«РАЗВИТИЕ СЕНСОМОТОРНЫХ НАВЫКОВ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА
консультация
Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая болезнь". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром.
Скачать:
Вложение | Размер |
---|---|
![]() | 19.62 КБ |
Предварительный просмотр:
«РАЗВИТИЕ СЕНСОМОТОРНЫХ НАВЫКОВ
У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА».
Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая болезнь". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.
Диагностика отклонений в развитии основывается на знании общих и специфических закономерностей психического развития нормально развивающегося ребёнка и детей с различными отклонениями в развитии.
Диагностика носит комплексный характер, т.е. при проведении учитываются данные клинической медицины, а так же медицинской генетики.
Важной задачей диагностики является установление структуры ведущего нарушения развития, вторично связанных с ним отклонений в развитии с учётом локализации и механизмов нарушений центральной нервной системы.
Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рождения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощённый и скошенный затылок, узкие глазные щели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами. Ушные раковины малы и ассиметричны, мочки часто деформированы и приращены, высокое нёбо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скудные и сухие.
Характерны выраженные диспластические изменения скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, пальцы рук укорочены. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах.
Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недоразвитием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врождённые пороки сердца; различные зрительные нарушения (близорукость, астигматизм, косоглазие). Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха.
Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного объёма, что связывается с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков.
Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией.
Нарушение интеллекта варьирует от самых тяжёлых степеней умственной отсталости до умеренных и более лёгких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логического мышления с выраженной его тугоподвижностью.
Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.
Диагностика синдрома Дауна не вызывает особых трудностей. Основной проблемой в настоящее время является коренное изменение общественного мнения и мнения специалистов относительно возможности развития и обучения этих детей и интеграции в среду здоровых сверстников. Важное значение имеет разработка и реализация специальных программ по их творческому развитию.
В настоящее время в России создана Ассоциация Даун синдром, которая в содружестве с ассоциациями других стран разрабатывает программы воспитания, развития и обучения этих детей.
Предлагаемая Ассоциацией Даун Синдром Программа Маккуэри ранней педагогической помощи детям с отклонением в развитии «Маленькие Ступеньки», может быть рекомендовано в качестве научно-методического пособия для работы по ранней реабилитации – ранней педагогической помощи детям с различными нарушениями развития в России.
Причины заболевания
Синдром Дауна не является болезнью. Слово "синдром" означает определенный набор признаков или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгтон Даун (Down) в 1866 году.
Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. В настоящие время твердо установлено, что в основе синдрома Дауна лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина - от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз "синдром Дауна" может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.
Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е. когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.
Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года-до 1/60,а в 49 лет-до 1/12.
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Характеристика больных синдромом Дауна
Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание "монголизмом" и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности.
Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло - серого цвета на радужной оболочке, "готическое" небо толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Иногда пальцы бывают сросшимися, и на ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.
У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение обмена веществ. По-видимому это связано с нарушением функции щитовидной железы.
В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, ассиметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.
Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы
Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. У них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.
Диагоностика синдрома Дауна
Диагностика данного заболевания сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам, а так же беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ - признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения у родителей детей с болезнью Дауна.
По теме: методические разработки, презентации и конспекты
![](/sites/default/files/pictures/2023/01/14/picture-787187-1673711283.jpg)
Педагогический проект "Очень дружно мы играем, наши ручки развиваем!" - динамические игровые упражнения как одна из форм развития ручной моторики у детей с синдромом Дауна
Материал предназначен для работы с детьми 2-4 лет, имеющих синдром Дауна. Он поможет систематизировать и успешно осуществлять работу по развитию ручной моторики у малышей на основе специально подобран...
![](/sites/default/files/pictures/2016/09/13/picture-164105-1473756072.jpg)
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ИННОВАЦИОННЫХ МЕТОДОВ ПРОГРАММЫ «НУМИКОН» ДЛЯ УСПЕШНОГО РАЗВИТИЯ МАТЕМАТИЧЕСКИХ СПОСОБНОСТЕЙ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА В ДОШКОЛЬНОМ ВОЗРАСТЕ
В статье представлен инновационный метод программы «Нумикон» для обучения математическим навыкам детей с синдромом Дауна, в которой используется мультисенсорный подход и применяются специальные ...
Буклет на тему: "Развитие мелкой моторики для детей с синдромом дауна"
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ РАЗВИТИЯ НАВЫКОВ МЕЛКОЙ МОТОРИКИ РУКНоворожденный малыш сосредотачивает взгляд на висящей перед ним игрушке, затем тянется и ударяет по ней. Потом наступает время, когда он начинает...
![](/sites/default/files/pictures/2014/04/05/picture-417169-1396674284.jpg)
РЕКОМЕНДАЦИИ К ФОРМИРОВАНИЮ РЕЧЕВЫХ НАВЫКОВ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА.
Зная сильные стороны развития детей с синдромом Дауна, которые могут стать залогом успешного формирования навыков общения и речи и потому должны быть положены в основу воспитания и обучения ребе...
![](/sites/default/files/pictures/2018/02/26/picture-1016352-1519665499.jpg)
Особенности развития мелкой моторики у детей с синдромом Дауна.
Когда мы говорим "мелкая моторика", мы подразумеваем движения мелких мышц кистей рук.Мелкая моторика задействована, когда мы застёгиваем пуговицы, едим ложкой, отщипываем кусочек хлеба, пише...
![](/sites/default/files/pictures/2019/02/04/picture-1111962-1549276508.jpg)
Диагностика основных двигательных навыков у детей с синдромом Дауна
Диагностика основных двигательных навыков у детей с синдромом Дауна...
Конспект индивидуального коррекционно-развивающего занятия «Развитие графомоторных навыков у ребёнка с синдромом Дауна»
Индивидуальное коррекционно-развивающее занятие с ребёнком с синдромом Дауна. Ребёнку 4 года, не говорит....