Задачи на составление родословных
методическая разработка по биологии (10 класс)

Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими – потомки одного поколения.

Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больная мать.

Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.

РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:

• при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;
• прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;
• составление родословной начинается с пробанда;
• составляют родословную снизу вверх;
• с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо - членов родословной.

На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).

-------------------------------------------------------

-------------------------------------------------------

------------

На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.

-------------------------------------------------------------------------------------------

------------------

----------------------------

Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».

Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.

I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:

II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:

III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.

Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая - здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки - две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

По какой линии пробанд получил это заболевание?

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.        

III.

IV. 

II. Анализ типа наследования:

III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

У человека, как объекта генетических исследований есть ряд препятствий, затрудняющих изучение его наследственности и изменчивости .

Давайте попробуем определить эти особенности. (Слайд №2)

• Невозможность использовать гибридологический метод;
• Позднее наступление половой зрелости;
• Малое число потомков в каждой семье;
• Невозможность создания равных условий жизни для потомков;
• Отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семье;
• Отсутствие чистых линий;
• Большое число хромосом;
• Медленная смена поколений.

Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа.[3]

I.2.

Наследственность человека можно изучать, используя различные методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, гибридизацию соматических клеток, моделирование.

Сегодня на уроке мы познакомимся с одним из этих методов - генеалогическим .

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.

Наверное, нет такого народа, в традициях которого не было бы составления родословных. В России при Сенате существовал геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а стены гостиных каждого имения украшали портреты предков. [1]

При составлении родословной сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

I.3.

Система обозначений, используемых для составления родословных, была предложена в 1931 году Юстом.

Типы наследования у человека (методика определения)

У человека установлены следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантное наследование (АД).

По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана (паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки, глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), подагра, анемия серповидно-клеточная (АД тип с неполным доминированием) и др.

2. Аутосомно-рецессивное наследование (АР).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие болезни обмена веществ, среди которых: фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепато-церебральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.

3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД).

По ХД типу наследуются: фолликулярный кератоз, фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов, моторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).

4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР).

По ХР типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, альбинизм, ангидрозная эктодермальная дисплазия, ангиокератома, ихтиоз врожденный (большинство форм ихтиоза летальны), пигментный ретинит (ХР форма) и др.

5. Сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) .

По Y- сцепленному типу наследуются: гипертрихоз

Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное)