урок Генетика и здоровье
план-конспект урока по биологии (10 класс)

Тема «Генетика и здоровье человека».

Цель: Сформировать у студентов знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней.

Задачи:

1. Формировать общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания сучащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.

2. Совершенствовать умения учащихся работать с учебником и дополнительной литературой, развивать умения сравнивать, делать выводы, анализировать, развивать навыки работы с разными видами информации и способами её предъявления.

3. Воспитать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.

Тип занятия: изучения нового материала.

Вид занятия: семинар.

Форма учебной деятельности: индивидуальная, групповая работа.

Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор.

Ход занятия

Ӏ. Оргмомент (подготовка к занятию)

ӀӀ. Мотивация.

Эпиграф учебного занятия (слайд №1):

“Единственная красота, которую я знаю,

- это здоровье”

(Генрих Гейне).

Вступительное слово преподавателя: Самое главное для человека в жизни – это его здоровье. Ведь недаром, испокон веков известна фраза «В здоровом теле - здоровый дух!». И это, действительно так, ведь, если Вы здоровы, значит у Вас – прекрасное настроение и спорится любое дело. При встрече мы говорим: «Здравствуйте! Здравия желаю!», на прощание – «Будьте здоровы!».

А что такое «здоровье»? Какой смысл кроется за этой, такой простой, фразой?

Попытайтесь ответить на следующие вопросы

• Что такое здоровье? Дайте определение.
• От каких четырёх факторов зависит здоровье человека (ваше здоровье)?
• Какой из этих факторов будет определяющим?

Прежде, чем ответить на вопросы, проанализируйте следующие факты. Внимание на экран (на экране данные о состоянии здоровья населения России).

ӀӀӀ. Актуализация знаний.

Состояние здоровья населения России (слайд №3):

1. Продолжительность жизни россиян (2003 год):

1. За последние 10 лет уровень общей смертности в стране вырос в 1,5 раза, а численность преждевременно умерших превысила 3 млн человек.
2. В 231 из 294 городов России регулярно превышаются ПДК вредных веществ;
3. 2/3 территории страны загрязнены канцерогенами – диоксинами.
4. Только у 17% работающих условия труда соответствуют нормам.
5. Уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями достиг 17% (достижение порога 30% приводит популяцию к полной гибели!!).
6. Детская и подростковая заболеваемость (слайд 4):

- общая заболеваемость детей в возрасте до 14 лет включительно выросла на 9,3%;

- из 16,3 миллиона детей школьного возраста две трети детей имеют отклонения в состоянии здоровья;

- среди 13,62 миллиона детей, обучающихся в школах, только 21,4 % имеют первую группу здоровья, а 21% - хронические, в том числе инвалидизирующие заболевания;

- растёт детское и подростковое употребление алкоголя и табака;

- более 50% детей подросткового возраста имеют заболевания, которые в дальнейшем могут повлиять на снижение репродуктивной функции;

- более чем у 30% юношей выявляется задержка полового созревания.

8. Репродуктивное здоровье взрослых:

- растёт заболеваемость женщин ВИЧ-инфекцией;

- сохраняется высокий уровень употребления алкоголя, табакокурения у женщин репродуктивного возраста и мужчин.

1. Согласно формулировке ВОЗ, «Здоровье – это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков».
2. Факторы:

1) генетический (наследственность),

2) экологический (состояние окружающей среды),

3) поведенческий (образ жизни),

4) медицинский.

3. Определяющий фактор – генетический, т.е. наследственность.

Преподаватель: Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.

Запишите тему нашего занятия «Генетика и здоровье человека»

Цель нашего занятия сформировать знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней.

Прежде чем перейти к изучению новой темы ответьте на вопросы:

1. Что является причиной наследственных заболеваний? (мутации)
2. А что такое «мутации»? (Мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма)
3. Сколько всего хромосом в клетках тела человека? (23 пары)
4. Как называются неполовые хромосомы? Сколько их пар? (аутосомы, 22 пары)
5. Сколько пар половых хромосом в клетках тела человека? (одна, половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.)
6. Как называют признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У? (сцепленных с полом)
   

ӀV. Изучение нового материала.

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Учитель задает вопросы:

– Что изучает генетика человека? (Планируемый ответ: Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды).

– С какими трудностями связано изучение генетики человека?

(Планируемый ответ: сложный кариотип, много групп сцепления, позднее половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомков, невозможность экспериментирования и создания одинаковых условий жизни).

 Учитель: так как проведение экспериментов над человеком невозможно, то подумайте, с помощью каких методов можно изучать

генетику человека? (учащиеся пытаются ответить на вопрос).

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Этот раздел науки называется антропогенетика. Студенты записывают определение в тетради.

Антропогенетика - специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человека (слайд №8).

Существует несколько методов изучения генетики человека – это:

1.Клинико-генеалогический метод;

2.Близнецовый метод;

3.Популяционно-статистический метод;

4.Цитогенетический метод;

5.Биохомический метод;

6.Метод генетики соматических клеток;

7.Молекулярно-генетический метод.

Наше занятие будет посвящено генеалогическому методу.

С древних времен человечество изучает родословные. Применение метода анализа патологии людей в XVIII — XIX вв. можно считать, как  предпосылку к формированию генеалогического метода. Дальнейшее совершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных.

Клинико-генеалогический метод был введен в конце 19 века английским исследователем, антропологом и психологом Френсисом Гальтоном (1822-1911 гг.). Начал применять этот метод с начала 20 века в Москве отечественный невролог и генетик Сергей Николаевич Давиденков, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

Запись в тетрадь. Генеалогический метод (или клиникогенеалогический) основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.

Существуют три этапа генеалогического метода:

1 – Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез);

2 – Построение родословной;

3 – Анализ родословной и выводы.

Этот метод позволяет установить является ли данный признак наследственным, тип и характер наследования признака, зиготность лиц родословной, пенетрантность гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Сначала давайте разберемся, какие же существуют обозначения при построении родословных. Запишите себе в тетрадь

Далее разберем типы наследования признаков.

Запись в тетрадь.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется

следующими признаками:

- больные в каждом поколении;

- больной ребенок у больных родителей;

- болеют в равной степени мужчины и женщины;

- вероятность наследования 100%, 75%, 50%.

Выше перечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется

следующими признаками:

- больные не в каждом поколении;

- у здоровых родителей больной ребенок;

- болеют в равной степени мужчины и женщины;

- вероятность наследования 100%, 50%, 25%.

Чаще всего вероятность наследования 25 %. Частота возникновения аутосомно-рецессивных болезней зависит от степени распространения мутантного гена среди населения. Частота этих болезней выше при кровнородственных браках. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, альбинизм, голубой цвет глаз и др.

3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

характеризуется следующими признаками:

-больные не в каждом поколении;

- у здоровых родителей больной ребенок;

- болеют преимущественно мужчины;

- вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуется гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

4. Сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здоровы). Пример такого заболевания – особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Генеалогический метод широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства.

Давайте проведем анализ родословной королевы Виктории.

1. Сколько поколений представлено в родословной? (3)
2. По характеру признак? (рецессивный)
3. По типу наследования? (сцепленный с полом)

Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной.

- От кого унаследовал он этот ген?

Ученики анализируют родословную, рассматривая генеалогическую ветвь Российского императора.

Обсуждение факторов риска наследственных заболеваний

- Родственные браки

- Пожилые родители

- Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичными веществами (диоксинами, бензопиреном)

- Некоторые лекарства

- Наркотики, алкоголизм

- Вирусные заболевания во время беременности.

V. Первичная проверка понимания изученного.

Мы с вами выяснили, как наследственные заболевания выявить, как лечить, а можно ли не допустить проявление данных заболеваний?

Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют медико-генетические консультации и перенатальная диагностика. Главной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.

Основные причины обращения:

1)близкородственные браки;

2) работа супругов на вредном предприятии;

3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики:

1)УЗИ

2) Кровь из пуповины

3) Исследование околоплодной жидкости

Лечение:

1) Лекарства

2) Соблюдение диеты

3) Генная инженерия (введение в клетки больного нормальной копии поврежденного гена)

Профилактика наследственных заболеваний:

1. Здоровый образ жизни будущих родителей.

2. Исключение родственных браков

3. Обращение в медико-генетическую консультацию

4. Пренатальная (предродовая) диагностика

VӀ. Заключение.

Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги

1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.
3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

VӀӀ. Рефлексия.

Давайте попробуем составить родословную по заданному условию , используя систему обозначений и правила, используемые при составлении графического изображения. (Слайд 5)

Разбор задачи:

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину

(характер наследования определяется после рассмотрения теоретического материала)

Решение задачи (Приложение 2) , (Слайд 5)

II.2.

Решение задач на анализ родословных и определение типа наследования

В выданных учащимся методичках (Приложение 3) приводятся признаки каждого типа наследования , используя их, учащиеся учатся определять по родословной характер наследования различных аномалий.

На уроке рассматриваются родословные на наследование: синдактилии, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, дефекта зубной эмали, гипертрихоза ушной раковины.

Перед анализом родословной учащиеся дают краткую характеристику данной аномалии

(Приложение 4)

Синдактилия (Слайд 7)

Анализ родословной семьи с наследованием синдактилии (Слайд 8)

(Аутосомно-доминантный тип наследования)

Серповидноклеточная анемия (Слайд 9)

Анализ родословной семьи с наследованием серповидноклеточной анемии (Слайд 10)

(Наследуется по аутосомно-рецессивному типу)

Гемофилия (Слайд 11)

Анализ родословной семьи с наследованием гемофилии (Слайд 12)

(Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование)

Анализ родословной семьи с наследованием дефекта зубной эмали (Слайд 14)

(Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование)

Гипертрихоз (Слайд 15)

Анализ родословной семьи с наследованием гипертрихоза (Слайд 16)

(Сцепленное с Y хромосомой наследование )

II.3. Самостоятельная работа.

Решить задачу:

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину

III. Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное); Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное).