Главные вкладки

    Миотоническая дистрофия
    презентация по логопедии на тему

    Убейко Елена Анатольевна

    Миотоническая дистрофия -
     - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.

    Скачать:

    ВложениеРазмер
    Файл miotonicheskaya_distrofiya.pptx1.96 МБ

    Предварительный просмотр:

    Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

    Подписи к слайдам:

    Слайд 1

    Миотоническая дистрофия ( болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)

    Слайд 2

    Миотоническая дистрофия - - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения .

    Слайд 3

    Диагностика * Лабораторные анализы (на КФК, ГГТ, ФСГ, тестостерон, IgG ); генетическое тестирование (поиск мутаций в гене DMPK и ZNF9); * Электромиография; * Биопсия мышц; * Нейропсихологическое обследование; * МРТ головного мозга; * Кардиологическое обследование. Обнаружить миотоническую дистрофию в период внутриутробного развития ребенка позволяет антенатальная диагностика (неинвазивное генетическое тестирование)

    Слайд 4

    Основные симптомы: * миотонический феномен в скелетных мышцах; * мышечная атрофия и парезы; * кардиомиопатии (нарушение проводимости); * эндокринные патологии (нарушение секреции гормона роста, инсулинорезистентность , тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин); * катаракта.

    Слайд 5

    Структура нарушений Мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации - экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетранслируемой области гена. В норме число CTG повторов колеблется от 5 до 30. При миотонической дистрофии этот показатель значительно увеличивается и варьирует от 50 до 2500 и выше.

    Слайд 6

    Лечение и профилактика миотонической дистрофии Заболевание является неизлечимым, однако комплексный подход к терапии позволяет замедлить его прогрессирование. Лечение включает в себя: * медикаментозную терапию миотонического компонента; * физическую терапию (ЛФК); * имплантацию водителя сердечного ритма; * удаление хрусталика (при катаракте); * хирургическое лечение (апноэ сна ). Профилактика повторных эпизодов миотонической дистрофии в семьях с отягощенным анамнезом заключается в проведении предимплантационной и пренатальной ДНК-диагностики.

    Слайд 7

    Информационные источники http ://www.genomed.ru/distrofiya/miotonicheskaya / http:// www.sweli.ru/zdorove/meditsina/urologiya/miotonicheskaya-distrofiya.html


    По теме: методические разработки, презентации и конспекты

    Игровая дистрофия как актуальная проблема дошкольного образования

    Основной проблемой в ДОУ является проблема " Игровой дистрофии"Создан проект " Волшебная страна народных игр".Цель,задачи,этапы проекта....