Урок биологии 9 класс Наследственные заболевания человека
план-конспект урока по биологии (9 класс) на тему

УРОК БИОЛОГИИ 9 класс

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»

Цель: обеспечить знакомство учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами появления, факторами риска.

Задачи:

Образовательные: расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования.

Оборудование: компьютер,  презентация к уроку «Наследственные заболевания человека»; таблица, ксерокопии с текстом задач, наследование гемофилии у потомков королевы Виктории;   вопросы для фронтальной проверки знаний учащихся.

Оргмомент:

Проблема:

Как вы думаете, где можно использовать знания, полученные при изучении генетики? (в медицине, для изучения наследственных заболеваний). Сегодня мы с вами познакомимся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами их появления, факторами риска. Чтобы ответить на эти вопросы, давайте вспомним основные понятия.

Актуализация опорных знаний (фронтальный опрос):

1. Что такое кариотип?
2. Сколько аутосом у мухи дрозофилы?
3. Сколько половых хромосом?
4. Какие половые хромосомы у самца?
5. Какие половые хромосомы у самки?
6. Какой пол у дрозофилы гомогаметен, какой гетерогаметен?
7. В какой момент определяется пол у мухи дрозофилы?
8. Почему соотношение полов у мухи дрозофилы 50:50?
9. Какой пол гетерогаметен у человека? Гомогаметен?
10. Сколько пар гомогометных хромосом у мужчины и женщины?
11. Напишите генотип мужчины (44+XY), генотип женщины (44+XX)?
12. Дайте определение: генотип, фенотип, ген, хромосома, гамета, зигота.

Основная часть урока:

В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.

Запись темы урока.

 Наследственные заболевания человека.

Чем обусловлены наследственные заболевания человека? В чем причины? Это мутации. 

Что такое мутация? – внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям от слова mutalio – изменения.

Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году.

Это наследственные изменения генотипа. Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы связанные с мутациями генов и хромосом.

Генные мутации – затрагивают один или несколько нуклеотидов при репликации ДНК. Это нарушение генетических процессов как репликация ДНК. Изменение чередования нуклеотидов, что в свою очередь обусловит ошибку метаболизма. Многие врожденные аномалии и болезни вызываются генами, локализованными в X или Y хромосоме. Например:

дальтонизм (цветовая слепота – не различает красный и зеленый цвет). Признак – рецессивен;

гемофилия – несвертываемость крови;

гипертрихоз – избыточное оволосение, особенно ушной раковины;

перепонки между пальцами.

Y хромосома инертна.

Y сцепленные признаки – выявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну.

Рассмотрим заболевание дальтонизм.

Один из генов X хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зеленого цветов. Если у мужчин Xc Y есть рецессивный ген в X хромосоме, то он страдает дальтонизмом, женщина здорова и различает цвет нормально.

Задача У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с), локализованным в X-хромосоме, а нормальное умение различать цвета – доминантным геном (С). Определите, каких детей можно ожидать от следующих браков: 1) Xc Xc XCY; 2) XС Xc XсY; 3) XС Xc XCY.

Почему сыновья здоровы? Что значит женщина носительница? А когда могут быть больны дочери? (Мать – носительница, отец – дальтоник.)

С X хромосомой сцеплена одна из форм тяжелой болезни – гемофилия, человек погибает от потери крови даже при небольшой царапине, т.к. кровь не свертывается.

Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами. Почему? Гемофилия – Xh рецессивный ген женщины гетерозиготен по данному гену и поэтому нормальная свертываемость крови. Женщина передает половине сыновей Xh, а половине с нормальной свертываемостью XH крови. Дочери имеют нормальную свертываемость, но они носительницы гена гемофилии. Задача в рабочей тетради.

Историческая справка

Распространение гемофилии хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Первоначальной носительницей мутантного гена считается английская королева Виктория. Она сама и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно мутация возникла в гамете одного из ее родителей. В последствии ген гемофилии передавался из поколения в поколение по женской линии и распространялся в узком монаршем кругу, члены которого должны были заключать браки между собой. В 19-м веке гемофилию называли даже царской болезнью. У королевы Виктории был сын гемофилик, и две гетерозиготные дочери, которые занесли ген в царствующие семьи в Испанию и в Россию. От нее умерли три испанских короля и царевич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Британская же линия продолжалась ее здоровым сыном Эдуардом VII и в дальнейшем перестала нести этот болезненный ген.

Хромосомные мутации.

Этот тип наследственных болезней связан с изменением числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.
Просмотр  презентации.

Аутосомное хромосомное заболевание:

болезнь Дауна – нерасхождение 21 пары хромосом при делении. Клетка эмбриона имеет 47 хромосом

трисомия 21 пары

Признаки: широкая переносица, раскосые глаза, особая складка век, всегда открытый рот, большой язык, умственная отсталость. Встречается довольно часто у женщин до 25 лет – 0,03-0,04%, после 40 лет почти 2%. Живут недолго, обычно бесплодны.

моносомия 21 пары (45 хромосом) – новорожденные обычно нежизнеспособны.

Синдром Клайнфельтера 1:600 новорожденных XXY; недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, высокий рост и непропорционально длинные ноги, часто умственная отсталость.

Синдром Тернера – встречаются девочки 1:5000 рождений у них 45 хромосом XO, многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Причины мутаций:
Причиной наследственных заболеваний могут стать различные хромосомные перестройки, возникающие под влиянием ионизирующих излучений, некоторых химических веществ, внешних факторов, образ жизни человека. Мутагены, наркотики, никотин, алкоголь, пестициды и т.д.

Многие наследственные заболевания у человека связаны с нарушениями в хромосомном составе и поэтому встает вопрос о необходимости диагностировать многие заболевания в очень раннем возрасте, когда они еще не проявились. Ранний диагноз в ряде случаев очень важен для начала своевременного и правильного лечения. Для этого применяют так называемую перинатальную диагностику (до рождения). С помощью шприца получают 10 мл околоплодной жидкости, путем центрифугирования в искусственной среде, в жидкости измеряют соотношение продуктов обмена веществ. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных аномалий. Уже в первые недели беременности можно выявить около 100 аномалий. В некоторых случаях прерывают беременность, в других случаях проводят лечение специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранить причину болезни, а не только ее симптомы. Врачи должны распознавать наследственную природу заболеваний и ставить в известность об этом больного и членов его семьи. В этом отношении медикогенетическое консультирование не отличается от любой врачебной консультации.
Этапы консультирования:

Первый – изучение анамнеза больного, составление родословной, уточнение диагнозов биохимических, цитогенетических.

Второй – консультирование. Врач генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.

Мы сегодня изучили генные, хромосомные заболевания. Какая разница между ними?

Рефлексия

Решение задач

Задача №3

У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в X – хромосоме. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?
2. Сколько типов гамет образуется у мужчин?
3. Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
4. Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого дефекта?
5. Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?
6. Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых мужчин, то с какой вероятностью этот дефект может проявиться у их детей?
7. Какого пола будут их дети с этим заболеванием?

Задача

Какие дети могли бы родиться от брака мужчины-гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном – имеющей вполне благополучный генотип).

Задача

Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?

Домашнее задание. Стр.196-200, №9-12 стр.98-99 в рабочей тетради