РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

ХАНТЫ-МАНСИЙСКИЙ АВТОНОМНЫЙ ОКРУГ - ЮГРА

ГОРОД НЯГАНЬ

МУНИЦИПАЛЬНОЕ АВТОНОМНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

МУНИЦИПАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ГОРОД НЯГАНЬ

«СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА №6»

ИМЕНИ АВГУСТЫ ИВАНОВНЫ ГОРДИЕНКО,

ПОЧЕТНОГО ГРАЖДАНИНА ГОРОДА НЯГАНЬ

____________________________________________________________________________

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Индивидуальный проект

Автор:

Гайчук Татьяна Андреевна,

Учащаяся 10 «В» класса

Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение

МО город Нягань «Средняя общеобразовательная школа №6»

Им. А. И. Гордиенко

Научный руководитель:

Пшелуцкая Тамара Владимировна

Учитель биологии

Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение

МО город Нягань «Средняя общеобразовательная школа №6»

Им. А. И. Гордиенко

2022г

Содержание

ВВЕДЕНИЕ        3

ГЛАВА I. ТЕОРИТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ        4

1.1.   Классификация наследственных заболеваний        4

1.2.  Хромосомные заболевания и их виды        4

1.3.  Моногенные заболевания и их виды        6

1.4.  Мультифакториальные заболевания        8

1.5.  Митохондриальные заболевания        9

1.6.   Лечение наследственных заболеваний        10

1.7.  Профилактика наследственных заболеваний        10

ГЛАВА II. ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ        11

ГЛАВА III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ        13

Список литературы        14

ВВЕДЕНИЕ

   В основе наследственных заболеваний лежат мутации. Мутация (латинское слово mutatio – «изменение») – это изменение генетических свойств организма вследствие дефектов структур, отвечающих за хранение и передачу генетической информации.

Какая же наука занимается изучением наследственных заболеваний? Ответ – генетика – наука о наследственности и изменчивости.

На данный момент генетике человека уделяют большое внимание, в связи с развитием человечества, т.к.  вокруг нас много факторов, которые способны негативно повлиять на наследственность.

   По этой причине перед генетикой стоит задача: выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, а также генов, вызывающих наследственные заболевания у человека.

Хотя некоторые наследственные заболевания встречаются редко, их общая частота достаточно высока. В связи с этим большое значение имеют знания и мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов передачи и профилактики наследственных болезней.

Сейчас известно более 6 тысяч синдромов наследственных заболеваний.

Актуальность: в настоящее время данная тема приобрела большое значение в современном мире в связи с развитием генетики, также с появлением современных методов исследования, диагностики и лечения наследственных патологий.

Молекулярная биология, которая занимается изучением того, как работают гены, сделала возможной идею о генной терапии (внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний), в качестве лечения наследственных заболеваний.

Цель: 

• сформировать знания о наследственных заболеваниях человека;

Задачи: 

• Изучить информацию об имеющихся наследственных заболеваниях, и о причинах их проявления;
• Выяснить, какие существуют способы лечения и профилактики наследственных заболеваний.
• Провести анкетирование.
• Составить учбное пособие на тему: «Наследственные заболевания».

ГЛАВА I. ТЕОРИТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

1.1.   Классификация наследственных заболеваний

Что же такое наследственные заболевания?

Термин «наследственные заболевания» относят к заболеваниям, которые передаются от родителей к ребенку. Притом, родители ребенка не обязательно должны иметь то или иное заболевание. Все потому что каждый человек имеет около 10 мутаций, и они имеют способность передаваться по наследству. По этой причине у здоровых родителей может родиться ребенок с генетическим заболеванием. Патологические изменения вызываются изменениями в генетическом коде человека.

Наследственные заболевания делят на :

1. Хромосомные болезни – заболевания, которые возникают в результате хромосомных мутаций.
2. Моногенные (генные) болезни – заболевания, вызванные  генными мутациями (изменениями происходят в пределах одного гена).
3. Мультифакториальные болезни – заболевания с наследственной предрасположенностью, и для их проявления требуется влияние факторов внешней среды.
4. Митохондриальные болезни – заболевания, обусловленные генетическими, структурными дефектами в работе митохондрий.

1.2.  Хромосомные заболевания и их виды

   Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина – ХХ, мужчина – ХY).

Хромосомные болезни – группа патологий, проявляющихся аномалиями развития и  нарушениями числа или структуры хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 хромосомных заболеваний.

Виды хромосомных заболеваний:

1. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом:

   а) болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера);

   б) болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса);

2. Хромосомные болезни, связанные с изменениями в структуре хромосом (синдром кошачьего крика).

• Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом

Числовые аномалии половых хромосом имеют вид моносомий и трисомий. Моносомия происходит, в результате отсутствия одной из гамологических хромосом (синдром Шерешевского-Тернера). Трисомия происходит в результате появления лишней хромосомы (синдром Клайнфельтера).

 -  Болезнь Шерешевского-Тернера (приложение 1)

Синдром Шерешевского-Тернера  — хромосомное заболевание, вызванное моносомией X-хромосомы. СШТ бывает только у женщин.

Признаки, встречающиеся при СШТ: низкий рост, не более 140 см; нарушения пубертатного развития (отсутствие развития молочных желез, матки и влагалища); короткая широкая шея с кожными складками в форме крыла по бокам; массивная грудная клетка. Также пороки развития внутренних органов, например, врожденные патологии сердца, болезни печени, нарушения обмена углеводов, поражение мочевыделительной системы.

        Лечение

Лечение синдрома Шерешевского Тернера заключается только в устранение симптомов, так как излечить патологию полностью невозможно. Основная функция лечения заключается в создании вторичных половых признаков.

• Хромосомные болезни, связанные с числовыми аномалиями аутосом

Заболевания этой группы развиваются в результате трисомий. Трисомия – хромосомное нарушение, обусловленное  не расхождением хромосом, протекает сложнее аномалий половых хромосом. Аутосомные моносомии не совместимы с жизнью.

- Синдром Дауна (приложение 2)

Синдром Дауна — наиболее распространенный тип хромосомной мутации, при котором кариотип имеет набор из 47 хромосом вместо нормальных 46. Лишняя хромосома появляется в результате наличия полной или частичной копии хромосомы 21 (трисомия 21).

Синдром Дауна является наследственным заболеванием, приводящим ко многим проблемам со здоровьем. У людей с синдромом Дауна имеется задержка речи, памяти, умственная отсталость, порок сердца, болезнь Альцгеймера.

        Лечение

В настоящее время не существует лечения для больных синдромом Дауна. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ проводят оперативное хирургическое вмешательство. Для того чтобы развить моторику пациента необходимы плаванье, физиотерапия, занятия ЛФК. Курс логопеда помогает развивать языковые навыки.

• Хромосомные болезни, связанные с изменениями в структуре хромосом

В основе хромосомных дефектов лежат следующие механизмы:

1. транслокация - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.
2. инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов.
3. центрическое слияние - слияние негомологичных хромосом.
4. дупликация - удвоение участка хромосомы.
5. делеция - потеря участка хромосомы.

- Синдром кошачьего крика (приложение3)

Синдром кошачьего крика возникает из-за утраты части пятой хромосомы.

Младенцы с этим заболеванием имеют пронзительный крик, напоминающий кошачий (возникает из-за изменений гортани: мягкость хрящей, уменьшение надгортанника и т.п.), маленькая голова, широко расставленные глаза. Люди с этим заболеванием отстают в физическом и психическом развитии.

        Лечение

Назначаются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж. Вылечить полностью это заболевание также невозможно.

1.3.  Моногенные заболевания и их виды

Генные заболевания представляют собой группу болезней, вызванных повреждением гена.

        Виды генных заболеваний:

1. Аутосомно-рецессивные заболевания — проявляются только в гомозиготном состоянии (муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Ниманна – Пика).
2. Аутосомно-доминантные заболевания —  проявляются при наличии одного аутосомного дефектного гена (синдром Марфана, синдром Нейрофиброматоз, хорея Гентингтона).
3. Сцепленные с половой хромосомой (Х-сцепленный) доминантные и рецессивные  (гемофилия, дальтонизм, синдром Мартина-Белл).

• Аутосомно-рецессивные заболевания

- Муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетическая болезнь, при которой нарушаются функции желёз внешней секреции, больше всего страдают дыхательная система и поджелудочная железа.

У больных муковисцидозом чаще всего присутствует кишечная непроходимость (вздутие живота, рвота желчью), «соленый» привкус кожи, медленный набор веса, выпадение прямой кишки, постоянный кашель с слизисто-гнойной мокротой, деформация грудной клетки (форма - килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение формы ногтей (в виде «часовых стекол»), заболевания верхних и нижних дыхательных путей, кишечно-желудочного тракта.

        Лечение

Полностью излечить болезнь невозможно. Поэтому лечение направлено на восстановление функций дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

• Аутосомно-доминантные заболевания

- Синдром Марфана (приложение 4)

Синдром Марфана — генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Из-за этого заболевания нарушается структура костей и кожи, сердечнососудистой, дыхательной и других систем организма.

Синдром Марфана вызван изменением гена  в длинном плече 15 хромосомы. Ген которой отвечает за кодирование белка гликопротеина фибриллина-1, который ответственен за прочность и эластичность соединительной ткани. В итоге соединительнотканные структуры организма теряют свои нормальные свойства.

             Лечение

Это генетическое заболевание также, как и все невозможно вылечить. Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Люди, имеющие синдром Марфана, должны придерживаться диеты (употреблять в пищу продукты насыщенные белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами). Для того чтобы поддерживать скелет пациентам назначается корсет, ЛФК, массаж. В некоторых случаях может помочь только операция (пример: замена аорты).

• Х-сцепленные рецессивные заболевания

-Дальтонизм

Дальтонизм –  состояние, при котором утрачена способность частично или полностью различать цвета.

Колбочки здоровых людей имеют три пигмента, отвечающих за распознавание зеленого, красного и синего цветов. В некоторых ситуациях пигмент может полностью отсутствовать или работать неправильно. Поэтому дальтоники по-другому воспринимают цвета.

Аномальная трихромазия (активность одного пигмента понижена):

• протаномалия - при неправильном развитии «красного» рецептора;
• дейтераномалия - при неправильном развитии «зеленого» рецептора;
• тританомалия - при неправильном развитии «синего» рецептора.

Если пигмент отсутствует:

• протанопия - отсутствие красного пигмента;
• дейтеранопия - отсутствие зеленого пигмента;
• тританопия - отсутствие синего пигмента.

Лечение

Лечение дальтонизма, ровно, как и методов профилактики не существует. 

1.4.  Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания –  заболевания, возникающие вследствие неблагоприятного сочетания факторов: генетических особенностей и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни и т. д.

      Наиболее часто встречающиеся мультифакториальные болезни

1. Кожные заболевания (псориаз);
2. Заболевание дыхательной системы (бронхиальная астма, туберкулёз);
3. Заболевание выделительной системы (мочекаменная болезнь, энурез);
4. Заболевание ЦНС (шизофрения, эпилепсия);
5. Заболевание ССС (гипертоническая болезнь, атеросклероз);
6.  Заболевание эндокринной системы (сахарный диабет);
7. Заболевание пищеварительной системы (язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки).

   - Шизофрения

Шизофрения — психическое расстройство, характеризующееся нарушениями восприятия, мышления и эмоциональных реакций.

Наиболее распространенными симптомами шизофрении являются бред, галлюцинации, нарушение мышления и др. Кроме того, шизофрения обычно сочетается с депрессиями, тревогой, наркоманией и алкоголизмом.

                Типы шизофрении:

1. Параноидная шизофрения – имеются бред и галлюцинации при отсутствии эмоционального уплощения, дезорганизованного поведения и расстройств мышления;
2. Дезорганизованная шизофрения  – имеются нарушения мышления и ослабленная интенсивность эмоциональных реакций;
3. Кататоническая шизофрения – присутствуют психомоторные нарушения;
4. Недифференцированная шизофрения – выявленные психотические симптомы, не соответствующие кататонической, шизофренической или параноидной шизофрении;
5. Остаточная шизофрения – наблюдается слабо выраженная позитивная симптоматика.

        Лечение

Лечение шизофрении включает медикаментозную терапию, психотерапию и мероприятия по социальной реабилитации. Семейная терапия используется для создания благоприятной семейной атмосферы. Также для родственников больных шизофренией проводятся тренинги, оказывающие психологическую поддержку близким пациентов.

1.5.  Митохондриальные заболевания

   Митохондриальные заболевания представляют собой  группу наследственных болезней, связанных с дефектами в работе митохондрий. Когда митохондрии не работают, внутри клетки вырабатывается меньше энергии, что приводит к нарушению ее функции. При митохондриальных заболеваниях больше всего поражаются клетки головного мозга, скелетных мышц, сердца, печени, почек, эндокринной и дыхательной систем.

Наиболее часто встречающиеся  митохондриальные болезни

1. Синдром MELAS
2. Синдром Кернса-Сейра
3. Синдром NARP
4. Синдром Альперса
5. Синдром Лея

- Синдром Альперса

   Синдром Альперса — митохондриальное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей энцефалопатией (обобщающее название патологических процессов, основу которых составляет дегенерация нейронов головного мозга вследствие нарушения их метаболизма.) в сочетании с циррозом печени. Синдром проявляется эпилептическими приступами, снижением психомоторных функций, токсическим поражением печени.

Часто у больных синдромом Альперса присутствуют нарушение координации движений, расстройства мелкой моторики, нарушения зрения. Важным признаком заболевания является поражение печени, проявляются тошнотой, потерей аппетита и расстройствами пищеварения. Больные часто чувствуют себя слабыми и вялыми. Также больные испытывают слабость и сонливость. При нарушении синтеза факторов свертывания крови в печени, открываются спонтанные кровотечения из носа, десен, легких или желудочно-кишечного тракта.

           Лечение.

Лечение носит поддерживающий и симптоматический характер. Некоторые симптомы можно облегчить или устранить, чтобы сделать жизнь пациента максимально комфортной. Лекарства используют для уменьшения частоты приступов, снятия мышечных спазмов и болей в суставах, а также для лечения инфекций. Посещение физиотерапевта может помочь родителям найти более удобное сидячее или стоячее положение для своего ребенка. Массаж может снять стресс.      

1.6.   Лечение наследственных заболеваний

Раньше все наследственные болезни было невозможно вылечить. Сейчас ситуация изменилась. Появились некоторые способы лечения наследственных заболеваний:

1. Этиологическое —  достигается с помощью генной коррекции, т.е. берется поврежденная часть ДНК, клонируется и вводится в организм. На сегодняшний момент сделать это очень тяжело, но в некоторых случаях возможно.
2. Патогенетическое —  направлено на изменение физиологических и биологических процессов в организме.
3. Симптоматическое —  применение лекарственных препаратов, для облегчения состояния больного.

1.7.  Профилактика наследственных заболеваний

Профилактика наследственных заболеваний позволяет снизить риск рождения ребенка с заболеванием.

1. Исключение родственных связей
2. Медико-генетическое консультирование
3. Витаминопрофилактика
4. Дородовая диагностика
5. Ведение здорового образа жизни

   ГЛАВА II. ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

  Я провела анкетирование на платформе Google forms, в моем опросе участвовало 42 человека, возраст которых от 15 до 50 лет.

Анкетирование было проведено с целью:

- Определения уровня знаний о наследственных заболеваниях.

- Определения уровня заинтересованности в расширении знаний о данных болезнях.

Результаты опроса

1. На первый вопрос: Что вы знаете о наследственных заболеваниях? (приложение 5, диаграмма 1)

Всего было перечислено 5 признаков наследственных заболевании:

- связаны с хромосомными аномалиями —  отметило 24 человека (57%)

- связаны с мутациями в генах —  отметило 18 человек (43%)

- болезнь может проявиться при негативном влиянии факторов внешней среды —  отметило 13 человек (31%)

- связаны с дефектами в функционировании митохондрий — отметило 5 человек (12%)

-могут передаваться через поколения —  отметило 34 человека (81%)

2. На второй вопрос: Что из списка относится к наследственным заболеваниям?

Всего перечислено 9 заболеваний, из них 5 относятся к наследственным, такие как: синдром Дауна, дальтонизм, сахарный диабет, шизофрения, синдром Альперса —  их выбор составляет около 82%. Остальные болезни не относятся к наследственным: сифилис, ДЦП, ВИЧ, гепатит, выбор которых составляет примерно 13%.

3. На третий вопрос: Сталкивались ли вы с наследственными заболеваниями?

Ответы: 50% — да, 50% — нет.

4. На четвертый вопрос: Как вы думаете, может ли у здоровых родителей родиться ребенок с наследственным заболеванием? (приложение 5, диаграмма 2)

Все участники опроса выбрали ответ — да.

5. На пятый вопрос: Как вы считаете, возможно ли лечение наследственных заболеваний?

Ответы таковы: 45,2% считают, что наследственные заболевания можно вылечить, а 54,8% не согласны с этим.

6. На шестой вопрос: Знаете ли вы методы профилактики наследственных заболеваний?

47.6% опрошенных ознакомлены с методами профилактики наследственных заболеваний, а 52,4% не знают о них.

7. На седьмой вопрос: Вы бы хотели узнать больше о наследственных заболеваниях? (приложение 5, диаграмма 3)

78,6% заинтересованы этой темой и хотели бы узнать больше, остальные 21,4% не хотят знать больше.

Так как большинство участников хочет узнать больше об этой теме, я в результате работы над своим проектом, создала небольшое учебное пособие о наследственных заболеваниях.

ГЛАВА III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ

   Генетика является одной из важнейших и очень трудных наук. Раньше человечество ничего не знало о наследственности и никак не могло влиять на нее. С течением времени стало возможным узнавать больше о человеке, о процессах, происходящих в его организме. Генетика и сегодня продолжает стремительно развиваться. На данном этапе развития, генетика не может полностью вылечить все наследственные заболевания, но наука не стоит на месте, и не перестают появляться новые методы лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Огромные шаги по изучению генетики человечество уже сделало, но многое еще ждет впереди.

Эта работа помогла мне намного подробнее разобраться в теме генетики и наследственных болезней. Я считаю, что проделанная мной работа очень поможет мне на экзамене и в будущем.

Список литературы

1. http://med-sayansk.ru/wp-content/uploads/2020/03/Lektsiya-8-gruppa-2-b.pdf
2. https://altravita-ivf.ru/vse-o-besplodii/sindrom-shereshevskogo-ternera.html
3. https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Dauna
4. https://sestra-miloserdiya.ru/content/file/Хромосомные%20болезни.%20Методическое%20пособие.pdf
5. https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_koshachego_krika
6. https://probolezny.ru/mukoviscidoz/
7. https://medportal.ru/enc/rheumatology/systemic/sindrom-marfana/
8. https://ultralinzi.ru/articles/daltonizm/
9. https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/psychiatric/schizophrenia
10. https://rare-diseases.ru/docs/mhz.pdf
11. https://www.soroka-hospital.com/энциклопедия/синдром-альперса
12. https://www.wp-german-med.ru/geneticheskie-zabolevania.html
13. https://polyclin.ru/articles/geneticheskaya-diagnostika/

Приложение 1

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, вызванное моносомией X-хромосомы. Проявляется только у женщин. Кариотип имеет вид: 45, Х0

        Признаки:

• Низкий рост (135-145 см.);
• Низкая масса тела;
• Отеки кистей и стоп;
• Широкая  грудная клетка;
• Крыловидные складки на шее;
• Деформированные ушные раковины (80%);
• Изменения костно-суставной системы (сколиоз, нарушение процесса формирования тазобедренного сустава);
• Врожденные пороки сердца;
• Аномалии работы почек;
• Обилие пигментных пятен на коже;
• Отсутствие или слабая выраженность первичных и вторичных половых признаков.
• Интеллект сохраняется.

Лечение: 

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

Частота встречаемости: 1:2000-1:2500.

Приложение 2

Синдром Дауна

Наиболее распространенный вариант хромосомной мутации, при котором кариотип представлен набором из 47 хромосом вместо нормальных 46. Лишняя хромосома появляется из-за наличия дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21.

        Признаки:

• Плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
• Лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
• Чрезмерная мобильность суставов;
• Сниженный тонус мышц;
• Короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
• Плоская переносица;
• Умственная отсталость (легкая или средняя степень);
• Встречаются  косоглазие,  тугоухость, эпилепсия,  пороки ЖКТ, врожденный вывих бедра и др.

Лечение:

Лекарства от хромосомных патологий нет. Пациентам с синдромом Дауна в течение всей жизни необходимо находиться под наблюдением врачей. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ проводятся хирургические операции. Для развития моторных навыков пациентам необходима физиотерапия, занятия ЛФК, плаванье. Развивать речевые и коммуникативные навыки помогают занятия с логопедом.

Частота встречаемости: 1:500-1:800.

Приложение 3

Синдром кошачьего крика

Хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы.  Кариотип 46 XX или XY, 5р-.

        Признаки:

• Специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;
• Низкая масса при рождении и мышечная гипотония;
• Умственная отсталость (имбециальность, идиотия);
• Отставание в моторном и физическом развитии;
• Лунообразное лицо с широко расставленными глазами;
• Низко расположенные и иногда деформированные ушные раковины;
• Косоглазие;
• Нарушение рефлексов;
• Изменение костно-мышечной системы (врожденный вывих бедра,косолапость, сколиоз и т.д.);
• Врожденные пороки сердца, почек.

Лечение:

Лечение синдрома кошачьего крика направлено на облегчения состояния больного. Назначаются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж. Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции.

Частота встречаемости: 1:45000-1:50000.

Приложение 4

Синдром Марфана

Заболевание соединительной ткани. Синдром Марфана вызван изменением гена  в длинном плече 15 хромосомы. Ген которой отвечает за кодирование белка гликопротеина фибриллина-1, который ответственен за прочность и эластичность соединительной ткани.

        Признаки:

• Высокий рост, относительно короткое туловище с непропорционально длинными тонкими конечностями;
• Удлиненные паукообразные пальцы;
• Мышечной гипотония;
• Наличие высокого аркообразного неба 
• Нарушения прикуса
• Деформация грудной клетки;
• Деформация позвоночника;
• Сердечнососудистые патологии;
• Патологии органов зрения;
• Гиперактивность.

Лечение:

Лечение симптоматическое, основано на предотвращении прогрессирования главных клинических проявлений. Запрещены активные физические нагрузки. С младенческого возраста показано проведение укрепляющего массажа, лечебной физкультуры. Применяются диеты, обеспечивающие повышенное поступление белков, витаминов, микроэлементов, жирных кислот.

Частота встречаемости: 1:10000-20000.

Приложение 5

Результаты анкетирования