что она является биополимером?
2. Какие клеточные структуры отвечают за хранение и передачу наследственной информации? Как они взаимосвязаны?
3. Как связаны между собой понятия «триплет», «кодон», «антикодон»?
4. В чем биологический смысл транскрипции и трансляции? Что является результатом этих процессов?
5. Как связаны между собой понятия «ДНК», «ген», «признак», «белок»?
6. Почему генетическая информация у всех организмов кодируется одинаково?

Задание 2.5. Выполните тестовые задания (выберите один правильный ответ).

1. Нуклеотид ДНК состоит из:

   а) рибозы, остатка фосфорной кислоты, АО

   б) фосфорной кислоты, АО, дезоксирибозы

   в) остатка фосфорной кислоты, дезоксирибозы, АО

   г) фосфорной кислоты, АО, рибозы

2.  Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК определяет структуру белковой молекулы:

   а) вторичную                          

   б) третичную                          

   в) первичную

   г) четвертичную

3.  В нуклеотидах ДНК присутствуют основания:

    а) ТГЦА                                    

    б) ТГУА

    в) только ТГ

    г) только ЦА

4.   Фрагмент молекулы РНК можно определить по азотистому основанию:

    а) тимину                                  

    б) урацилу

    в) аденину

    г) цитозину

5.  Триплеты, расположенные последовательно и кодирующие структуру одной полипептидной цепи, представляют собой:

    а) хромосому                                

    б) ген  

    в) хроматиду

    г) хроматин

6.  Процесс удвоения молекул ДНК происходит в результате:

    а) репарации                            

    б) трансляции  

    в) транскрипции

    г) репликации

7.  Молекула и-РНК синтезируется в результате:

    а) транскрипции                      

    б) фрагментации  

    в) репликации

    г) трансляции

8.  Передача информации с молекулы и-РНК на образующуюся молекулу белка - это:

    а) транскрипция                        

    б) полимеризация    

    б) репликация

    в) трансляция

9. и-РНК передает информацию:

   а) от гена на рибосомы

   б) от рибосомы в ядро

   в) с т-РНК на ДНК

   г) с т-РНК на молекулу белка

10.  Урацил комплементарен:

    а) тимину                

    б) гуанину    

    в) аденину

    г) цитозину

11.  Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле т-РНК называются:

    а) кодоном                        

    б) тривалентом      

    в) антикодоном

    г) триадой

12.  Генетическая информация для всех организмов кодируется одинаково, это свойство  

       генетического кода:

    а) однозначность                        

    б) универсальность

    в) триплетность

    г) избыточность

13. Количество цепей в молекулах ДНК и РНК соответственно:

    а) 1,1      

    б) 2,2

    в) 1,2

    г) 2,1

14. Количество видов РНК:

    а) 1    

    б) 2

    в) 3

    г) 4

15. ДНК в клетках человека обнаруживается:

    а) только в ядре    

    б) в ядре и митохондриях

    в) во всех органоидах

    г) в цитоплазме

Литература

1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Жилина С.С., Кожанова Т.В., Майорова М.Е. и др.. –  4-е.изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 192 с.
2. Бочков Н.П. Медицинская генетика: учебник/ под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.- 224 с.

Электронные издания

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика   : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 224 с. : ил. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-5481-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970454817.html (дата обращения: 19.07.2023). - Режим доступа: по подписке.
2. Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач / Е. Е. Васильева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2023. — 92 с. — ISBN 978-5-507-45729-8. — Текст : электронный // Лань : электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/282359 (дата обращения: 19.07.2023). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / С. С. Жилина, М. Е., Кожанова Т.В., Майорова, - 4-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 192 с. - ISBN 978-5-9704-4018-6. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента": [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970440186.html - Режим доступа : по подписке.

Дополнительные источники

1. Консультант плюс [Электронный ресурс]: справочно-правовая система - URL: http://www.consultant.ru.
2. Консультант студента [Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система - URL: https://www.studentlibrary.ru.
3. Консультант студента [Электронный ресурс]: электронно-библиотечная система - URL: https:// www.geotar.ru.
4. Сайт Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН.- URL: http://www.vigg.ru/ 
5. Сайт Института молекулярной генетики РАН.- URL: http://www.img.ras.ru/