Разработка урока "Генетика и здоровье"
план-конспект урока по биологии (10 класс) по теме

Основные части урока

Методы и методические приёмы

Время

1.Организационный этап

Словесный

1 мин

2.Проверка домашнего задания, воспроизведение и коррекция опорных знаний учащихся. Актуализация знаний.

Фронтальная беседа

Индивидуальные ответы с использованием ИКТ

9 мин

3.Постановка целей и задач урока. Мотивация учебной деятельности

Словесный , групповая работа, эвристическая беседа

3 мин

4.Первичное закрепление ( измененной ситуации- конструктивное)

Групповая и индивидуальная работа

14 мин

Физкультминутка

Фронтальное выполнение упражнений

2 мин

5.Творческое применение и добывание знаний в новой ситуации (проблемные знания)

Исследовательская работа

10 мин

6. Информация о домашнем задании, инструктаж по его выполнению

Инструктаж

3

7. Рефлексия (подведение итогов занятия)

Словесная, беседа

3

Этапы урока

Деятельность учителя

Деятельность учащегося

1.Организационный этап

Приветствие

Готовят рабочее пространство.

2.Проверка домашнего задания, воспроизведение и коррекция опорных знаний учащихся. Актуализация знаний.

Какие методы применяются при изучении генетики человека

 Учащиеся отвечают у доски с использованием докладов и презентаций приготовленных дома

3.Постановка целей и задач урока. Мотивация учебной деятельности

На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тысяч наследственных заболеваний из них 200-тяжелейшие расстройства.

В мире генетическими заболеваниями страдают 30 миллионов человек

Улучшение условий жизни, оказание самой разнообразной  медицинской помощи сводит на нет действие естественного отбора, поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой встала неотложная задача научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения ,определять гены предрасположенности к некоторым распространенным болезням.

Из всего сказанного вытекает ПРОБЛЕМА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА И ПУТИ ЕЕ РЕШЕНИЯ.

Учащиеся формулируют цели и задачи урока

4.Первичное закрепление ( измененной ситуации- конструктивное)

С детства ребенок слышит разговоры вокруг себя о каких-либо наследственных признаках и задатках, доставшихся ему от кого-либо из старших поколений семьи. Справедливы ли суждения близких? Кроме того, создание родословной – не только интересное занятие. Родословная может стать ценным медицинским документом для вас и ваших потомков, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Поэтому следующая часть урока посвящена проведению лабораторной работы.

Разберём как составляются родословные и проводится их анализ на примере семьи Волковых:

У сына Волковых подбородок с ямочкой, как и у его родителей, однако у его сестры подбородок гладкий. Как наследуется данный признак? Каков его характер?

Генеалогический анализ проводят в несколько этапов:

Этапы генеалогического анализа:

1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);

2) построение родословной;

3) анализ родословной (установление типа наследования) и выводы.

Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1. родословную начинают строить с пробанда;
2. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева (допустимы обозначения Р, F1, F2 и т.д.)

символы, обозначающие особей одного поколения, Итак, составили родословную, предварительно собрав информацию о данном признаке у ряда поколений:

Установление типа наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если 'один родитель гетерозиготен).

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется не в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется не в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают преимущественно мужчины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

3.  располагаются на горизонтальной линии.

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется во всех поколениях;

2) признаком обладают только мужчины;

3) у отца – обладателя признака все сыновья обладают данным признаком;

4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

• Генные мутации человека 

Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением

последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.\

       Американские ученые выявили ген, связанный с раковыми опухолями
       Как выявили специалисты, ген становится активным прямо перед тем, как опухоль      

        начинает расти.

• Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

• Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

• Ахондроплазия - болезнь костной системы с доминантным типом наследования

Аномальный рост хрящевой ткани, резкое недоразвитие костей в длину.

•  Низкий рост (до 120 см).
•  Укорочение конечностей.
•  Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
•  Умственная отсталость, пороки психики.

• Эктродактилия (клешневидная кисть)

• Геномные мутации человека 

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

• Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
  Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
• Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
  Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

•       Синдром Патау

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13

• Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
• Резкая умственная отсталость.
• Расщепление верхней губы и неба.
• Аномалии глазного яблока.
• Повышенная гибкость суставов.
• Полидактилия.
• Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

• Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым

разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

• Хромосомные болезни

Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

• Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

•  Глубокая умственная отсталость.
•  Множественные аномалии внутренних органов.
•  Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
•  Высокая смертность  в первый год жизни.

Презентация «Генетика и здоровье»

Записи в тетрадях

Устанавливают тип наследования

Сообщение учащегося (презентация «Генные заболевания человека»)

Сообщение учащегося (доклад)

Сообщение учащегося (презентация «Хромосомные заболевания человека»)

.Физкультминутка

Физкультминутка под музыку

Гимнастика для глаз, позвоночника

5.Творческое применение и добывание знаний в новой ситуации (проблемные знания)

4. Закрепление знаний:

Составление родословной

Презентация «Генетика и здоровье»

Составление родословной своей семьи

6. Информация о домашнем задании, инструктаж по его выполнению

5. Домашнее задание: §50

1. Докончить выполнение работы по составлению родословной

2.Записи в тетрадях выучить.

Опережающее задание: сообщения:

Профилактика наследственных заболеваний

Записывают в дневник, выбирают творческие задания

7. Рефлексия (подведение итогов занятия)

Составить сенквейн

Генетика

Наследственные сцепленные

Передаются наследуются сохраняются

Хромосомные заболевания человека

Здоровье

- выставление оценок и их комментирование

Сообщения о профилактике вредных привычек

Составляют свой вариант