Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка.
презентация к уроку по теме

Слайд 1

Слайд 2

Классификация хромосомной патологии Первый тип – этиологический . Хромосомная или генная мутация с учетом конкретной хромосомы. Второй тип – гаметический. Клеточная мутация которая произошла в гаметах или зиготе. Третий тип – спорадический или мозаичный. Выявление поколения в котором возникла мутация

Слайд 3

Хромосомные заболевания это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

Слайд 4

Даун Шерешевский Тёрнер

Слайд 5

Синдром Дауна

Слайд 6

Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки: - внешне похожи друг на друга рост ниже нормы, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища своеобразное строение черепа со скошенным затылком и лица, часто – недоразвитие верхней челюсти, неправильный рост зубов, язык гипертрофирован, увеличен

Слайд 7

Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки: - характерен косой разрез глаз кости конечностей плоские, широкие, короткие своеобразная осанка, неуклюжая походка, опущенные плечи, неловкие движения характерные изменения рисунка кожного рельефа выраженная умственная отсталость

Слайд 9

Синдром Шерешевского - Тернера

Слайд 10

Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : 10 000 Типичные признаки: - Выявляется с рождения (малая масса и длина тела), лимфатический отёк на кистях и стопах на коже имеются пигментные пятна шея короткая с избыточной кожей врождённые аномалии придают больным своеобразный вид – «лицо сфинкса»

Слайд 11

Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : 10 000 Типичные признаки: - нарушение строения скелета рост не превышает 150 см строение тела девочек приближается к мужскому типу умственное недоразвитие у незначительной части больных

Слайд 12

Синдром Клайнфелтера

Слайд 13

Синдром Клайнфельтера (1942г.) Типичные признаки: - внешне могут быть нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и олигофрении в степени глубокой дебильности узкий и низкий лоб, густые и жёсткие волосы нарушения строения скелета два типа телосложения: астенический и евнухоидный недостаточность моторное развития умственное недоразвитие наблюдается у 25% больных

Слайд 14

Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа»)

Слайд 15

Синдром Вильямса – Бойрена (1952г.) – 1: 20 000 Типичные признаки: - специфическое лицо зачастую стойкое содружественное косоглазие нарушения строения скелета мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета значительное снижение интеллекта

Слайд 16

Лечение хромосомных синдромов С пецифической терапии при хромосомных болезнях не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа .