Особенности детей с синдромом Ретта
статья по психологии

Тема:

«Особенности детей с синдромом Ретта»

Выполнила:

учитель английского языка

Кошелева Анастасия Анатольевна

МБОУ «Школа №185»

Г Нижний Новгород

2024 год

Синдром Ретта

Синдром Ретта – наследственное заболевание, распространенное среди девочек и относящееся к формам умственной отсталости. Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал его в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром.

В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. 

Причины появления синдрома Ретта
Причина синдрома Ретта – мутация гена-регулятора транскрипции МЕСР2, которая имеет место преимущественно у девочек. Большинство описанных в мире случаев - спорадические и менее 1% - семейные. У мальчиков синдром Ретта встречается крайне редко и, как правило, эти дети нежизнеспособны.
По мнению ученых, в основе заболевания лежит поражение коры головного мозга, возникающее на самых ранних этапах развития ребенка.

Патология определяется грубым нарушением лобных долей головного мозга и выпадением их влияния на остальные структуры. Как следствие, страдает психомоторное развитие ребенка, происходит регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений. Кроме того, наблюдаются нарушения функционирования других органов и систем организма.

Классификация заболевания
Классификации синдрома Ретта нет, хотя выделяют типичное и атипичное течение заболевания.

Симптомы синдрома Ретта
В типичных случаях дебют заболевания приходится на период от 6 до 20 месяцев после рождения. В атипичных случаях первые симптомы могут появиться в возрасте 3 месяцев и после двух лет, но всегда не позднее 3 лет. В большинстве случаев у детей с синдромом Ретта отмечается нормальное психомоторное развитие до момента начала заболевания.

Клиническое течение синдрома Ретта условно делят на 4 стадии:
1-я стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией;

2-я стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук.У многих детей наблюдаются апноэ (остановки дыхания). Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. Появляются судороги.На этой стадии заболевания происходит потеря контакта с окружающими;

3-я фаза – период, включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: отмечается умственная отсталость, судорожные припадки, дистония и атаксия мышц. В то же время проходят приступы беспокойства, улучшается сон, становится возможным эмоциональный контакт с ребенком;

4-я стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (сколиоз), дети теряют способность двигаться самостоятельно. Наблюдается отставание в росте, но без задержки полового созревания. В то же время урежаются судорожные припадки, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается.На этой стадии пациенты могут пребывать в течение многих лет.

Итак, можно выделить следующие характерные симптомы синдрома Ретта:
-остановка и регресс развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;

-постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные -движения рук;

-мышечный тремор и судороги;

-замедление роста;

-атаксия движений;

-проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта,приступы паники;

-умственная отсталость;

-эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);

-боковое искривление позвоночника;

-желудочно-кишечные и дыхательные проблемы.

Диагностика синдрома Ретта
Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины, инструментальных и лабораторных исследованиях.