Урок биологии 8 класс "Наследственные и врожденные заболевания. Заболевания, передающиеся половым путем"
методическая разработка по биологии (8 класс)

Технологическая карта к уроку

Тема: Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающие половым путем.

Тип урока: урок открытия нового знания.

Методы обучения: беседа, частично-поисковый

Цель урока: раскрыть различия между наследственными и врожденными болезнями, пути прогнозирования первых и профилактики вторых

Задачи урока:

Образовательные: найти отличия между наследственными и врожденными заболеваниями, охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку, развивать умение оценивать и делать логические выводы из полученной информации;

Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.

Межпредметные связи: биология, химия.

Планируемые результаты:

Личностные: Понимание важности прогнозирования наследственных заболевании и профилактики врождённых. Знать меры профилактики и симптомы заболеваний , передающихся половым путём.  Знание моральных норм взаимоотношения полов.

Смыслообразование – установление обучающимися связи между целью учебной деятельности и ее мотивом, т.е. между результатами учения и тем, что побуждает деятельность, понимание того, какое значение имеет смысл изучения темы

Метапредметные:

умение планировать свою деятельность под руководством учителя, осуществлять итоговый и пошаговый контроль

формирование способности к целеполаганию, (чтоб поставить цель) и обучение учащихся планированию и умению организовывать свою учебную деятельность (составить опору, кластер, они должны спланировать весь свой вопрос): осуществлять целеполагание, как постановку учебной задачи на основе соотношения того, что уже известно и того, что еще предстоит усвоить, прогнозировать результат и вносить коррективы в план и способ своего действия;

·        оценка – выделение и осознание учащимся того, что уже усвоено и что еще подлежит усвоению, оценивание качества и уровня усвоения;

Предметные: сформулировать понятия наследственные и врожденные заболевания, выяснить причины заболеваний, возможные способы лечения и пути профилактики таких заболеваний. Венерические болезни: сифилис, гонорея.  Синдром приобретённого  иммунодефицита, вызываемый  Вирусом  иммунодефицита  человека;  факторы  риска  для  здоровья человека.  

Задание 27 № 1923 ( 1 вариант)

Используя содержание текста «Синдром Дауна», ответьте на следующие вопросы.

1. С чем связано возникновение синдрома Дауна у ребёнка?

2. Что влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна?

3. Возможно ли преодолеть отставание в умственном развитии ребёнка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна

Синдром Дауна − одна из форм геномной патологии, при которой хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком ЖеромомЛеженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией − в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря диагностике во время беременности частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономическихклассов. Синдром Дауна обусловлен случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет − 1 к 1000, от 35 до 39 лет − 1 к 214, а в возрасте старше 45 вероятность 1 к 19. По последним данным, отцовский возраст, особенно если он больше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Существует ряд дородовых признаков синдрома Дауна, например характерные УЗИ-признаки. Кроме того, имеются различные способы диагностики. Самый точный результат дают инвазивные методики (получение образца тканей плода), однако они могут провоцировать выкидыш.

Синдрому Дауна обычно сопутствуют характерные внешние признаки: плоское лицо, развитие эпикантуса («третьего века», как у представителей монголоидной расы), гиперподвижность суставов, короткие конечности, постоянно открытый рот и другие признаки. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается умственной отсталостью.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Так как степень обучаемости детей сильно варьируется, их успех в обучении по стандартной школьной программе может быть различен.. Проблемы в обучении, имеющиеся у детей с синдромом Дауна, встречаются и у здоровых детей, поэтому родители первых могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

8. Задание 27 № 1891 (2 вариант)

Используя содержание текста «Синдром Клайнфельтера», ответьте на следующие вопросы.

1. Что является причиной синдрома Клайнфельтера?

2. Каковы проявления синдрома Клайнфельтера?

3. Какова тактика лечения больных с синдромом Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое заболевание, вызываемое нарушением числа половых хромосом у детей мужского пола.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Наиболеераспространён синдром Клайнфельтера с удвоением Х-хромосомы (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500−700 новорождённых мальчиков.

Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других заболеваний синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: непропорционально длинные ноги, высокая талия, высокий рост.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. У пациентов с синдромом Клайнфельтера, как правило, снижен интеллект и познавательные способности. Большинством исследователей-психологов пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Все эти эффекты связаны с недоразвитием гонад и, таким образом, снижением продукции мужского полового гормона тестостерона.

Ранее больные с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными, однако при современном уровне развития технологии экстракорпорального оплодотворения (искусственного зачатия) появилась возможность получать здоровое потомство от таких больных. Другие клинические проявления купируются постоянной замещающей терапией препаратами тестостерона.

СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита (3 вариант)

СПИД – вирусная инфекция человека, сопровождающаяся глубокими нарушениями иммунной системы организма, который оказывается беззащитным перед болезнетворными микробами. Проникнув в организм человека, вирус поражает лимфоциты человека, иммунную систему, которая в результате поражения ослабевает до такой степени, что обычный насморк может привести к серьезным последствиям. Организм становится фактически беззащитным. Человек может погибнуть от любой инфекции, чаще легочной. СПИД – это завершающая стадия хронической инфекции, вызываемой вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

По данным на 30 июня 2021 года, в России выявлено 1 528 356 человек с подтверждённым диагнозом «ВИЧ-инфекция».

Заражение ВИЧ-инфекцией может произойти:

1. При незащищенном половом контакте, даже если он был единственным.

2. При переливании зараженной крови или через загрязненные кровью инструменты, в том числе при инъекциях, что характерно для наркоманов, употребляющих наркотики внутривенно.

3. Возможна передача вируса от матери ребенку во время беременности, в процессе родов, при грудном вскармливании ребенка.

Нельзя заразиться ВИЧ через:

– пот, слюну, слезы, кашель;

– рукопожатия, объятия, поцелуи

– общую посуду и пищу,

– общие вещи: деньги, книги, клавиатурукомпьютера, бытовые предметы;

– воду (при пользовании общим бассейном,ванной, душем, туалетом).

Первые признаки ВИЧ:

ВИЧ-инфекция не имеет специфических симптомов. Все клинические проявления могут относиться как к другим инфекционным и неинфекционным заболеваниям, так и к проявлениям вторичных заболеваний, которые развиваются на фоне иммунодефицита. Однако можно выделить лишь основные симптомы острой ВИЧ-инфекции, которые проявляются в первые три недели – три месяца от момента инфицирования:

увеличение лимфатических узлов (чаще всего шейных и подмышечных);

лихорадка (температура при ВИЧ — от 37,1°C до 38,0°C).

 Медицина может пока только определить, заражен тот или иной человек СПИДом или нет. Вылечить это заболевание или предохраниться вакцинами нельзя, хотя многие лаборатории пытаются это сделать. Единственный путь борьбы со СПИДом – его профилактика.

     Сложность борьбы с этим заболеванием еще и в том, что болезнь первое время себя никак не проявляет, может быть несколько месяцев. Обнаружить ее можно только путем лабораторного анализа крови. Этот анализ позволяет выявить антитела, возникающие в ответ на внедрение вируса, а если есть антитела, то есть и вирус, который их вызвал.

Лекарственного средства, которое могло бы полностью избавить от ВИЧ, в настоящее время нет. Однако, существуют препараты, значительно продлевающие жизнь и способные предупредить развитие СПИДа. Препараты для лечения показаны всем ВИЧ-инфицированным. Они предоставляются бесплатно после дообследования, назначаемого врачом-инфекционистом.

Ответьте на вопросы:

1. Назовите пути передачи инфекции, вызывающей СПИД
2. В чем сложность борьбы с этим заболеванием?
3. Назовите меры профилактики ВИЧ-инфекции

Врожденный порок сердца (4 вариант)

Врожденный порок сердца (ВПС) – это анатомические изменения сердца, его сосудов и клапанов, приводящие к нарушению кровотока,  развивающиеся внутриутробно. По статистике, подобная патология встречается у 0,8-1,2 % всех новорожденных. ВПС у ребенка – одна из самых частых причин смерти в возрасте до 1 года.

В настоящий момент не существует однозначных объяснений возникновения тех или иных пороков сердца. Известно лишь, что наиболее уязвим самый важный орган плода на сроке от 2 до 7 недель беременности. Именно в это время происходит закладка всех основных частей сердца, образование его клапанов и крупных сосудов. Любое воздействие, произошедшее в этот период, может привести к формированию патологии. Как правило, выяснить точную причину не удается.

 Чаще всего к развитию врожденного порока сердца приводят следующие факторы:

вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности (в частности, краснуха);

тяжелые заболевания матери (сахарный диабет);

злоупотребление алкоголем во время беременности;

возраст матери старше 35 лет.

На формирование врожденного порока сердца у ребенка также могут влиять неблагоприятная экологическая обстановка, радиационное облучение и прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности.

Что же дает доктору основание предположить ВПС у ребенка еще в родильном зале? Прежде всего обращает на себя внимание нетипичная окраска кожи новорожденного. В отличие от розовощеких малышей ребенок с пороком сердца будет бледным или синим. Кожа прохладная и сухая на ощупь.

При первом же выслушивании тонов сердца доктор заметит патологические шумы. Причиной появления таких изменений служит неправильный ток крови по сосудам. В этом случае с помощью фонендоскопа врач услышит усиление или ослабление сердечных тонов или же обнаружит нетипичные шумы, которых не должно быть у здорового ребенка. Все это в комплексе дает возможность врачу заподозрить наличие врожденного порока сердца и направить малыша на прицельную диагностику.

Единственным методом лечения подобной патологии в любом возрасте является хирургический метод. В зависимости от тяжести лечение ВПС у детей может быть выполнено как в период новорожденности, так и в более старшем возрасте. Известны случаи проведения операции на сердце у плода в утробе матери. При этом женщины смогли не только благополучно доносить беременность до положенного срока, но и родить относительно здорового ребенка.

Ответьте на вопросы:

1. Дайте определение понятию «Врожденный порок сердца»
2. Почему считается наиболее опасный период беременности от 2 до 7 недель
3. Предложите меры профилактики врожденных пороков сердца у детей

Задание 2. Составьте вопросы к данному тексту

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.

Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.