Основные направления логопедической работы по преодолению дизартрии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова

Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона-Коновалова - это тяжелое мультисистемное заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди, с наибольшей частотой поражения нервной системы и печени [2], с.67]. Ответственный ген АТР7В (передающийся по отцовской линии) контролирует фермент, который осуществляет коньюгацию меди с церулоплазмином и дальнейшее её выделение в желчь. [14], c.1342].

При болезни Вильсона-Коновалова свободная медь не элиминируется, а, откладывается в разных органах, обусловливая многообразие симптомов. Неврологические проявления гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) определяются накоплением меди в структурах головного мозга, а также нарушением функции печени и почек. Ведущими в клинике данного заболевания являются различные экстрапирамидные расстройства, психические и мозжечковые нарушения.

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) возникает с частотой 1-3:100000 населения, может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет [3], c.71]. У молодых людей, в возрасте до 20 лет болезнь начинается, как правило, с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются сердце, поджелудочная железа, почки. В последующем присоединяются неврологические симптомы. Летальный исход в отсутствие лечения наступает в течение нескольких лет [7].

В возрасте более 20 лет БВК дебютирует чаще с развития неврологических расстройств: акинезия, дистония, хорея, тремор, атаксия, дизартрия и протекает медленнее; в 50% случаев возникает тремор, со временем гиперкинез становится более грубым и распространенным, напоминая «порхающие крылья». В качестве первых симптомов у 10-20% больных возникают психические нарушения.

Для большинства форм БВК характерно развитие ригидности мышц. Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного смеха или плача.

Стоит отметить, что почти облигатным симптомом является нарушение речи, при этом может развиваться специфическая подкорковая моторная афазия, при которой центр моторной речи Брока, расположенный в лобной доле больших полушарий головного мозга, не играет ведущей роли. В основе расстройства речи у данных пациентов лежит нарушение содружественной координационной деятельности мозжечкового, артикуляционного, дыхательного и голосообразующего аппарата [1], с.21]. Кроме того, частым симптомом является дизартрия с дистоническим, спастическим или паркинсоническим компонентами, которая обычно устойчива к медикаментозной или речевой терапии.  [13]

На сегодняшний день существует несколько классификаций БВК, отражающих обширный полиморфизм как неврологических, так и соматических проявлений. В нашей стране наиболее распространена классификация Н.В. Коновалова (1960), согласно которой ГЛД подразделяется на 5 форм. Некоторые авторы по данным молекулярно-генетических исследований выделяют 3 генетических типа БВК (см. Рис.1) [6, 9].  

Рис. 1. Классификация ГЛД

Больные с ГЛД в большинстве случаев имеют дизартрию (с бульбарной и псевдобульбарной симптоматикой). Дизартрия с дистоническим компонентом - это часто встречающееся состояние (до 80% по данным литературы) и может привести к мутизму или псевдоанартрии [12]. Необходимо отметить, что при раннем лечении отмечается регрессия неврологической симптоматики, но дизартрия дистоническим компонентом может сохраниться и быть устойчивой к медикаментозной терапии [11].

Специфическое лечение дизартрии на сегодняшний день не имеет больших успехов. Логопедическая коррекция – это основное лечение, предлагаемое пациентам и адаптированное к конкретному типу речевых аномалий. Логопедическая работа, по данным некоторых авторов [8, 13], требует длительных и утомительных программ упражнений, которые могут немного улучшить дизартрию, но долгосрочные эффекты являются малоутешительными, поэтому эта терапия прекращается пациентами через несколько лет.

Kathawala M. et al. отмечено, что логопедическая коррекция будет особенно полезна первоначально для поддержания и укрепления существующих способностей, но затем также для оптимизации возможных потенциальных результатов после медицинской терапии [10], c.899].

Логопедическая работа должна всегда проводится комплексно с участием медиков и мер медицинского характера [5]. Также важно раннее начало коррекционной и восстановительной работы. Необходимо формировать мотивацию к занятиям и осуществлять индивидуальный подход.

Следует отметить тот факт, что наличие дизартрии у лиц с ГЛД является ранним симптомом неврологического заболевания. Основные направления логопедической работы при дизартрии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова представлены на рисунке 2.

Также стоит обратить внимание на логопедическую работу при подкорковой моторной афазии, в особенности у детей, в связи с

Рис. 2. Основные направления логопедической работы

несформированностью у них различных навыков. Особое внимание следует уделять психической деятельности, обучать ребенка планировать действия, отрабатывать некоторые движения.

Особое место в преодолении речевых расстройств у детей должны занимать рисование, лепка, разные речевые игры, конструирование из элементов поделок. Пятилетних дошкольников целесообразно с первых дней занятий обучать письму и чтению, используя букварь, разрезную азбуку, развивая у них звуко-буквенный анализ состава слова.

Стоит отметить, что групповые занятия при моторных формах афазии должны способствовать реализации таких функций и форм речи, которые наименее произвольны, более выразительны, эмоциональны и сохранны. На групповых занятиях при моторной афазии следует использовать беседы на темы дня, различные инсценировки, обсуждение телепередач. Для тяжёлых, безречевых пациентов используются приёмы невербальной коммуникации при помощи пиктограмм, рисунка [4].

В результате исследования мы пришли к следующим выводам:

1. В результате анализа литературы выявлено, что отсутствуют симптомы, специфичные для болезни Вильсона-Коновалова; отсутствует типичная клиническая картина, что является причиной поздней диагностики и в связи с этим позднего начала логопедической работы.
2. На сегодняшний день отмечается выраженный дефицит исследований, изучающих проблему логопедической коррекции дизартрии и афазии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. В связи с этим необходимо дальнейшее изучение данной проблемы с учётом всех имеющихся научных данных.
3. Логопедическая коррекция будет полезна первоначально для поддержания и укрепления существующих способностей пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Своевременно начатая правильная логопедическая диагностика и коррекция речевого дефицита у больных с ГЛД  приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов.

Список литературы:

1. Волошин-Гапонов И.К. Клиника церебральных нарушений при гепатоцеребральной дегенерации//Международный неврологический журнал. – 2014. - №.2 (64). - С.18-24.
2. Жигальцова О. А., Силивончик Н. Н., Жигальцов А. М., Юдина О. А., Лихачев С. А., Плешко И. В. Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова // Журнал ГрГМУ. - 2012. - №2 (38). - С.67-70.
3. Идрисова С. Ш., Шаймарданова Г. М., Тулеева А. И., Абдраимова С. О., Кузембаева К. У. Трудности диагностики болезни Коновалова-Вильсона // Клиническая медицина Казахстана. - 2014. - №4 (34). - С.70-74.
4. Козловская Г.Ю. Лекции по дисциплине «Афазия». Афазия у детей и подростков. Организация нейропсихологической реабилитации больных с афазией. - Москва, 2014. - 17 с.
5. Основы логопедии: учебное пособие / А.И. Ахметзянова, Н.И. Болтакова, И.А. Нигматуллина, Т.Ю. Корнийченко, Л.Н. Суздальцева, А.Т. Файзрахманова. – Казань: Казан. ун-т, 2015.
6. Пономарев В.В. Болезнь Вильсона-Коновалова: «великий хамелеон»//Международный неврологический журнал. – 2010. - №3 (33) - С. 10-15.
7. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология, справочник практического врача (Neurology, Directory of Practitioners). – М.: МЕДпресс-информ, 2016. -  1024 с.
8. Berry WR, Darley FL, Aronson AE. Dysarthria in Wilson’s disease. J Speech Hear Res (1974) 17(2):169–83. doi:10.1044/jshr.1702.169.
9. Czlonkovska A. Tarnaska B. et al. Unifed Wilson,s Disease Rating Scale- a proposal for the neurological scoring of Wilsons disease patients, Neurol. Neuroc. Pol, 2007, No.41(1) pp. 1-12.
10. Kathawala M., Hirschfield G. M. Insights into the management of Wilson’s disease //Therapeutic advances in gastroenterology. – 2017. – Т. 10. – №. 11. – p. 889-905.
11. Lorincz MT. Neurologic Wilson’s disease. Ann N Y Acad Sci (2010) 1184:173–87. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x.
12. Pernon M, Trocello JM, Vaissière J, Cousin C, Chevaillier G, Rémy P, et al. [Could speech rate of Wilson’s disease dysarthric patient be improved in dual task condition?]. Rev Neurol (Paris) (2013) 169:502–9. doi:10.1016/j.neurol.2012.12.003.
13. Poujois A. et al. Dystonic dysarthria in Wilson disease: efficacy of zolpidem //Frontiers in neurology. – 2017. – Т. 8.
14. Wilson A., Schlade-Bartusiak K., Tison J. et al. A minigene approach for analysis ATP7 B splice variants in patients with Wilson disease, Biochemie, 2009,Vol.91, No. 10, pp. 1342-1345.