презентации по биологии
презентация к уроку по биологии (10 класс)

Слайд 1

Генетика. Законы Г. Менделя Почему мы похожи на своих родителей?

Слайд 2

Как называется наука, изучающая наследственность и изменчивость? Генетика - относительно молодая наука. Официальной датой ее рождения считается 1900г., когда Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга "переоткрыли" законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Слайд 3

Грегор Иоганн Мендель родился 22 июня 1822 года в семье крестьянина в небольшой деревушке Хинчинцы на территории современной Чехии, а тогда - Австрийской империи. В 1843 году Мендель поступил послушником в Августинский монастырь в Брюнне (ныне Брно) . В 1851 году настоятель отправил его изучать естественные науки в Венский университет. 6 января 1884 года отца Грегора (Иоганна Менделя) не стало. Он похоронен в родном Брюнне. Слава как ученого пришла к Менделю уже после смерти.

Слайд 5

Опыты Менделя Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования он начал с изучения закономерностей наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков. Моногибридным называют скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с желтыми и зелеными семенами. При скрещивании растения с желтыми и зелеными семенами, все потомки имели желтые семена .

Слайд 6

Мендель провел скрещивание: Сорт гороха с желтыми семенами Сорт гороха с зелеными семенами P: F 1 : В первом поколении были только растения с желтыми семенами!

Слайд 7

Правило единообразия «В моногибридном скрещивании первое поколение потомков является единообразным» Какая окраска семян является доминантной желтая или зеленая? В потомстве произошло расщепление: 3\4 желтые семена 1\4 зеленые семена

Слайд 8

При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом, Мендель обнаружил, что в потомстве появляется расщепление : F 1 : F 2 : 3 / 4 1 / 4 Три четверти семян имели доминантное проявление признака, а четверть семян – рецессивное. 6022 2001

Слайд 9

Мендель предложил следующую гипотезу для объяснения этих результатов: Он предположил, что каждое проявление признака определяется наследственными факторами . Половые клетки содержат только один наследственный фактор, то есть они "чисты" (не содержат второго наследственного фактора). Гипотеза «чистоты гамет»: Наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.

Слайд 10

Второй закон Менделя ( закон расщепления ) Признаки данного организма детерминируются парами внутренних наследственных факторов. В одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары таких факторов.

Слайд 11

Объяснение: Генотип : набор наследственных факторов данного организма Фенотип : набор проявлений различных признаков организма Аллели : варианты проявления признака (бывают доминантные и рецессивные) Гомозигота : организм с одинаковыми аллелями по данному признаку Гетерозигота : организм с разными аллелями по данному признаку. В гетерозиготе фенотипически проявляется доминантный аллель

Слайд 12

Объяснение: Генотип : набор наследственных факторов данного организма Фенотип : набор проявлений различных признаков организма Аллели : варианты проявления признака (бывают доминантные и рецессивные) Гомозигота : организм с одинаковыми аллелями по данному признаку Гетерозигота : организм с разными аллелями по данному признаку. В гетерозиготе фенотипически проявляется доминантный аллель

Слайд 1

СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА 1

Слайд 2

Геном 1920 год Ганс Винклер " совокупность генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида " 2

Слайд 3

Геном организма суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащаяся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма 3

Слайд 4

ПРОГРАММА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» Целями проекта были: Идентифицировать все гены (примерно 20000-25000 генов) генома человека Определить последовательность 3 млрд. пар нуклеотидов, составляющих геном Сохранить всю информацию в базах данных Усовершенствовать методы анализа данных Установить какие этические и социальные проблемы могут возникнуть в связи с Проектом 4

Слайд 5

Физический размер генома кишечная палочка 4*10 6 Дрозофила 1,4*10 8 Эукариоты 10 6 - 10 11 п.н . Прокариоты - до 8*10 6 п.н . Человек 3,3*10 9 5

Слайд 6

совокупность сегментов ДНК, которые вместе составляют экспрессируемую единицу, обусловливающую образование специфического функционального продукта – либо молекулы РНК, либо полипептида. Ген 6

Слайд 7

Сегменты ДНК, составляющие ген Единица транскрипции, которая представляет собой протяженный участок ДНК, кодирующий последовательность первичного транскрипта: Минимальные последовательности, которые необходимы для начала правильной транскипции (промоторы) и для образования правильного 3’ конца зрелой РНК Последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции 7

Слайд 8

Продукты генов 14% – белки, связывающиеся с ДНК 12% - трансдукторы сигнала 10% - ферменты 17% - структурные функции 8

Слайд 9

Функции генов 23% - экспрессия, репликация, поддержание функций генома 20% - передача сигналов между клетками 17% - "здоровье" и состояние самой клетки 40% - функция не классифицирована 9

Слайд 10

Число генов около 24 000 генов 3777 известен фенотип (11.11.12) 10

Слайд 11

РАЗМЕРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ГЕНОВ min 250 п.н . – max 2 200 000 п.н . <27 000 п.н . > ген IGF 2 - 250 н.п . - инсулин-подобный фактор роста II , 67 аминокислот ген DMD - 2 220 223 н.п ., 79 экзонов , 3685 аминокислот 11

Слайд 12

СТРУКТУРА ГЕНОВ Промоторы Кодирующая часть генов 3’ нетранслируемый участок 12

Слайд 13

регуляторная последовательность в 5’ области гена, определяющая место прикрепления РНК-полимеразы к ДНК и интенсивность (частоту) считывания промотор 13

Слайд 14

КОДИРУЮЩАЯ ЧАСТЬ экзон-интронная структура генов Начало транскрипции Первичный транскрипт Зрелый транскрипт Транскрипция Сплайсинг 14

Слайд 15

Экзон Последовательность ДНК, которая представлена в каком-либо из вариантов зрелой мРНК . 15

Слайд 16

Интрон 16 участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка, расположен между кодирующими участками - экзонами , удаляется во время сплайсинга и не представлен в зрелой мРНК

Слайд 17

Размеры генов Min 1 экзон (гены тРНК , гистонов) Max 364 экзона - TITIN <8> экзонов 17

Слайд 18

Гены Прокариоты гены 90% ДНК опероны кодирующая область гена непрерывна Нет повторяющихся последовательностей Эукариоты гены - 30% всей ДНК экзон-интронная структура кодирующие области 3% 15%-50% ДНК - повторяющиеся последовательности 18

Слайд 19

Мутация ( mutatio — изменение) — стойкое ( то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. 19

Слайд 20

Типы мутаций Нуклеот и дные замены Missense – замена одного нуклеотида на другой Nonsense – замена нуклеотида, приводящая к образованию преждевременного STOP- кодона Еще синонимичные Мутации сайта сплайсинга – замена нуклеотида в регуляторной области, приводящая к выпадению/вставке экзона Frameshift – со сдвигом рамки считывания Делеции Инсерции Еще без сдвига ( в рамке) 20

Слайд 21

МУТАЦИИ ГЕНОВ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК Мутации генов соматических клеток , являются одной из основных причин онкологических заболеваний . Наиболее важная роль в малигнизации клеток принадлежит мутациям в генах протоонкогенов ( гены факторов роста и их рецепторов, G- белков, ядерных транскрипционных факторов) , генах супрессорах опухолевого роста (Rb1 , BRCA1 и 2 , р53) , генах репарации повреждений ДНК ( MSH2 , MLH1 , PMS1 и PMS2 ) , теломеразы . Продукты этих генов в норме име ю т непосредственное отношение к клеточному делению . 21

Слайд 22

МУТАЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК Еще одна из частей изменчивости у человека , в том числе патологической , т.е . проявляющейся заболеваниями , объясняется мутациями митохондриальных генов , т.е . генов , локализованных в митохондриальной ДНК. Известно более 30 митохондриальных болезней , обусловленных мутациями в митохондриальной ДНК. 22

Слайд 23

ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА И СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Часть изменчивости, проявляющаяся, как правило, множественными врожденными пороками развития и умственной отсталостью, обусловлен а изменением числа и структуры хромосом. Известно более 800 хромосомных синдромов, проявляющихся более или менее специфичным фенотипом. 23

Слайд 24

А.А. Прокофьева-Бельговская (1903-1984) А. А. Прокофьева-Бельговская внесла огромный вклад в разработку новых методов анализа хромосом, позволяющих оценить их роль в патологии человека. Цитогенетик с мировым именем, она внесла значительный вклад в исследование проблемы организации эукариотической хромосомы. Основатель советской школы цитогенетики человека и медицинской цитогенетики. На протяжении нескольких десятилетий она была ведущим цитогенетиком нашей страны. « Гетерохроматические районы хромосом». - Наука – Москва, 1986 г. 24

Слайд 25

А. Ф. Захаров (1928 – 1986). Один из ведущих отечественных медицинских генетиков 70-х – первой половины 80-х гг. 20 в., автор приоритетных исследований в области структурно-функциональной организации хромосом, хромосомных болезней, цитогенетики злокачественных опухолей. Разработал методы исследования линейной структуры хромосомы по неоднородности ее конденсации. Сформулировал положение о характере и природе линейной дифференцированности метафазной хромосомы. Показал роль хромосомных вариантов в патологии развития у человека. Хромосомы человека. Атлас.– М., 1982 25

Слайд 26

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ЧИСЛОВЫЕ АНЕУПЛОИДИЯ ПОЛИПЛОИДИЯ СТРУКТУРНЫЕ ДЕЛЕЦИЯ ДУПЛИКАЦИЯ ИНВЕРСИЯ ИНСЕРЦИЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ ИЗОХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА 26

Слайд 27

ЧИСЛОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ПОЛИПЛОИДИЯ АНЕУПЛОИДИЯ АНОМАЛИИ ХРОМОСОМ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ЦЕЛЫХ ХРОМОСОМНЫХ НАБОРОВ АНОМАЛИИ ХРОМОСОМ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ 27

Слайд 28

ПОЛИПЛОИДИЯ ТРИПЛОИДИЯ ТЕТРАПЛОИДИЯ ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ, ПРИ КОТОРОЙ В КАРИОТИПЕ ИМЕЕТСЯ ТРИ ГАПЛОИДНЫХ НАБОРА ХРОМОСОМ 69 ,XXX, 69, XXY, 69XY Y ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ, ПРИ КОТОРОЙ В КАРИОТИПЕ ИМЕЕТСЯ ЧЕТЫРЕ ГАПЛОИДНЫХ НАБОРА ХРОМОСОМ 92 ,XXXX, 92,XXYY 28

Слайд 29

АНЕУПЛОИДИЯ- геномная мутация при которой изменяется число копий гомологичных хромосом НУЛЛИСОМИЯ – ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ГОМОЛОГОВ КАКОЙ-ЛИБО ПАРЫ ХРОМОСОМ МОНОСОМИЯ - ОТСУТСТВИЕ ОДНОЙ ИЗ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ТРИСОМИЯ - НАЛИЧИЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ ГОМОЛОГИЧНОЙ ХРОМОСОМЫ (САМАЯ ЧАСТАЯ ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ!) ТЕТРАСОМИЯ И ПОЛИСОМИЯ - НАЛИЧИЕ ЧЕТЫРЕХ И БОЛЕЕ КОПИЙ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ДВОЙНЫЕ И ТРОЙНЫЕ ТРИСОМИИ - НАЛИЧИЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ КОПИЙ ДВУХ ИЛИ ТРЕХ ПАР ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ 29

Слайд 30

ДЕЛЕЦИЯ ( del) - УТРАТА ЧАСТИ ХРОМОСОМНОГО МАТЕРИАЛА ДУПЛИКАЦИЯ (dup) - УДВОЕНИЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ ИНВЕРСИЯ (inv) - ПОВОРОТ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НА 180° ТРАНСЛОКАЦИЯ (t) - ПЕРЕНОС УЧАСТКА ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ НА ДРУГУЮ ХРОМОСМУ СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ 30

Слайд 31

КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА (r) - ХРОМОСОМА, ФОРМИРУЮЩАЯСЯ ПРИ УТРАТЕ ОБОИХ ТЕЛОМЕРНЫХ УЧАСТКОВ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ С ВОСОЕДИНЕНИЕМ ЕЕ КОНЦОВ СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ 31

Слайд 32

СТРУКТУРНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ И ЗОХРОМОСОМА ( i ) - ХРОМОСОМА, ФОРМИРУЮЩАЯСЯ ВСЛЕДСТВИЕ АНОМАЛЬНОГО ПОПЕРЕЧНОГО ДЕЛЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ, ЧТО ВЕДЕТ К РАЗДЕЛЕНИЮ КОРОТКОГО ( p-) И ДЛИННОГО (q-) ПЛЕЧ p- плечо q- плечо i (q10) i (p10) 32