Аутизм
материал (4 класс)

Аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС) - симптомы и лечение

Что такое аутизм (расстройства аутистического спектра, РАС)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Ворхлик Екатерины Викторовны, детского психиатра со стажем в 15 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами, которое начинает проявляться ещё в детстве.

Как себя ощущает ребёнок с аутизмом

В целом аутизм — это нарушенное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, из-за которой человек не успевает соединять и анализировать всё то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим) [1].

Из-за особенностей восприятия человеческий голос для людей с аутизмом ничем не отличается от других звуков, они совсем по-другому реагируют на любые прикосновения, даже если речь идёт об одежде. И чем больше разных стимулов, тем сильнее раздражение: например, из-за одновременного сильного желания сходить в туалет, громких звуков и неприятных прикосновений у ребёнка может развиться паника. А повторяющиеся движения успокаивают его, помогают ощутить безопасность [28].

Признаки аутизма у детей разного возраста

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу сигналам относят:

• в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
• в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
• в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
• в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослым, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас [24].

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее, например только научился произносить несколько слов, но потом вообще перестали разговаривать. В таком случае говорят о регрессивном аутизме. Также эту форму называют процессуальным, или органическим, аутизмом. В основном она возникает в 15-30 месяцев, может развиваться как медленно, так и быстро. После такого аутизма навыки долго не развиваются, возникает период «застоя». Чтобы быстро справиться с проблемой, важно вовремя обратиться к врачу [29].

В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

Что такое РАС, его распространённость

Расстройство аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

По данным ВОЗ, примерно каждый 100-й ребенок в мире страдает РАС [17]. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек [18].

Причины расстройств аутистического спектра

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания «аутизм». Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

• Генетические факторы. В последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды [2].
• Структурные и функциональные нарушения головного мозга. С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни [3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
• Биохимические изменения. Множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью [4].

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройств аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения [5].

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от общения, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека либо же коммуникация носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнку с аутизмом трудно привлечь внимание взрослых: он не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. При общении люди с аутизмом не используют личные местоимения, в их речи встречаются неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия, могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.

Более сложные стереотипные действия могут представлять собой расстановку предметов в ряды, сортировку вещей по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройств аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения [5].

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от общения, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека либо же коммуникация носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнку с аутизмом трудно привлечь внимание взрослых: он не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. При общении люди с аутизмом не используют личные местоимения, в их речи встречаются неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия, могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.

Более сложные стереотипные действия могут представлять собой расстановку предметов в ряды, сортировку вещей по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

Патогенез аутизма

Механизм развития аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.

В целом в развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.

При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психики поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными, например появляется лепет после одного года наряду с простыми словами.

Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.

В ряде случаев нарушается созревание и перестройка клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях.