Понятие: умственная отсталость. Клинические формы умственной отсталости.
статья по логопедии

Содержание

1. Понятие: умственная отсталость. Клинические     формы  умственной отсталости...............................................................................2

1.1 Определение понятия "Умственная отсталость".................2

1.2 Классификация умственной отсталости..............................4

1.3 Причины умственной отсталости........................................5

2. Синдром Клайнфельтера. Клиническая картина.............................9

2.1 Диагностика синдрома Клайнфельтера...............................10

2.2 Клинические проявления......................................................12

3. Список литературы...............................................................................15

1. Понятие: умственная отсталость. Клинические формы умственной отсталости.

Введение

Психология умственно отсталых детей - одно из направлений специальной психологии, рассматривающее динамику познавательной деятельности и личности умственно отсталых детей дошкольного и школьного возрастов. Умственно отсталым называют такого ребенка, у которого имеется стойкое нарушение познавательной деятельности вследствие органических повреждений головного мозга. Начиная с 18 века внимание таких психиатров, как Ж. Эскироль, Э.Сеген, Ф.Гальтон, А. Бине, Э.Крепелин, Дж. Кэттэл, сосредоточилось на изучении и анализе выраженных нарушений умственного развития. Основная задача, стоявшая перед ними, была в определении связи интеллектуальной недостаточности с душевными, психическими заболеваниями и оценке глубины этих нарушений. С середины 19 века, когда во многих европейских странах стало вводиться всеобщее начальное образование, вопрос выявления интеллектуальной недостаточности, препятствующей усвоению школьных знаний, привлек внимание не только медиков, но и педагогов, а затем и психологов.

К этому же времени относится и появление вспомогательных классов и школ, куда направлялись дети без признаков душевных болезней, не усваивающие программу общеобразовательного обучения. В отечественной науке рассмотрение различных проявлений умственной отсталости, отграничение олигофрении как формы врожденного психического недоразвития от душевных заболеваний прогрессирующего (прогредиентного) характера началось несколько позже, в начале 20 века и стало предметом широкого изучения не только в медицине (И.П.Кащенко, Г. И. Россолимо), но и в дефектологии, возникшей в 20-е годы 20 века усилиями Л.С.Выготского, объединившей исследования врачей, психофизиологов, психологов, педагогов и получившей свое развитие в трудах учеников и последователей выдающегося психолога.

1.1 Определение понятия "Умственная отсталость"

Умственно отсталым, называют такого ребенка, у которого стойко нарушена познавательная деятельность вследствие органического поражения головного мозга (наследуемого или приобретенного). Следует обратить внимание на то, что понятие "умственно отсталый ребенок" не равнозначно понятию "олигофрен". Понятие "умственно отсталый'" является более общим. Оно включает в себя олигофрению и другие состояния выраженного интеллектуального недоразвития.

Правильное определение понятия "умственная отсталость" имеет не только теоретическое, но и практическое значение.

Теоретическое значение такого определения состоит в том, что оно способствует более глубокому пониманию сущности аномального психического развития детей. Каждая наука заинтересована в правильном определении предмета ее исследования. Неясное определение предмета приводит к расплывчатости, неопределенности научных исследований в области данной науки. Ошибочное толкование понятия "умственная отсталость" неправильно ориентирует ход научных поисков и исследования в патопсихологии, способствует неправомерному расширению либо сужению состава изучаемых детей.

Для умственно отсталых детей создана специальная система обучения, сеть специальных школ и детских домов. Все умственно отсталые дети должны обучаться не в массовых, а в так называемых вспомогательных школах. От правильности и четкости определения понятия "умственная отсталость" зависит судьба многих детей. Если определение будет ошибочным или расплывчатым, трудно будет правильно решить, какого ребенка следует отнести к числу умственно отсталых. Это значит, что трудно будет решить и то, в какую школу его направить в массовую, вспомогательную или еще какую-нибудь. Правильный отбор во вспомогательные школы важен не только для детей и их родителей, но и для правильной организации школьной сети. Если ребенок, который не является умственно отсталым, но только некоторыми своими особенностями похож на него, направляется во вспомогательную школу, он лишается своевременного общего образования, страдает от того, что учится в иной, особой школе, не в такой, в какой учатся его товарищи по дому. Это наносит тяжелую психическую травму не только ребенку, но и его родителям. Кроме того, следует иметь в виду, что обучение ребенка во вспомогательной школе обходится государству намного дороже. Но не менее тяжела ошибка другого порядка. Если ребенка, который должен быть отнесен к числу умственно отсталых, направляют в массовую школу, он оказывается в числе хронически неуспевающих учеников, начинает ненавидеть учение и мешать работе класса. Такие ученики становятся обычно не только неуспевающими, но и недисциплинированными.

Правильный отбор способствует тому, что дети с отклонениями и дефектами психического развития после окончания вспомогательной школы становятся в ряды трудящихся, могут жить нормальной жизнью среди окружающих их людей. Оставление умственно отсталого ребенка в массовой школе приводит к отрицательным результатам. У некоторых детей в этих условиях возникает отрицательная направленность личности, и даже асоциальное поведение. Если присмотреться к описаниям так называемых "трудных подростков", то легко заметить, что в подавляющем большинстве случаев они формируются из числа плохо успевающих в младших классах учеников.

Только правильный отбор детей во вспомогательные (и иные специальные школы) имеет очень большое значение.

1.2 Классификация умственной отсталости

Умственно отсталые дети различаются степенью выраженности дефекта, измеряемой по тесту интеллекта Векслера в условных единицах.

Дети с легкими степенями умственной отсталости (дебильность) составляют 75 - 80%. Их уровень интеллектуального развития составляет 50 - 70 условных единиц. После обучения в специальных школах или классах, находящихся при массовых школах, или после воспитания и обучения в домашних условиях многие из них социально адаптируются и трудоустраиваются.

Дети со средней выраженностью отсталости (имбецильность) составляют примерно 15 % случаев. Их уровень интеллектуального развития составляет от 20 до 50 условных единиц. Некоторые из них (с умеренной умственной отсталостью, 10 35 - 49) посещают специальную школу для имбецилов или учатся в специальных классах школы для умственно отсталых или воспитываются и обучаются в домашних условиях родителями или приглашенными педагогами. Они обычно живут в семьях. Их трудоустройство затруднено.

Глубоко умственно отсталые дети (идиотия) в большинстве своем пожизненно находятся в интернатах Министерства социальной зашиты населения. Некоторые, по желанию родителей, живут в семьях. Их общее количество - примерно 5 % от всех умственно отсталых детей. Мышление таких детей практически полностью неразвито, возможна избирательная эмоциональная привязанность таких детей к близким взрослым. Обычно они не овладевают даже элементарными навыками самообслуживания. IQ этих детей менее 20 единиц.

Разделение умственно отсталых детей по степени выраженности умственной отсталости практически целесообразно и находит отражение в современных международных классификациях болезней.

Наиболее многочисленной, перспективной и изученной группой умственно отсталых детей являются дети с легкой и умеренной степенью умственной отсталости. Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М. С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять форм:

При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

При олигофрении, характеризующейся неустойчивостью эмоционально-волевой сферы по типу возбудимости или заторможенности, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.

У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Эти дети дополнительно имеют локальные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата.

При олигофрении с психопатоподобным поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности относительно себя и окружающих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к неоправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью нарушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с изменениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправленности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Дети - олигофрены характеризуются стойкими нарушениями всей психической деятельности, отчетливо обнаруживающимися в снижении активности познавательных процессов, особенно словесно-логического мышления. Причем имеет место не только отставание от норм, но и глубокое своеобразие личностных проявлений и всей познавательной сферы. Таким образом, умственно отсталые дети ни в коей мере не могут быть приравнены к нормально развивающимся детям более младшего возраста. Они иные по основным своим проявлениям умственно отсталый олигофрен интеллект.

1.3 Причины умственной отсталости

Умственно отсталые дети - одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Они составляют около 2,5 % от общей детской популяции.

Понятие "умственно отсталый ребенок" включает весьма разнообразную по составу массу детей, которых объединяет наличие повреждения коры головного мозга, имеющее диффузный характер. Морфологические изменения, хотя и не с одинаковой интенсивностью, захватывают многие участки коры головного мозга ребенка, нарушая их строение и функции. Не исключены и такие случаи, когда диффузное поражение коры сочетается с отдельными, более выраженными локальными, иногда включающими и подкорковые системы. Все это обусловливает возникновение различных, с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруживающихся во всех видах психической деятельности, особенно резко в мыслительных процессах.

Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 - 3 лет). Это так называемые дети – олигофрены. Данный термин был предложен немецким психиатром Э.Крепелином в начале 20 века для обозначения группы аномалий развития, разнородных по этиологии, клинической симптоматике, главной особенностью которых является тотальное психическое недоразвитие.

Изучение специфики умственной отсталости при олигофрении интенсивно велось в 50 -70-е годы 20 века прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др. Г. Е. Сухарева, преследуя задачи выявления клинических особенностей данной формы умственной отсталости и разработки критериев отграничения ее от сходных состояний, в частности от слабовыраженных отклонений интеллектуального развития при задержке психического развития, при тяжелых нарушениях речи, при локальной патологии головного мозга, определила основные клинические проявления олигофрении. К ним она отнесла: преобладание интеллектуального дефекта и отсутствие прогредиентности состояния. Сходное определение дает несколько позже и В.В.Ковалев, определяя олигофрению как "сборную группу различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3 лет) общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей".

Степень выраженности дефекта существенно зависит от тяжести постигшей ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична. Дети - олигофрены преобладающий контингент учащихся так называемой специальной коррекционный школы 8го вида. Они являются наиболее изученными в педагогическом и психологическом планах.

Умственная отсталость, возникшая в более позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место занимает деменция (слабоумие). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 - 7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного. Не относятся к числу олигофренов дети, страдающие прогредиентно текущими, усугубляющимися заболеваниями, обусловленными наследственными нарушениями обмена веществ. Их умственная отсталость с возрастом становится все более резко выраженной.

Особыми являются также случаи, при которых имеющееся у ребенка слабоумие сочетается с текущими психическими заболеваниями - эпилепсией, шизофренией и др. что существенно затрудняет воспитание и обучение. При этом положительный прогноз относительно продвижения ребенка в развитии становится проблематичным.

Причины вызывающие умственную отсталость многочисленны и разнообразны. Их принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Они могут воздействовать в период внутриутробного развития плода, во время рождения ребенка и в первые месяцы (или годы) его жизни. Известен ряд внешних факторов, приводящих к резким нарушениям развития. Наиболее распространенными из них являются следующие:

• тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина переносит во время беременности, вирусные гриппы, краснуха и др.;
• различные интоксикации, т. е. болезненные состояния организма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Интоксикация нередко является следствием неумеренного употребления беременной женщиной лекарств. Они могут изменить развитие плода;
• тяжелые дистрофии женщины во время беременности, т.е. нарушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие расстройства их функций и изменения в строении;
• заражение плода различными паразитами, существующими в организме матери. К их числу принадлежит токсоплазмоз, являющийся паразитарным заболеванием, возбудитель которого паразит, относящийся к простейшим животным. Женщина заражается от домашних животных собак, кошек, кур, голубей, коров или от диких мышей, зайцев, сусликов (приобретенный токсоплазмоз);
• при заболевании беременной женщины сифилисом нередко встречаются случаи заражения плода спирохетой;
• травматические поражения плода, являющиеся следствием удара или ушиба, также могут быть причиной умственной отсталости. Умственная отсталость может быть следствием родовых травм, возникающих в результате наложения щипцов, сдавливания головки ребенка при прохождении через родовые пути при затяжных или при чрезмерно быстрых родах. Длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка;

Среди внутренних причин, обусловливающих возникновение умственной отсталости, следует выделить фактор наследственности:

фактор наследственности проявляется, в частности, в несовместимости крови матери и ребенка (так называемый резус-фактор), в хромосомных заболеваниях.

В норме при делении половой клетки в каждую дочернюю клетку попадает 23 хромосомы; при оплодотворении яйцеклетки возникает стабильное число хромосом 46. При болезни Дауна нерасхождение двадцать первой пары приводит к тому, что у этих лиц имеется не 46, как в норме, а 47 хромосом;

к числу внутренних причин относятся также нарушения белкового обмена в организме. Так, например, особой формой тяжелого слабоумия является фенилкетонурия, в основе которой лежит именно эта причина;

воспалительные заболевания мозга и его оболочки, возникшие у младенца, нередко служат причинами умственной отсталости.

В последние годы умственная отсталость детей все в большей мере оказывается обусловленной резко повышенной радиацией местности, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Определенную роль играют также тяжелые материальные условия, в которых находятся некоторые семьи. В таких случаях ребенок с первых дней жизни, а затем постоянно не получает полноценного питания, необходимого для физического и умственного развития.

Заключение

Умственно отсталые - это дети, у которых в результате органических поражений головного мозга наблюдается нарушение нормального развития психических, особенно высших познавательных, процессов (активного восприятия, произвольной памяти словесно-логического мышления, речи и др.).

Теоретическое значение такого определения состоит в том, что оно способствует более глубокому пониманию сущности аномального психического развития детей. Каждая наука заинтересована в правильном определении предмета ее исследования. Неясное определение предмета приводит к расплывчатости, неопределенности научных исследований в области данной науки. Ошибочное толкование понятия "умственная отсталость" неправильно ориентирует ход научных поисков и исследования в патопсихологии, способствует неправомерному расширению либо сужению состава изучаемых детей.

Нарушения и особенности развития психики у детей могут быть очень разнообразны.

2. Синдром Клайнфельтера. Клиническая картина.

Введение

Синдром Клайнфельтера включает в себя целую группу патологий. Данное заболевание было описано одноименным ученым в 1942 году. Описание заключалось в том, что Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

К сожалению, литературные источники, использованные мною, расходятся во мнении, когда и кем была доказана цитогенетическая природа возникновения синдрома Клайнфельтера. Так же существует множество вариантов частоты встречаемости заболевания, что я подробнее опишу далее.

Пожалуй, единственное в чем не возникло существенных разногласий у авторов книг и статей - это то, что люди, страдающие данной патологией могут вести нормальный образ жизни, ничем не отличаться от остальных в случае своевременной диагностики и назначения лечения.

В связи с ухудшением экологической обстановки, количество детей рождаемых с различными патологиями возрастает. При Синдроме Клайнфельтера диагностика затруднена, это связано с тем, что ребенок рождается с виду нормальным, симптомы заболевания начинают проявляться, как правило, только в препубертатном периоде, когда лечение уже не настолько эффективно.

Диагностика заболевания до препубертатного периода возможна только цитогенетическими методами. Как известно, в нашей стране нет возможности кариотипирования всех новорожденных детей и как правило к генетическому анализу кариотипа прибегают только тогда, когда уже проявляются видимые симптомы. В связи с выше сказанным, я считаю изучение данной патологии и др. заболеваний связанных с затрудненной диагностикой в раннем возрасте очень актуальным.

История открытия.

Как уже отмечалось выше, Синдром Клайнфельтера был описан в 1942 году, на основе схожей симптоматики группы пациентов (первичный мужской гипогонадизм), было предложено лечение гормонами, но цитогенетические основы заболевания оставались неизвестны.

По одним данным, цитогенетическая основа синдрома Клайнфельтера впервые в 1956 году была описана Бриге и Баром. В кариотипе больных они выявили лишнюю Х-хромосому (полисомия по Х-хромосоме), таким образом, их кариотип представлял собой 47 XXY .

По другим сведения цитогенетическая основа синдрома Клайнфельтера была доказана в 1959 году Джакобсом и Стронгом. Ими было установлено наличие дополнительной Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера .

Активные исследования данной патологии велись в 70-х годах в США. Всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить частоту встречаемости и генетические особенности синдрома. Было установлено, что далеко не всегда синдром Клайнфельтера вызван нарушениями количества хромосом.

Не смотря на различия в хронологии, открытия были сделаны и цитогенетические основы заболевания были установлены, что дало возможность осуществлять диагностику на основании методики исследования кариотипа.

2.1 Диагностика синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера затруднена, в связи с тем, что в основном симптоматика проявляется в препубертатном периоде, а в случае мозаичных форм (чаще всего с кариотипом 46,XY/47,XXY) симптомы могут не проявляться вообще. Больные мозаичными формами в некоторых случаях могут иметь потомство.

Диагностика любой хромосомной патологии может осуществляться несколькими способами (в нашем случае речь идет о цитогенетических методах и о диагностике по симптомам). Следует помнить, что на основе симптоматической диагностики можно только предположить синдром Клайнфельтера, а не однозначно его диагностировать.

Пренатальная диагностика осуществляется методом амниоцетеза или боипсии хориона.

Амниоцентез - это одно из важнейших достижений пренатальной диагностики. С его помощи получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.

Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16и неделями, иногда даже уже на 14-й, а бывает - и на 20-й неделе. Но ученые разрабатывают возможности проведения амниопункции в более ранние сроки - между 10 и 14 неделями.

Амниопункцию можно также производить в последнем периоде беременности с целью определения степени развития легких у плода.

Биопсия хориона

Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка.

Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, синдром Клайнфельтера, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, только для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется. Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12 неделями беременности, а также между 9 и 11 неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.

Это исследование проводится только в центральных медицинских учреждениях через влагалище, шейку матки и брюшную стенку. Эти процедуры болезненны. Они могут вызвать легкое или серьезное недомогание.

Методы пренатальной диагностики при направильном проведении манипуляции могут нанести существенный вред плоду.

Постнатальная диагностика

Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра. Инактивированная хромосома X называется половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величине и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма.

Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, XXY).

Определение Х- и Y-хроматина - скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.

2.2 Клинические проявления

Синдром Клайнфелтера относится к группе хромосомных болезней. Под описанные одноименным ученым симптомы подходит целая группа заболеваний, поэтому синдром Клайнфелтера разделяют на истинный (хроматинположительный) и ложный (хроматинотрицательный).

Хроматинположительный синдром Клайнфелтера характеризуется тем, что в буккальных мазках определяется половой хроматин по женскому типу. Таких пациентов иногда называют ХХУ-мужчинами, для более точного описания синдрома. Как уже отмечалось, заболевание обусловлено хромосомной аномалией. У больных чаще всего есть одна лишняя X-хромосома, реже -- несколько Х-хромосом (кариотип 47XXY; 48XXXY; 49XXXXY). Интеллект больных синдромом Клайнфельтера часто снижен, предполагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе.

Встречается также хроматинотрицательная форма синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46 XY, характеризующаяся постпубертатной атрофией яичек и врожденным отсутствием герминативных клеток.

 Описан еще синдром Клайфелтера с кариотипом 47 XYY, при котором дисгенезия семенных канальцев наблюдается весьма редко; распознавание его возможно на основе определения мужского полового хроматина по Y-тесту флюоресцентным методом (Gasperson и соавт., 1969; Lech, 1969). При этом обнаруживаются два флюоресцирующих тельца мужского полового хроматина. Существуют две разновидности хроматинотрицательной формы синдрома Клайнфельтера. Первая характеризуется постпубертатной атрофией яичек.

Отмечаются гиалиноз канальцев, лишенных семяродного эпителия, обилие в них эластической ткани, канальцевый фиброз, скопление интерстициальных эндокриноцитов. Для второй разновидности типично отсутствие герминативных элементов, хотя в канальцах яичка содержатся поддерживающие (сертолиевы) клетки. Гиалиноз канальцев встречается редко, периканальцевый фиброз не развивается.

В свою очередь в истинном (хроматинположительном) синдроме по клиническому проявлению выделяют две основные формы: эндоморфную и экзоморфную. Эндоморфная форма характеризуется нормальным развитием половых органов и вторичных половых признаков, наличием гинекомастии и некоторым отставанием роста. При экзоморфной форме отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие половых органов (половой член часто бывает малых размеров, яички плотные и маленькие) и вторичных половых признаков .

Статистические данные неоднозначны, частота встречаемости отмечается как 1 случай на 500-1000 живорожденных мальчиков. Отмечается, что частота заболеваемости у мужчин с нормальным фенотипом составляет 1:1100 мужчин, среди больных шизофренией - 1:300, олигофренией 1:95 случаев. Т.к. синдром Клайнфельтера практически в 100% случаев сопровождается бесплодием, по статистике у 1 из 10 мужчин страдающих бесплодием обнаруживается синдром Клайнфельтера.

46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

Наиболее распространенная разновидность заболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканях организма, а, следовательно в буккальных мазках половой может не обнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многие больные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количество аномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны к оплодотворению.

47, ХХУ

Все клетки содержат добавочную Х - хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуется задержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строение тела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице, гинекомастия.

48, ХХУУ

Как правило, больные имеют среднюю степень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела, редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги, гипогонадотропный гипогонадизм.

48, ХХХУ

Характеризуется средней степенью умственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохая координация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственны необычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм, гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия.

49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется от средней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной до агрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия и гипогонадизм.

49, ХХХХУУ

Классическая триада со средним или тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие клинические проявления включаются в себя тяжелую задержку речи, проблемы с поведением, маленький вес при рождении, маленький рост, аномальные черты лица (округлое лицо в детстве, которое приобретает грубые черты с возрастом, гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные проблемы сердца, аномалии скелета, мышечную гипотонию, гиперподвижность суставов, гипоплазию половых органов и крипторхизм.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 5--6 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности (в случае мозаичости). При нерезко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных. Больные нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии.

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.

Заключение

Синдром Клайнфельтера - хромосомная аномалия, характеризующаяся полисомией по половым хромосомам. Возможны различные вариации заболевания - полисомия по Х-хромосоме, полисомия по У-хромосоме при моно- и полисомии по хромосоме Х. Встречаются различные комбинации хромосом, наиболее тяжелые симптомы наблюдаются при кариотипе 49, ХХХХУУ. Наиболее распространен мозаичный кариотип 46, ХУ/ 47, ХХУ, больные могут иметь нормальный кариотип и даже не догадываться о наличии аномалии.

Клиническая картина заболевания смазана, к основным симптомам относят высокий рост, евхнухоидное телосложение, гинекомастию, слабое оволосение. С увеличением количества добавочных Х-хромосом повышается умственная отсталость.

Диагностика в основном осуществляется в препубертатном периоде, в тяжелых случаях симптомы могут проявиться на более ранних стадиях онтогенеза. Для диагностики используются цитогенетические методы.

При своевременном лечении возможно остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского фенотипа. Половая функция у больных синдромом Клайнфельтера, как правило, не страдает, но ведет к бесплодию (в некоторых случая больны неспособны к сперматогенезу).

Данная хромосомная аномалия не влияет на продолжительность жизни (за исключением крайне тяжелых форм, при которых у больных наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов), следует помнить, что уязвимой стороной таких мужчин является психика. Они склонны к депрессии, суициду, но очень часто подобные расстройства сменяются неконтролируемой агрессией направленной на окружающих.

Список литературы

1. Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. - Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.

2. Георгиева Д.Н. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности 

3. Забранная С.Д. Психолого-педагогическая диагностика умственного развития детей. - М., 1993.

4. Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др.; /  Основы специальной психологии Под ред. Л. В. Кузнецовой. - М., 2002.

5. Михасюк О.О. Синдром Клайнфельтера, 

6. Петрова В. Г., Белякова И.В. Кто они, дети с отклонениями в развитии? - М., 1998.

7. Рубинштейн С.Я. Психология умственно отсталого школьника. - М., 1986.

8 . Энглевский Н.А. - 25.01.2010 г - Проблемы и перспективы современной медицины, биологии и экологии, Фундаментальные науки и практика Т.1 -

9 . [Электронный ресурс] // Синдром Клайнфельтера//  http://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera