Памятка "Профилактика наследственных заболеваний"
статья по биологии (8, 9, 10, 11 класс)

Памятка «Профилактика наследственных заболеваний»

Работая над виртуальной памяткой, я использовал как научную литературу и авторитетные источники в интернете, так и личный опыт людей, сталкивавшихся с проблемой.

Профилактика наследственных патологий направлена на предотвращение их развития или снижение тяжести проявления. Принято разделять её на 3 вида: первичную, вторичную и третичную.

1) Первичная профилактика направлена на предупреждение зачатия больного ребёнка.Она включает в себя ряд мероприятий:

1. Планирование семьи: нужно учесть оптимальный репродуктивный возраст супругов (для женщины — 19–35 лет, для мужчины — не старше 35 лет), исключить близкородственные браки.

2. медико-генетическое консультирование. Оно состоит из нескольких этапов:

собирают наследственный анамнез (совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании) семьи, анализируют родословную и определяют характер наследования признака, после чего врач-генетик определяет степень риска рождения ребёнка с генетическими заболеваниями, делает вывод и дает совет. Есть два вида консультирования: 1 - Проспективное. Проводится ещё до зачатия или рождения ребёнка с целью прогнозирования величины риска наследственных патологий. 2 - Ретроспективное. Проводится при рождении ребёнка с наследственными заболеваниями. Целью такого исследования является установление степени риска рождения больных детей в семье в перспективе.

3. Пренатальный скрининг, который проводится во время беременности. Результаты скрининга могут быть важны, так как позволяют заранее узнать, не родится ли у них ребёнок с генетическим заболеванием. В случае выявления тяжёлых аномалий плода у родителей есть время принять решение о сохранении беременности. Он состоит из двух типов методов. Неинвазивные методы включают УЗИ (ультразвуковое исследование, позволяющее контролировать состояние плода и органов матери) и исследование крови матери и показываются всем беременным женщинам. На основании них врачи рассчитывают риск рождения детей с наследственными недугами. Если он высокий, предлагаются инвазивные методы, заключающиеся в заборе крови или клеток плода и точно определяющие риск болезней.

4. Исключение факторов риска развития наследственных заболеваний. Они могут быть физическими (радиация, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные поля, неблагоприятная экологическая обстановка), химическими (употребления алкоголя, наркотических веществ, некоторых лекарств, химикатов, курение) и биологическими (неоптимальный репродуктивный возраст родителей, вирусы и бактерии во время беременности). Нужно, насколько это возможно, исключить эти факторы и обеспечить невозможность их воздействия как до, так и во время беременности.

2) Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Это тяжелое решение, которое принимается, когда дело имеется с серьезными или летальными патологиями, однако оно может облегчить страдания матери и исключить страдания ребёнка.

3) Третичная профилактика направлена на предотвращение или смягчение действия наследственной патологии, когда она уже выявлена, но не проявляется. Осуществляется в 2 этапа: 1 - Выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорождённых). 2 - Коррекция выявленных нарушений (зависит от заболевания, при некоторых совпадает с лечебными мероприятиями).