наследственные болезни
презентация к уроку по биологии (10 класс)

Слайд 1

Наследственные болезни человека – проблема и перспектива лечения Ученика 10б класса Кизенко Алексея

Слайд 2

Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов приводит к возникновению различных мутаций, которые оказывают неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и всего организма в целом. Генные, хромосомные и геномные мутации приводят к появлению наследственных заболеваний у человека.

Слайд 3

Наследственные болезни – болезни, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате человека. Они подразделяются на: Генные Хромосомные

Слайд 4

Генные болезни – эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Слайд 5

Примеры аутосомных болезней: Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека аминокислоты – фенилаланина, следствием чего является умственная отсталость, если не соблюдается строгая диета. Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Серповидноклеточная анемия – болезнь, при которой эритроциты имеют серповидную форму и не способны переносить кислород.

Слайд 7

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови. Этой болезнью чаще всего страдают мужчины, а также представители царских семей, так как для сохранения титула в таких семьях были разрешены близкородственные браки, что значительно увеличивало вероятность возникновения болезни. Например, носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория.

Слайд 8

Хромосомные болезни – болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Изменения числа хромосом возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития.

Слайд 9

Примеры хромосомных болезней: Синдром Дауна (появление лишней 21-й хромосомы); Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома); Синдром Клайнфельтера ( дополнительная Х хромосома у мужчин: умственная отсталость, бесплодие, женский тип скелета); Синдром Шерешевского – Тёрнера ( отсутствие у женщин одной Х хромосомы: бесплодие, низкорослость, мужской тип скелета). Синдром «кошачьего крика» (нарушение строение гортани и голосовых связок, физическое и умственное и недоразвитие).

Слайд 10

До недавнего времени лечение наследственных заболеваний казалось бесперспективным и очень сложным. Но сейчас открыто большинство наследственных заболеваний, их можно предупредить на ранних стадиях, некоторые имеют способы излечения. Можно проводить профилактику наследственных заболеваний: Здоровый образ жизни; Генная терапия; Медико-генетическое консультирование; Пренатальная диагностика и др.

Слайд 12

Однако в связи с развитием промышленности, экономики воздействие на человека различных мутагенов приводит к появлению новых наследственных заболеваний. Чтобы провести операцию по излечению какой-либо генетической болезни или медико-генетическое консультирование, нужны немалые средства. В области медицинской генетики нужно соблюдать этические правила и принципы, что чрезвычайно сложно. Дети с каким-либо наследственным заболеванием нередко встречаются с унижением и дискриминацией со стороны других детей.

Слайд 13

Вывод Мы рассмотрели различные наследственные заболевания человека. Хочется верить, что многие проблемы, связанные с медицинской генетикой, будут решены в скором будущем. Важно, чтобы открытия учёных не применялись в военных и корыстных целях. Наука не стоит на месте, и генетика будет развиваться во благо человечества.