РАС у детей дошкольного возраста, как распознать проблему и как ее разрешить
консультация по психологии

Аутизм что это, как его распознать и как с этим жить?

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами, которое начинает проявляться ещё в детстве.

Как себя ощущает ребёнок с аутизмом

В целом аутизм — это нарушенное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, из-за которой человек не успевает соединять и анализировать всё то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим)

Из-за особенностей восприятия человеческий голос для людей с аутизмом ничем не отличается от других звуков, они совсем по-другому реагируют на любые прикосновения, даже если речь идёт об одежде. И чем больше разных стимулов, тем сильнее раздражение: например, из-за одновременного сильного желания сходить в туалет, громких звуков и неприятных прикосновений у ребёнка может развиться паника. А повторяющиеся движения успокаивают его, помогают ощутить безопасности.

Признаки аутизма у детей разного возраста

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу сигналам относят:

• в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
• в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
• в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
• в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослым, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас .

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее, например только научился произносить несколько слов, но потом вообще перестали разговаривать. В таком случае говорят о регрессивном аутизме. Также эту форму называют процессуальным, или органическим, аутизмом. В основном она возникает в 15-30 месяцев, может развиваться как медленно, так и быстро. После такого аутизма навыки долго не развиваются, возникает период «застоя». Чтобы быстро справиться с проблемой, важно вовремя обратиться к врачу [29].

В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

Что такое РАС, его распространённость

Расстройство аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

По данным ВОЗ, примерно каждый 100-й ребенок в мире страдает РАС [17]. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек [18].

Причины расстройств аутистического спектра

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания «аутизм». Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

• Генетические факторы. В последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды [2].
• Структурные и функциональные нарушения головного мозга. С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни [3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
• Биохимические изменения. Множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью [4].

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройств аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения [5].

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от общения, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека либо же коммуникация носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнку с аутизмом трудно привлечь внимание взрослых: он не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. При общении люди с аутизмом не используют личные местоимения, в их речи встречаются неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия, могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.

Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку вещей по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.

Помимо основных признаков аутизма существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например в торговых центрах), избирательность в еде [6]. Ребёнку могут не нравиться обычные домашние запахи, особенно бытовой химии, раздражать музыка.

Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией, направленной как на других, так и на себя), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Интеллект у ребёнка с аутизмом

Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например в математике.

Симптомы аутизма у взрослых

• плохо понимают, что думают или чувствуют другие люди;
• испытывают трудности с тем, чтобы заводить друзей;
• могут казаться грубыми или не заинтересованным в других людях;
• с трудом описывают свои чувства;
• воспринимают вещи очень буквально, плохо понимают сарказм;
• плохо усваивают социальные правила;
• избегают зрительного контакта;
• не любят, когда кто-то прикасается к ним или подходит слишком близко;
• замечают мелкие детали, узоры, запахи или звуки, на которые не обращают внимание другие люди;
• испытывают повышенный интерес к узкоспециализированным занятиям;
• тщательно планируют дела, прежде чем их начинать [23].

Патогенез аутизма

Механизм развития аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.

В целом в развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.

При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психики поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными, например появляется лепет после одного года наряду с простыми словами.

Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.

В ряде случаев нарушается созревание и перестройка клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях.

На снимках компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.

Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований и гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах [7].

Классификация и стадии развития аутизма

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), расстройства аутистического спектра подразделяется на:

• детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• синдром Аспергера.

Пока при постановке диагноза российские врачи руководствуются именно этой классификацией. Но после перехода на обновлённую Международную классификацию болезней (МКБ-11), будет устанавливаться только диагноз «расстройство аутистического спектра», который можно уточнить, указав уровень нарушения интеллекта и способности общаться. Выглядит новая классификация РАС следующим образом:

• РАС без нарушения интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и отсутствие функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка;
• другие уточнённые РАС;
• РАС неуточнённые [16].

В связи с этим диагноз «детский аутизм» и «атипичный аутизм», например, становятся устаревшими, «синдром Ретта» перестаёт относиться к РАС из-за особенной, отличительной симптоматики, а «синдром Аспергера» вообще исключается из МКБ-11: врачи до сих пор спорят, является этот синдром высокофункциональной формой аутизма или нет.

Объединение разных видов нарушений в одном диагнозе «РАС» связано с тем, что раньше критерии диагностики были довольно размытыми и выяснить точную распространённость расстройств аутистического спектра было сложно. К тому же, это помогает сосредоточиться на оказании необходимой помощи большому числу детей, которые нуждаются в создании специальных условий воспитания и обучения, например включить в специальные программы раннего вмешательства детей, у которых слабо выражены признаки аутизма, и оперативно помочь им.

В целом диагноз «РАС» корректно ставить как детям, так и взрослым. Хотя он объединяет разные расстройства, он всё рано подразумевает, что причины, механизм развития и степень выраженности нарушений у них отличаются. Минус такой классификации только в том, что она не позволяет выделить все специфические особенности отдельных групп людей с аутизмом.

Также существует классификация РАС, предложенная сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук) [8]. Она включает:

• детский аутизм эндогенного генеза;
• синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
• инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
• детский аутизм (процессуальный);
• в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
• в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
• синдром Аспергера (конституциональный);
• аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
• аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
• аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
• аутизм неясного генеза.

При обсуждении этой классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.

Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой

РАС охватывает широкий диапазон симптомов с различной степенью тяжести, но лёгкую и тяжёлую формы врачи не выделяют. Также не выделяются и стадии развития аутизма.

Осложнения аутизма

Среди осложнений РАС можно выделить следующие:

• Нарушения поведения, самоповреждения. Из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.
• Нарушения в когнитивной сфере. У большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера) [10]. Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Из-за этого становится сложно получить образование и устроиться на работу.
• Невротические симптомы. У многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.
• Судорожные приступы. Примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.
• Нарушения пищеварения. Из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычек при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения (например, поносы и запоры), болезни желудка и дефицит витаминов. В стуле может быть непереваренная пища.
• Проблемы с диагностикой других заболеваний. Высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.
• Социальная дезадаптация С раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной, независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологические интернаты после смерти родителе [15].

Диагностика аутизма

Когда нужна консультация психиатра

К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»:

• нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта);
• в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи);
• в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).

В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм

В возрасте около 12 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение аутизма составляет около 50 %. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам — до 83 % [25]. Однако зачастую диагноз «РАС» ставят в 2-3 года [24].

Возможно ли тестирование в домашних условиях

Самостоятельная постановка диагноза РАС в домашних условиях невозможна. Родители могут пройти тестирование по описанным ниже методикам и принять решение о необходимости обследования у профильных специалистов. Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления «триады нарушений»), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови и мочи) [11].

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления и степени выраженности симптомов РАС:

• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — шкала наблюдения для диагностики симптомов аутизма, применяемая в различных возрастных группах, при любом уровне развития и речевых навыков. Состоит их четырёх блоков, оценивающих речь, коммуникацию, социальное взаимодействие и игру.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) — шкала, основанная на наблюдении за поведением ребёнка в возрасте от 2 до 4 лет. Оцениваются следующие признаки: взаимоотношение с людьми, подражание, эмоциональные реакции, моторная ловкость, использование предметов, адаптационные изменения, зрительное, вкусовое, обонятельное, тактильное восприятие, тревожные реакции, страхи, вербальная и невербальная коммуникация, общий уровень активности, уровень и последовательность познания, общее впечатление [12].
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – скрининговый тест для оценки риска РАС. Состоит из 20 вопросов для родителей о поведении ребёнка.
• Тест ASSQ — используется для диагностики синдрома Аспергера и других расстройств аутистического спектра у детей в возрасте от 6 до 16 лет.
• Тест AQ (шкала Саймона Барон-Когана) — используется для выявления симптомов РАС у взрослых людей. Состоит из 50 вопросов.

Все тесты легко найти в интернете и можно пройти онлайн, чтобы оценить вероятность наличия РАС у ребёнка и понять, стоит ли обращаться к врачу.

Дифференциальная диагностика

К расстройствам и синдромам с похожими на аутизм проявлениями относят:

• синдром врождённой краснухи;
• синдром Корнелии де Ланге;
• синдром Дауна;
• синдром ломкой Х-хромосомы;
• синдром Клювера — Бьюси;
• синдром Ландау — Клеффнера;
• синдром Лёша — Нихана;
• фенилкетонурия (ФКУ) без лечения;
• синдром Прадера — Вилли;
• синдром Ретта;
• синдром Туретта;
• туберозный склероз;
• синдром Вильямса [26].

Лечение аутизма

Можно ли вылечиться от аутизма

Аутизм — это расстройство, которое не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Лечение у детей

Логопедическое лечение. Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться опытными специалистами по работе с такими детьми, так как у этих занятий есть своя специфика: нужно адаптировать ребёнка к новым условиям, вовлечь в работу все анализаторы (тактильный, слуховой, вкусовой, зрительный и обонятельный), мотивировать ребёнка заниматься, отрабатывать указательный жест [13]. Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить:

• ABA-терапию;
• Денверскую модель раннего вмешательства;
• систему коммуникации PECS;
• комплексную программу ТЕАССН;
• DIR-концепцию;
• эмоционально-уровневую коррекцию;
• сенсорную интеграцию;
• медикаментозную терапию.

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка и приобретение навыков самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, вначале ребёнку даётся простое задание (например, «подними руку»), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода (желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем более эффективнее он будет работать.

На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) — система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.