22.05.2020 УД Основы медицинских знаний и ухода за больными Тема Хромосомная теория наследственности. Генетика и здоровье группа 213-ПС/18 преподаватель Ушакова О.А.
видеоурок по обж

Министерство образования  и молодежной политики

Свердловской области

ГАПОУ СО «Ревдинский  многопрофильный  техникум»

ВИДЕОУРОК

Тема: «Хромосомная теория наследственности. Генетика и здоровье»

Учебная дисциплина «Основы медицинских знаний и ухода за больными»

для студентов группы 213-ПС/18   «Право и  организация социально-правовой деятельности»

Автор: Ушакова Ольга Александровна,

Преподаватель

 ГАПОУ  СО «Ревдинский многопрофильный техникум»

Городской округ Ревда

2020

Учебная дисциплина «Основы медицинских знаний и ухода за больными»

2 академических часа

Срок сдачи задания до 24.05.2020   включительно

Преподаватель Ушакова  Ольга Александровна

Все задания делаются  на компьютере и выводятся  на печать. После окончания дистанционного обучения до особого распоряжения задания сдаются в файловой   папке.

В период дистанционного обучения все задания,  выполненные студентами отправляются в личном сообщении по электронной почте  oaushakova_revda@mail.ru и в личных сообщениях в группе в контакте, для проверки выполнения и оценивания заданий.

Также все задания будут размещаться в группе в контакте https://vk.com/im?sel=c36  и отчет о выполнении студентами  всех заданий. По всем вопросам звонить по телефону 89089122073 (Ушакова Ольга Александровна).  

ОБРАЩАЮ ВНИМАНИЕ НА

Требования к оформлению документа:

Титульный лист обязательно с датой учебного занятия как в расписании.

Заглавные буквы в наименовании документа, шрифт полужирный, шрифт 16.

Основной текст: Шрифт - Times New Roman, размер шрифта -14.

Выравнивание текста по ширине.

Межстрочный интервал (1,5 пт).

Поля документа (верхнее –1,5см; нижнее –2,0см; левое –2,5см; правое –1,5см.)

Имя файла  задавать в следующем виде: дата_ФИО студента_группа

НЕ НУЖНО ДЕЛАТЬ ДОКУМЕНТ В МОЕМ ЗАДАНИИ!!!! ДЕЛАЙТЕ ОТДЕЛЬНЫЙ ДОКУМЕНТ СТУДЕНТА!!!

Тема «Хромосомная теория наследственности. Генетика и здоровье»

Задание:

1.Изучить материал по ссылке на сайте ИНФОУРОК.РУ, законспектировать в тетрадь

1.Хромосомная теория наследственности

https://infourok.ru/videouroki/21 

2.Генетика и здоровье 

https://infourok.ru/videouroki/28

2. Ответить на вопросы :

1. Чем могут быть вызваны мутации в генетическом аппарате? (письменно)

2. Систематизировать материал в приложении в таблицу (в качестве примера сделана характеристика заболевания «Синдром Дауна»

«Наследственные болезни»

Приложение

Наследственные болезни 

Более всего изучены хромосомные болезни человека и генные дефекты обмена веществ.

Хромосомные болезни человека обусловлены количественным повреждением половых хромосом в результате неправильного слияния двух гамет родителей. Аномалии половых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста.

Генные дефекты обмена веществ составляют другую большую группу наследственных заболеваний. Эти дефекты вызывают, в основном, недостаточность различных ферментов, из-за которой резко нарушается обмен липидов, углеводов, аминокислот, образование гормонов и т.п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нервной системы, различных органов и систем организма.

Наиболее известна болезнь Дауна. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Риск рождения ребенка с этой болезнью увеличивается с возрастом матери, особенно он велик в 36 — 45 лет. Болезнь Дауна — результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых органов. В дальнейшем проявляются умственная отсталость и некоторые аномалии поведения, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи. При легких формах этой болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, хотя и с задержкой. Некоторые способны обучаться во вспомогательной школе, приобретают основные жизненные навыки. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700 — 800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обоих полов. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба. Встречаются и другие пороки, причем настолько выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных методов лечения нет.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинкса. Характерно множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюдается умственная отсталость, различные аномалии органов слуха и т.д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2 — 2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

Гемофилия — наследственное заболевание, передается по доминантному типу; сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются кондукторами болезни: передают гемофилию не только своим детям, но и через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики. Характерным клиническим симптомом болезни является кровотечение, которое по сравнению с вызвавшей его причиной всегда бывает чрезмерным. Причина — отсутствие одного из факторов свертываемости крови.

Ферментопатии — это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обусловленная патология ферментов. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний: нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм), углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Фенилкетонурия обусловлена нарушением аминокислотного обмена, врожденная недостаточность фермента, которая вызывает избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы. Первые признаки этой болезни обычно проявляются на втором-третьем месяце жизни, а иногда и несколько позже. Наиболее ранние из них: повторяющаяся без видимых причин рвота, похожие на экзему изменения кожи, необычный запах мочи ребенка. К концу первого года обнаруживается умственная отсталость и психические нарушения. Чтобы лечение было успешным, очень важно поставить диагноз как можно раньше. Главное в лечении этой болезни — диета с полным исключением продуктов, богатых натуральным белком (мясо, рыба, творог, бобы).

Алкаптонурия как заболевание была описана еще в XVI веке. Основной симптом ее у детей — потемнение мочи на воздухе. На пеленках остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Потемнение мочи у больных обусловлено окислением гомогентизиновой кислоты — алкаптона, накопление которого обусловлено неправильным превращением аминокислоты тирозин.

Галактоземия — следствие врожденного дефекта обмена углеводов. В этом случае организму тоже недостает одного-единственного фермента, необходимого для преобразования галактозы, входящей в состав молочного сахара, в глюкозу. Организм новорожденного не может усваивать ни материнское, ни какое-либо другое молоко. Нарушения обмена приводят к поражению головного мозга и других органов и систем организма. Ранняя диагностика во многом определяет дальнейшую судьбу ребенка. Замена молока специальными смесями, в состав которых не входит молочный сахар, (лактоза), избавляет ребенка от проявлений болезни не только в первый, но и в следующие два года жизни.

К счастью, врожденные дефекты обмена, равно как и хромосомные болезни, встречаются довольно редко. Однако они коварны — не все из них обязательно проявляются в первые месяцы и годы жизни ребенка. Есть и такие, что обнаруживаются значительно позже — уже у взрослых людей. Позднее появление этих заболеваний часто мешает распознать их наследственную основу. И тогда не только больные и их родственники, но иногда и врачи начинают искать какие-либо внешние причины болезни. Однако консультация опытного врача-невропатолога или генетика-клинициста быстро вносит ясность.

Особое место среди наследственных нервно-мышечных заболеваний занимает миастения. Заболевание характеризуется патологически повышенной утомляемостью мышц, периодически возникающей мышечной слабостью. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рождения. Прогрессирующие мышечные дистрофии начинаются и в раннем детстве (в 1 — 3 года), и в более поздние сроки (даже в 50 — 60 лет), встречаются от легких форм до тяжелых с летальными исходами.

Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, что приводит либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты).