Элективный курс "За семью замками наследственности"
элективный курс по биологии (9 класс) на тему

Ханты-Мансийский автономный округ – Югра

город Нижневартовск

Муниципальная общеобразовательная средняя школа № 3

«За семью замками наследственности»

ПРОГРАММА ЭЛЕКТИВНОГО

КУРСА ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ 9-Х КЛАССОВ

Чурбанова Наталья Валерьевна,

учитель биологии

2011

Пояснительная записка

Актуальность данного элективного курса.

В учебном плане 9 классов  на изучение биологии отводится 2 часа в неделю. Этого времени недостаточно для глубокого теоретического и практического изучения интересной и необходимой для каждого современного человека темы «Генетика человека». Элективный курс может способствовать углублению и расширению знаний обучающихся по этой, одной из наиболее сложных и важных тем изучаемого предмета.

Профилизация обучения в старшей школе требует усиления предпрофильной подготовки обучающихся, в том числе по естественно-научному профилю.  Программа предназначена для повышения интереса обучающихся к предметам этого профиля,  развитию мотивации к профессиям данного профиля.

 Программа в рамках  предпрофильной подготовки рассчитана на 18 часов, 1 час в неделю. Рекомендуется проведение курса во втором полугодии параллельно изучению раздела «Закономерности наследственности и изменчивости».

Материал предполагаемого курса выходит за пределы базового уровня обучающихся по предмету.

В программе нашли отражение задачи, важные в настоящее время для биологической науки. Биология по праву признана наукой XXI века, и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека.

        Генетика – один из фундаментов современной медицины, и её важнейшей задачей является проблема информированности людей в данной области. Очень важной проблемой медицины является изучение законов, по которым наследуются различные болезни и дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики могут помочь людям, страдающими недугами, узнать, будут ли их дети испытывать аналогичные страдания. В процессе освоения программы учащиеся узнают об основных наследственных заболеваниях, причинах их возникновения и признаках, увеличить свою информированность о медицинской генетике, проблемах генетической безопасности человека. Познакомятся с такими профессиями и специальностями, как генетик, специалист по медико-генетическому консультированию, эколог по изучению влияния различных веществ в окружающей среде на человека.

Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления обучающихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса  можно отнести более подробное знакомство обучающихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

Вид курса:         предметно - ориентированный

Цель курса:        углубление и расширение теоретических  знаний по генетике, полученных на уроках биологии; формирование профессиональной  ориентации обучающихся.

Задачи курса

• формирование интереса к изучению генетики;
• углубление знаний о практических методах генетики человека;
• совершенствование  умения ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию;
• умение применять полученные знания на практике;
• развитие творческих способностей и коммуникативной компетенции обучающихся;
• развитие умений прогнозировать влияние факторов среды на геном человека;
• формирование экологической  культуры человека, нравственных ценностей, содействие профессиональной ориентации.

Требования к освоению содержания курса

Учащиеся должны получить и усвоить информацию:

• об особенностях человека как объекта генетических исследований и об основных методах генетики человека;
• об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;
• о геноме человека;
• о различных механизмах наследования признаков у человека;
• о генетических основах онтогенеза человека;
•  о мутагенах, в том числе антропогенного происхождения; о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;
• об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и заболеваниях с наследственной предрасположенностью, о профилактике этих заболеваний;
• об основных компонентах, составляющих экологическую культуру современного  человека.

Учащиеся должны уметь:

•  объяснять механизм передачи признаков по наследству;
• составлять генеалогическое (родословное) древо и анализировать по нему характер наследования того или иного признака в ряду поколений;
•  решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;
•  выделять факторы, способствующие возникновению наследственных заболеваний, устанавливать взаимосвязь между мутациями и проявлениями наследственных заболеваний;
•  осуществлять реферативную работу, используя ресурсы сети Интернет, работать с дополнительными учебными пособиями, научно-популярной и художественной литературой, периодическими изданиями;
• работая над содержанием курса, составлять схемы, конспекты, структурированные логические знаковые модели;
• самостоятельно составлять генетические задачи по разделам «Законы Менделя», «Наследование, сцепленное с полом».

Учащиеся должны владеть: 

• способами решения типовых задач по генетике
• навыками поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и средств Интернет.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности обучающихся:

лекции:

• проблемного типа;
•  эвристические беседы с элементами поисковой деятельности;
•  лекции с элементами беседы;

практические работы:

•  индивидуальные;
•  групповые;

проектирование:

• проекты групповые и индивидуальные;
• проекты кратковременные и долговременные.

Методы контроля достижений обучающихся

1. Текущий контроль: беседы, индивидуальный опрос, тестирование, решение кроссвордов, генетических задач, составление генеалогического древа и генетических задач, оценка проектов, моделей, подготовка сообщений.
2. Итоговый контроль осуществляется в процессе зачета в форме защиты проектов и выставки портфолио обучающихся по итогам работы.

Программа рассчитана на 18 часов, из них теоретических - 6,5 часов, практических - 11,5 часов

СОДЕРЖАНИЕ  КУРСА

1. Введение  ( 1 час).

Знакомство с содержанием программы элективного курса,  с его целями, задачами, формами контроля, источниками информации. История генетики. Лауреаты Нобелевской премии.

2. Материальные  носители наследственности (1 час).

Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Геном человека.

3. Человек- объект генетических исследований (1 час).

Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод. Родословные древа. Методики их составления. Изучение родословных некоторых европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории. Цитогенетические методы: культивирование соматических клеток, клонирование, селекция соматических клеток. Биохимические методы. Метод моделирования.

4. Механизмы наследования различных признаков у человека (5 часа)

Решение задач на наследование аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных признаков (менделеевская генетика: моно- дигибридное скрещивание, анализирующее скрещивание, неполное доминирование). Решение задач на признаки, сцепленные с полом, комплементарность, эпистаз, полимерию, плейотропное взаимодействие генов.

5. Польза и вред мутаций (1 час)

Понятие мутации. Классификация мутаций: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные, генные, хромосомные и геномные. Роль мутации в эволюции. Основные группы мутагенов: физические, химические, биологические. Мутации, как причины наследственных болезней.

6. Наследственные болезни и их характеристика (6 часов).

Классификация наследственных заболеваний, причины заболеваний, клинические описания некоторых болезней: аутосомные (фенилкетонурия, полидактилия), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена),  сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин Д резистентный рахит), сцепленные с Y – хромосомой ( раннее облысение, ихтиоз). Хромосомные заболевания, связанные с изменением числа целых хромосом (трисомия – синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса)и с изменением числа половых хромосом (синдром Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера, трисомия Х). Геномные, связанные с изменением фрагментов положения фрагментов хромосом – делеция (синдром кошачьего крика).

        Решение задач.

7. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). (1 час)

Ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения, особенности их проявления и профилактика.

8. Практическая работа «Составление  генеалогического древа семьи» (1 час)
9. Итоговое занятие(1 час)

                УЧЕБНО-ТЕМАТИЧЕСКИИ  ПЛАН.

Приложение 1.

Основные типы наследования.

1. Аутосомно-доминантное наследование:

Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Если признак (болезнь) обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства, либо у всего.

2. Аутосомно-рецессивное наследование: 

Признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.

3. Наследование, сцепленное с полом:  

А) Х -доминантное наследование.

Признак встречается чаще у лиц женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы.

Б) Х-рецессивное наследование.

Признак (заболевание) встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна.

В) У-сцепленное наследование.

Признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передаётся по мужской линии всем сыновьям (мужской тип наследования) .Например, волосатый край уха.

4. Цитоплазматическое наследование:

 Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у обоих полов; признак передаётся потомкам от матери. Больная мать передаёт признак либо всему потомству, либо только его части в зависимости от попадания в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки.

Приложение 2.

“НАСЛЕДОВАНИЕ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА”

Приложение 3.

Генетические задачи, используемые в курсе.

Законы Менделя

1. У человека кареглазость доминирует над зеленоглазостью. Кареглазый мужчина (мать которого также имела карие глаза, а отец был зеленоглазый), женился на зеленоглазой женщине. От этого брака родилось 8 детей.

1. Сколько разных генотипов может быть у их детей?
2. Сколько детей имели карие глаза?
3. Сколько детей было гомозиготных по данному признаку?
4. Сколько типов гамет может образоваться у отца?
5. Сколько типов гамет может образоваться у зеленоглазого ребенка?

2. Ген, вызывающий дальтонизм, рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализован в Х-хромосоме. Это заболевание вызвано нарушением цветового восприятия. У здоровых супругов родился сын, страдающий дальтонизмом.

1. Сколько типов гамет может образовываться у отца?
2. Сколько типов гамет может образовываться у матери?
3. Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье?
4. Сколько разных генотипов может быть среди детей?
5. Какова вероятность, что второй ребенок в семье тоже будет дальтоником?

 3. Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов, а сахарный диабет рецессивными аллелями. Мужчина с полидактилией женился на женщине страдающей сахарным диабетом. В семье родился ребенок, не имеющий вышеуказанных аномалий.

1. Сколько типов гамет образуется у мужчины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей?
3. Сколько типов гамет может образовываться у матери?
4. Какова вероятность рождения ребенка без вышеуказанных аномалий?
5. Какова вероятность рождения ребенка с одной из аномалий?

4. У человека праворукость доминирует над леворукостью, а брахидактилия (короткопалость) над нормальным количеством фаланговых косточек пальцев. От брака мужчины-левши с нормальной длиной пальцев с женшиной-правшой, имеющей брахидактилию, родился ребенок–левша с брахидактильными пальцами.

1. Сколько типов гамет образуется у мужчины?
2. Сколько типов гамет может образовываться у матери?
3. Сколько разных генотипов может быть среди детей у этой супружеской пары?
4. Какова вероятность рождения в семье ребенка без брахидактилии?
5. Какова вероятность рождения в семье ребенка-правши?

5. У человека черные волосы и карие глаза доминируют над светлыми волосами и голубыми глазами. Черноволосый, голубоглазый мужчина женился на светловолосой, кареглазой женщине. В этой семье двое детей, не похожих на родителей: один темноволосый и кареглазый, а другой светловолосый и голубоглазый.

1. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка похожего на мать?
2. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка похожего на отца?
3. Сколько разных генотипов может быть среди детей у этой супружеской пары?
4. Какова вероятность рождения в семье голубоглазых детей?
5. Какова вероятность рождения гомозиготных детей по рецессивным признакам?

6. Гипертрихоз (рост волос по краю ушной раковины) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме, а гемофилия зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме. Мужчина с гипертрихозом женился на здоровой женщине, отец которой страдал гемофилией.

1. Сколько типов гамет может образовываться у женщины?
2. Сколько разных генотипов может быть среди детей у этой супружеской пары?
3. Какова вероятность, что ребенок в этой семье родиться с гемофилией?
4. Какова вероятность, что ребенок в этой семье родиться с гипертрихозом?
5. Какова вероятность рождения здорового ребенка по обоим признакам?

7.Если женщина с веснушками (доминантный признак) и волнистыми волосами (доминантный признак), у отца которой были прямые волосы и не было веснушек, выйдет замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя с такими же признаками), то какими могут быть у них дети?

8.В родильном доме перепутали двух мальчиков (Х и У). У Х – первая группа крови, у У – вторая. Родители одного из них с 1 и 4 группами, а другого – с 1 и 3 группами крови. Кто чей сын?

9. Мужчина с резус-отрицательной кровью 4 группы женился на женщине с резус- положительной кровью 2 группы (у её отца резус-отрицательная кровь 1 группы). В семье 2 ребенка: с резус-отрицательной кровью 3 группы и с резус-положительной кровью 1 группы. Какой ребенок в этой семье приемный, если наличие у человека в эритроцитах антигена резус-фактора обусловлено доминантным геном?

10. В одной семье у кареглазых родителей  родилось 4 детей: двое голубоглазых с 1 и 4 группами крови, двое – кареглазых со 2 и 4 группами крови. Определите вероятность рождения  следующего ребенка кареглазым с 1 группой крови.

11. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением женился на женщине с карими  глазами и нормальным зрением (у всех её родственников были карие глаза, а её брат был дальтоником). Какими могут быть дети от этого брака?

12. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой женился на хорошо слышащей женщине с нормальным зрением. У них родился сын глухой и страдающий дальтонизмом и дочь с хорошим слухом и страдающая дальтонизмом. Возможно ли рождение в этой семье дочери с обеими аномалиями, если глухота – аутосомный рецессивный признак?

13. Цвет кожи человека определяется взаимодействием генов по типу полимерии: цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе: если 4 доминантных гена – кожа чёрная, если 3 – тёмная, если 2 – смуглая, если 1 – светлая, если все гены в рецессивном состоянии – белая. Негритянка вышла замуж за мужчину с белой кожей. Какими могут быть их внуки, если их дочь выйдет замуж за мулата (АаВв) ?

14. Голубоглазый праворукий юноша (отец его был левшой), женился на кареглазой левше (все её родственники - кареглазые). Какие возможно будут дети от этого брака, если карие глаза и праворукость -  доминантные признаки?

15. Отсутствие потовых желёз у людей передаётся по наследству как рецессивный признак, сцеплённых с Х-хромосомой. Не страдающий этим заболеванием юноша женился на девушке без потовых желёз. Каков прогноз в отношении детей этой пары?

16. Отсутствие потовых желёз у людей передаётся по наследству как рецессивный признак, сцеплённых с Х-хромосомой. Не страдающий этим заболеванием юноша женился на девушке без потовых желёз. Каков прогноз в отношении детей этой пары?

17. Какое может быть зрение у детей от брака мужчины и женщины, нормально различающих цвета, если известно, что отец у мужчины был дальтоник?

18. Могут ли дети мужчины – дальтоника и женщины нормально различающей цвета (отец которой был дальтоник), страдать дальтонизмом?

Приложение 4.

Групповые задания по определению типов наследования.

Группа -1

                Шестипалый мужчина женился на женщине с нормальным количеством пальцев. Определить характер наследования признака и генотипы всех лиц  на родословной.

Решение: Аутосомно-доминантный тип наследования. Ген полидактилии доминирует. Все больные гетерозиготны. все здоровые люди гомозиготны по рецессивному признаку.

• Группа – 2

Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились три дочери,  у одной из которых был вздорный. Одна из дочерей с мягким характером вышла за такого же человека. У них было два сына, один из которых был скандалистом.

Укажите на родословной генотипы  всех членов.

 Решение: Ген вздорности рецессивен. Аутосомно-рецессивное наследование. Скандалисты гомозиготны по этому признаку. Отец, Ксения, Николай гетерозиготны. Юрий-Аа или АА.

• Группа – 3

Таня и Наташа родные сестры, обе страдают дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным зрением и брат с нормальным зрением, но гемофилик.  Таня и Наташа вышли замуж за здоровых мужчин. У Тани родились два мальчика-дальтоника и 2 здоровых девочки. У Наташи 2 сына – гемофилики и дальтоники.

         Определите генотипы Тани и Наташи, их родителей и всех детей.

Почему у Наташи дети, заболевшие сразу 2-мя болезнями.

мать ______________________

Отец______________________

Таня______________________

Наташа____________________

Дети Тани_________________

Дети Наташи_______________

Решение: Мать-носительница генов дальтонизма и гемофилии, расположенных в разных хромосомах. При кроссинговере гены могли оказаться в одной хромосоме и передаться Наташе, поэтому у неё родились мальчики, страдающие двумя болезнями. Отец дальтоник, иначе Таня и Наташа были бы с нормальным зрением. Таня не несёт гена гемофилии.

1. Тестовое задание:

1) В каком году было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках равно 46:

а) 1910 г.

б) 1895 г.

в) 1956 г.

г) 1989 г.

2) В каком случае впервые была обнаружена связь между аномальным набором хромосом и резким отклонением от нормального развития:

а) в случае синдрома Дауна

в) в случае синдрома Клайнфельтера

г) в случае синдрома Шершевского-Тернера

3)Больные синдромом Клайнфельтера имеют хромосомную конституцию синдрома:

а) ХХ

б) ХУ

в) ХХУ

г) ХО

4) В основе болезни Дауна лежит нерасхождение:

а) по 21-й паре хромосом

б) по 13 паре хромосом

в) по 10 паре хромосом

5) Синдром Тернера встречается:

а) один на 5000 новорождённых

б) один на 5000 новорождённых девочек

в) один на 5000 новорождённых мальчиков

6) Главная причина рождения дизиготных близницов:

а) одновременная овуляция и оплодотворение у матери двух яйцеклеток

б) одновременная овуляция и оплодотворение у матери трех яйцеклеток

в) овуляция и оплодотворение одной яйцеклетки

7) Монозиготные близнецы характеризуются:

а) конкордантностью по многим признакам

б) дискордантностью по многим признакам

8) Для изучения наследственности человека применяется ряд методов:

а) генеалогический и близнецовый методы

б) цитогенетический и биохимический методы

в) генеалогический, цитогенетический, близнецовый и биохимический методы

II. Вместо многоточия допишите необходимое по смыслу слово:

1. Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар … и одной пары … хромосом – ХУ у мужчин и ХХ у женщин.
2. … хромосомы, у которых оба плеча имеют примерно одинаковую длину.
3. … хромосомы, имеющие несколько отличающихся по размерам плечи.
4. … близнецы всегда одного пола.
5. … (резкое снижение свёртываемости крови) – тяжёлое заболевание, встречающее исключительно у мужского пола. 

III. Ответьте на вопросы:

1. Чем определяются наследственные болезни человека, какие причины их могут вызвать?
2. Применимы ли законы наследственности к человеку? Приведите примеры и обоснуйте свой ответ.
3. Почему во всем мире ведутся наблюдения за однояйцевыми близнецами и обмен этими данными между странами?
4. Возможно ли лечение наследственных аномалий у человека? Возможно ли их полное изличение? 

IV. Подпишите обозначения, принятые при составлении родословных человека:

V. Выбери правильное суждение:

1. Диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46.
2. У больных (мальчики) Клайнфельтера в соматических клетках не обнаружены тельца Барра.
3. Один из классических примеров аутосомно-доминантного наследования признака – короткопалость.
4. Один из классических примеров аутосомно-рецессивного наследования признака – фенилкетонурия.
5. Один из классических примеров наследования сцепленное с Х-хромосомой – голубоглазость.
6. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами. 

Приложение 6.

Методические рекомендации
по выполнению лабораторной работы
 «Составление родословной»

Медико-генетическое консультирование семьи начинается с составления ее родословной. Простое, понятное изображение генеалогического дерева значительно облегчает врачу-консультанту решение основной задачи - определение типа передачи наследственных болезней в семье. От типа передачи напрямую зависит риск рождения больного ребенка, а значит и конкретные рекомендации консультируемым людям. Если заранее грамотно составить свою родословную, то можно намного рациональнее использовать время, отведенное на консультацию. Попробуй сделать это, используя приводимые ниже инструкции - это может понравиться тебе само по себе, вне связи с медико-генетическим консультированием. В стандартной родословной используются простые условные обозначения и правила. Достаточно знать только некоторые из них:

1. Мужчины всегда изображаются в виде квадратов, женщины - в виде окружностей.
2. Графически изображаемые связи между членами родословной бывают только трех видов: "мужья-жены", "дети-родители" и "братья-сестры".
3. Супруги, братья и сестры (в т.ч. двоюродные и троюродные) всегда изображаются на одном горизонтальном уровне с тобой (т.е. в одном поколении). Разница в возрасте не играет никакой роли.
4. Дети изображаются на горизонтальном уровне ниже твоего, а твои родители - на горизонтальном уровне выше твоего. То же самое относится к детям и родителям всех твоих братьев и сестер.
5. Все поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами, а все индивидуумы в каждом поколении - слева направо арабскими цифрами. Это позволяет обозначить каждого человека личным идентификационным номером (например - III:15, что означает 15-й индивидуум в третьем поколении). Быстро и удобно.

Практически это изображается следующим образом. Предположим, Вы - женщина (II:3) и у Вас имеется сын (III:2)и дочь (III:3), кроме того - родная сестра (II:2), также имеющая дочь ((III:1). У Вашего мужа (II:4) есть брат (II:5), который имеет двух мальчиков близнецов (III:4 и III:5 - монозиготные близнецы). Пометим Ваш символ стрелкой - т.е. возьмем Вас в качестве пробанда. Тогда родословная будет выглядеть так:

И еще один совет - не "затягивай" с составлением своей родословной - пока живы представители старших поколений твоей семьи, ты еще можете получить уникальную информацию о своих более-менее дальних предках. Поспеши зафиксировать эти сведения для своих потомков. Ведь и без того огромное количество имен утеряно безвозвратно. Достаточно сказать, что всего лишь в ХVII-м веке любой из нас имел 1024 прапрапрапрапрапрапрапрабабушек-и-дедушек! Если бы Вы знали, какие национальности, вероисповедания, личные качества и заслуги, а также материальный достаток имели эти люди - Вы наверняка могли бы сильно удивиться. А если взять век Х, или, еще лучше - период до Рождества Христова? Так что поспеши. И передайте эстафету своим детям.

Приложение 6.

Лабораторная работа № 3.

“СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ”

Цель: освоить способы составления родословных – одного их важных методов изучения закономерностей наследственных признаков у человека.

Оборудование. Инструкции по составлению родословных

Ход работы:

1. Пользуясь приведенной выше инструкцией составьте родословную вашей семьи.
2. Сделайте вывод о полноте имеющихся данных и необходимости знания своей родословной

Приложение 7.

Теоретические материалы к курсу.

"Геном человека"

Международный проект был начат в 1988 г. В проекте работает несколько тысяч из более чем 20 стран. С 1989 г. в нём участвует и Россия. Все хромосомы поделены между странами – участницами, и России для исследования достались 3, 13, 19 хромосомы. Основная цель проекта – определить локализацию всех генов в молекуле ДНК. Что представляет собой основной предмет проекта – геном человека? Известно, что в ядре клетки 46 хромосом (соматических). Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке ~2 м, они содержат около 3,2 млрд. пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их примерно 5 х 10 13 ) составляет 1011 км, что почти в тысячу больше расстояния от Земли до Солнца. Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре существует механизм ''насильственной укладки" ДНК. В самой молекуле гены повторяются много раз. Например, ген, кодирующий р ДНК повторяется около 2 тыс. раз. К 1998 г. расшифрована примерно половина генетической информации человека. В таблице приведены данные (известные на сегодня) по количеству генов, вовлечённых в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека.

Сегодня установлено, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже 7 генов, повреждения которых связаны с возникновением с зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. Сегодня можно на основе генов узнать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи, и т.п. В настоящее время интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований – выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке
Необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации.

Гены и поведение

Уже сотни лет ведётся спор о том, что влияет на характер и темперамент, интеллект и творчество – наследственность или воспитание. Английский биолог Френсис Гальтон в 1865г. (двоюродный брат Ч.Дарвина) исследовал родословные выдающихся людей и пришёл к выводу о наследственной природе таланта. В настоящее время генетикам удалось найти гены, которые определяют некоторые психологические характеристики человека. Было установлено, что чтение связано с одним из участков хромосомы 15. Многие гены участвуют в развитии умственных способностей. Голландский генетик Гансу Бруннеру исследовал семью, в 3х поколениях которой 14 мужчин – дядей, братьев, племянников – проявляли нарушение поведения (агрессивность, умственную отсталость и т.д.) Он установил, что это не просто нарушения, а заболевание, связанное с X – хромосомой. Оно передавалось через женщин (которые сами были здоровыми) и проявлялось только у мужчин. У всех обследованных мужчин была мутация в гене. Американский генетик Кен Кендлер определил, что тревожность и депрессия на 33–46 % определяются наследственностью. Однако, как гены влияют на человека, ещё неразрешенная проблема.

Анализ генома человека завершён?

В Вашингтоне 6 апреля 2000 г. состоялось заседание комитета по науке Конгресса США, на котором было заявлено о завершении расшифровки нуклеотидных последовательностей всех необходимых фрагментах генома человека. Ожидается, что предварительная работа по составлению последовательностей всех генов (их около 80 тыс. и они содержат примерно 3 млрд. "букв") ДНК будет завершена через 3–6 недель. Окончательная расшифровка генома человека будет завершена в 2003 году. На вопрос, не станет ли теперь реальностью целенаправленное изменение человеческой расы, главный специалист компании ответил, что для полного определения функций всех генов может потребоваться около 100 лет, а до тех пор о целенаправленных изменениях говорить не приходится. В декабре 1999 г. исследователи Великобритании и Японии объявили об установлении структуры 22 хромосомы. Она содержит 33 млн. пар оснований и в её структуре нерасшифрованными остались 11 участков. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов. Установлено, с дефектом этой хромосомы связано 27 различных заболеваний, например – шизофрения, лейкемия.

Биография Грегора Менделя 

Грегор Иоганн Мендель стал основоположником учения о наследственности, т. е. науки – генетики. Родился Иоганн Мендель 22 июля 1822 г. в бедной семье крестьянина в небольшой деревушке в Австрийской империи (сегодня это территория Чехии). Благодаря своим незаурядным способностям ему удалось закончить сначала гимназию, а затем двухгодичные философские курсы. В 1843 г. Мендель поступил в августинский монастырь г. Брно. По обычаю, приняв монашеский сан, Иоганн Мендель получил своё второе имя – Грегор. Став монахом, Мендель наконец-то был избавлен от вечной нужды и заботы о куске хлеба. В монастыре он стал всерьёз заниматься садоводством и выпросил под садик небольшой огороженный забором участок.
Кто бы мог предположить, что на этом крохотном участке будут установлены всеобщие биологические законы наследственности. Весной 1845 г. Мендель высадит здесь горох. А ещё раньше, в его монашеской келье, появятся ёж, лисица и множество мышей. Мендель скрещивал их, наблюдал, какое получалось потомство. Но монастырское начальство проведало о его опытах с мышами и распорядилось убрать мышей, чтобы не бросать тень на репутацию монастыря. Тогда Мендель перенёс свои опыты на горох, росший в монастырском садике. Позднее он шутливо говорил своим гостям:
– Не хотите ли посмотреть на моих детей? Удивлённые гости шли вместе с ним в сад, где он указывал им на грядки с горохом.

Как работал Г. Мендель

Г. Мендель проводил свои опыты, используя горох. Выбор объекта для экспериментов был удачным:

• Bo времена, когда жил Г. Мендель уже существовало много сортов гороха, различающихся между собой по многим признакам.
• Растение горох легко выращивать.
• Растение самоопыляемое (т. е., когда пыльца попадает на рыльце пестика того же самого цветка, и такой цветок размножается в чистоте, без влияния факторов окружающей среды).
• Данное растение можно искусственно опылять, что и делал Г. Мендель. (Для этого пыльцу из пыльника одного сорта гороха с помощью кисточки он наносил на рыльце пестика другого сорта гороха. Затем надевал на искусственно опылённые цветки маленькие колпачки, чтобы сюда случайно не попала чужая пыльца).
• Г. Мендель работал лишь с небольшим количеством признаков, это были:

• Высота стебля;
• Форма семян;
• Окраска семян;
• Форма плодов;
• Окраска плодов;
• Расположение цветков;
• Окраска лепестков.

• Над своими опытами Г. Мендель работал в течении 2 – 3 лет и всегда использовал контрольные растения, а так же вёл точный количественный учёт потомства, которое всегда в его опытах было многочисленным.

Приложение 8

Творческие задания к курсу.

Прочитать стихотворение С. Михалкова "Дядя Стёпа", найти и назвать слова, отвечающие за фенотип отца и ребёнка.

В доме восемь дробь один
У заставы Ильича
Жил высокий гражданин
По прозванью Каланча,
По фамилии – Степанов
И по имени – Степан,
Из районных великанов
Самый главный великан.

У Степана сын родился
Малыша зовут Егор
Возле мамы на кровати
На виду у прочих мам
Спит ребёнок небывалый
Не малыш, а целый малый,
Весит он пять килограмм.
Богатырь, а не ребёнок,
Как не верить чудесам,
Вырастает из пелёнок
Не по дням, а по часам.

Литература для учителя:

1. Ауэрбах Ш.  Генетика.- Атомиздат 1968г.
2. Грин Н.  У.Стаут Д. Тейлор- М. Издательство Мир 1993г.
3. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). - М.: Медицина,1982.
4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. – 320 с.
5. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: “Век 2”, 2004. – 224 с.
6. Крестьянинов В.Ю. Вайнер Г.Б. сборник задач по генетике с решениями.- Саратов издательство Лицей 1998г.
7. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда.-М.Просвещение1993г
8. В.И.Нахаева, Презентация «Наследственные болезни человека» ОмГПУ, Омск - 2002
9. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368 с.
10. Рувинский А.О. Общая биология 10-11кл.-М. Просвещение,1993г.
11. Сборник задач по генетике. Санкт-Петербургская государственная медицинская академия. Санкт-Петербург 2000г.
12. Соколовская Б.Х. 120задач по генетике.- М. Центр развития социально-педагогических инициатив
13. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.
14. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М.: Мир, 1989.
15. Шишкинская Н.А. Генетика и селекция.- Саратов; Лицей 2005г.
16. Элективные курсы в предпрофильной подготовке школьников. Биология 9кл.-Санкт-петербург.2006г.

Литература для обучающихся:

1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999. – 336 с.
2. Анастасова Л.П. Самостоятельные работы обучающихся по общей биологии: Пособие для учителя. – 2-е изд., перераб. – М.: Просвещение, 1989.
3. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
4. Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. - М.: Вузовская книга, 2001. – 96 с.
5. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976. – 224 с.
6. Муртазин Г.М.  Задачи и упражнения по общей биологии: Учебное пособие для обучающихся IX-X классов. – М.: Просвещение, 1972.
7. Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. с углубл. изучением биологии в шк. / Л.В. Высоцкая, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др.; Под ред. В.К. Шумного и др. – 4-е изд. – М.: Просвещение, 2004.
8. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991. – 271 с.
9. Скокова А.А. Задачи по генетике // БИОЛОГИЯ – еженедельное приложение к газете “Первое сентября” №№ 4-10,14 за 1997 год.
10. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.
11.  Гранин Д.. Роман « Зубр».
12.  М.Дудинцев. Роман «Белые одежды».