Методическая разработка теоретического занятия для преподавателя по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Тема занятия: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ»
методическая разработка по биологии (11 класс)

Кыштымский филиал ГБПОУ

«Миасский медицинский колледж»

Методическая разработка

теоретического занятия для преподавателя

по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Тема занятия:

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ»

Специальность: сестринское дело

Кыштым

2022

Методическое пояснение

Методическая разработка может быть использована преподавателем для проведения теоретического занятия, содержит для этого все необходимые материалы: вопросы для проверки домашнего задания, для закрепления изученного материала, конспект лекции.

Освещены междисциплинарные и внутридисциплинарные связи, что поможет осуществлять интеграцию знаний, будет способствовать формированию общих компетенций.

Подробно описаны цели занятия. В приложениях содержится теоретический материал к занятию.

Материалы о медико-генетической консультации могут быть использованы для санитарного просвещения населения.

Мотивация темы

Генетика и проблемы здоровья тесно связаны между собой. Почему одни люди подвержены различным заболеваниям, а другие, находясь даже в худших условиях, — здоровы? Выяснено, что в основном это связано с наследственностью каждого человека.

Достижения медицинской генетики эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные заболевания занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью.

Наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом очень важном деле неоценима роль медицинской сестры, фельдшера.

Сложилась целая система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Медицинская сестра и фельдшер могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством.

Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание генетики человека с основами медицинской генетики.

Методическая цель занятия: формирование общих компетенций на уроках генетики человека с основами медицинской генетики. 

Цели занятия

• Дидактические:

1 – уровень усвоения:

        — Дача понятия о наследственных болезнях и врожденных    пороках; разграничить эти понятия. ОК 1, ПК 1.1, 2.1

2 – уровень усвоения:

— Повторение и закрепление знаний об особенностях наследования групп крови по системе АВО и резус – фактора;

ОК 1, 2, 3, 6, 7, ПК 2.1

— Повторение и закрепление знаний о мутациях, классификации мутаций; ОК 1, 10, ПК 2.1

— Изучение наиболее часто встречающихся хромосомных болезней, их причин, основных симптомов. ОК 1, 2, 12

3 – уровень усвоения:

— Применение знаний о мутациях для понимания причин хромосомной патологии. ОК 1, 4, 7

• Развивающие:

— Развитие умения вести конспекты лекций, выделять главное;

ОК 12, 2

— Способствование развитию мышления; ОК 3, ПК 2.1

— Развитие представлений о взаимосвязях понятий «здоровье» и «окружающая среда». ОК 1, 2, 4, 6, 10.

• Воспитательные:

— Способствование воспитанию стремлений хорошо учиться; воспитанию ответственности, самостоятельности; ОК 10

 — Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями. ОК 7, ПК 1.1, 2.1

Место проведения занятия: кабинет №407 «Генетики человека с основами медицинской генетики»

Межмодульные и междисциплинарные связи

Внутридисциплинарные связи

Оснащение: учебные пособия (смотри список литературы), методическая разработка для преподавателя.

Методы обучения:

1 уровень: М – объяснительно – иллюстрированный; МП – словесные (рассказ, лекция, беседа);

Наглядные (иллюстрация, демонстрация кинофильмов, видеофильмов);

2, 3 уровни: М – репродуктивный;

МП – ответы на вопросы, обсуждение ответов товарищей;  

М – проблемное изложение; МП – постановка проблемы.

Формируемые компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес;

ОК 2. Организовывать собственную деятельность,  выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональны задач, оценивать их эффективность и качество;

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность;

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития;

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством потребителями;

ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий;

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия;

 ОК 12.  Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ПК 1.1 Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения

ПК 2.1 Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

Студент должен уметь:

— Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии;

— проводить беседы по профилактике наследственных болезней.

        Студент должен знать:

                        — Понятия «наследственные болезни» и «врождённые болезни»;

                        —  Классификацию мутаций;

                        — Виды хромосомных болезней, причины, симптомы и т.д.

Внеаудиторная работа

Литература

Основная:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Ростов-на-Дону, «Феникс», 2017.

Дополнительная:

1. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Минск, «Вышейшая школа», 1999.

2. Медицинская генетика, под редакцией Бочкова Н.П. , М; «Мастерство», 2002.

Хронологическая карта занятия 90 мин.

Приложение №1

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СВОЙСТВА КРОВИ. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

1 ВАРИАНТ

Выберите один правильный ответ

1. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:

1) 1 и 2 группы;

2) 2 и 3 группы;

3) 1 и 3 группы;

4) 2 и 4 группы.

2. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение числа хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?

1) полиплоидия;

2) моносомия;

3) трисомия;

4) полисомия.

3. Известно, что у бегунов на длинные дистанции масса сердца значительно увеличивается, это пример … изменчивости

1) мутационной;

2) модификационной;

3) соотносительной;

4) комбинативной.

4. Мутации, происходящие в клетках тела, называются

1) генеративные;

2) вегетативные;

3) соматические;

4) спонтанные.

5. Изменение последовательности нуклеотидов внутри отдельных генов хромосом клеток организмов относятся к мутациям

1) генным;

2) геномным;

3) хромосомным;

4) хромосомным и геномным.

6. Полиплоидия – это пример мутации

1) геномной;

2) генной;

3) точковой;

4) хромосомной.

7. К какому типу мутаций относится приобретение лишней хромосомы в генотипе (2n+1)?

1) полиплоидия;

2) моносомия;

3) трисомия;

4) тетрасомия.

8. Мутации, происходящие в половых клетках, называются

1) генеративные;

2) вегетативные;

3) соматические;

4) спонтанные.

9. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

1) определенная;

2) мутационная;

3) фенотипическая;

4) модификационная.

10. Какой брак может привести к развитию резус-конфликта между плодом и будущей матерью:

1) брак между резус-положительной женщиной и резус-отрицательным мужчиной;

2) брак между резус-отрицательной женщиной и резус- положительным мужчиной;

3) в любом случае.

11.Укажите генотип человека, имеющего кровь четвёртой группы резус-отрицательную:

1. JaJbRh+rh-;

2. J0J0rh-rh-;

3. JaJaRh+rh-;

4. JaJbrh-rh-.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СВОЙСТВА КРОВИ. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

2 ВАРИАНТ

Выберите один правильный ответ

1. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 2 группа, а у отца – 1 группа крови:

1) 1 и 2 группы;

2) 2 и 3 группы;

3) 1 и 3 группы;

4) 2 и 4 группы.

2.  Источниками комбинативной изменчивости у организмов являются

1) независимое расхождение хромосом в мейозе;

2) случайное сочетание гамет при оплодотворении;

3) кроссинговер между гомологичными хромосомами в мейозе;

4) все верно.

3. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример … мутации

1) генной;

2) хромосомной;

3) геномной;

4) полиплоидной.

4. Источниками мутационной изменчивости у организмов являются

1) изменения генов, хромосом или всего генотипа;

2) взаимодействие аллельных и неаллельных генов;

3) случайное сочетание гамет при оплодотворении;

4) независимое расхождение хромосом в мейозе и кроссинговер.

5. Делеции – это хромосомные перестройки, в результате которых участок хромосомы

1) выпадает;

2) удваивается;

3) поворачивается на 180;

4) переносится в другое место генома.

6.  Перенос участка хромосомы на другую хромосому, негомологичную ей, называется

1) дупликацией;

2) инверсией;

3) делецией;

4) транслокацией.

7. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости

1) мутационной;

2) модификационной;

3) соотносительной;

4) комбинативной.

8. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю

1) резус-положительным, гомозиготным;

2) резус-положительным, гетерозиготным;

3) резус-отрицательным, гетерозиготным;

4) резус-отрицательным, гомозиготным.

9. К какому типу мутаций относится выпадение одной хромосомы в генотипе (2n-1)?

1) полиплоидия;

2) моносомия;

3) трисомия;        

4) полисомия.

10. К генным мутациям относится

1) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК;

2) полиплоидия;

3) делеция;

4) транслокация.

11. Укажите генотип человека, имеющего кровь второй группы резус-положительную:

1. JaJbRh+rh-;

2. J0J0rh-rh-;

3. JaJaRh+rh-;

4. JaJbrh-rh-.

Эталоны ответов        

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СВОЙСТВА КРОВИ. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Критерии оценок

Приложение №2

«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ»

Следует уточнить понятия: «врожденные болезни» и «наследственные болезни».

Врожденными болезнями являются все заболевания, с которыми младенец появляется на свет. Но не все врожденные болезни являются наследственными.

Многие врожденные болезни связаны не с генетическими аномалиями; а с токсическими, инфекционными и другими вредными воздействиями на плод во время беременности, а также с родовыми травмами. Факторы, воздействующие на плод во время беременности (приём лекарственных препаратов, перенесенные инфекции и др.), являются тератогенными. Они могут вызвать уродства, которые по наследству не передаются. При устранении внешней причины такие аномалии практически не повторяются в семьях.

Например: талидамид — успокаивающее и противорвотное средство. Назначалось беременным женщинам. Производство талидамида запрещено в 1958г.

В основе наследственных болезней лежат изменения в наследственном материале.

Классификация наследственных болезней

1.        Генные болезни

а) Моногенные болезни — причиной их является только один ген (поражение материала на уровне ДНК)

б) Полигенные болезни (мультифакториальные или болезни с наследственным предрасположением). Для их развития требуется влияние определенных факторов внешней среды.

2.        Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные перестройки).

Хромосомные болезни        

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

а)        нарушением интеллектуального развития

б)        множественными врожденными пороками. Эти нарушения обычно являются тяжелыми.

Синдромы с гегероплоидиями по половым хромосомам

Синдром Шерешевского -Тернера (моносомия X)

В кариотипе 44 аутосомы + X =45.

Масса тела детей при рождении снижена. Характерна крыловидная складка на боковой поверхности шеи (шейный птеригиум).

Для таких женщин характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея, широкая и короткая грудная клетка), своеобразная структура лица (микрогнатия, эпикант, низкорасположенные ушные раковины), нарушения половой системы, недоразвитие вторичных половых признаков. Бесплодие. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни близка к норме. Встречается примерно 1 случай на 5 тысяч рожденных девочек.

Лечение проводят эндокринологи с целью стимулирования роста до периода полового созревания и уменьшения полового инфантилизма.

Синдром трисомии X

— развивается при увеличении числа Х-хромосом до трёх (впервые синдром описан в 1959 году).

Клиническая картина заболевания очень разнообразна. У таких женщин недоразвиты яичники и матка, примерно 70% из них бесплодны. Довольно часто понижен интеллект, повышена вероятность психозов. Лечение симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение дисфункции яичников.

Синдром Клайнфельтера —        

увеличение числа Х-хромосом у мужчин. Наблюдается примерно у одного из 500 новорожденных мальчиков.

Клинически синдром начинает проявляться с момента физического созревания. Наблюдаются изменения в строении тела: более узкие плечи, чем таз, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные руки и ноги. Нарушен сперматогенез, часто — бесплодие.

Другой вариант синдрома Клайнфельтера — полисомия по Y- хромосоме. Фенотипически это нормальные мужчины высокого роста. В их поведении могут наблюдаться агрессивность, жестокость, немотивированные поступки.

Синдромы с гетероплоидиями по аутосомам

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

Примерно 1 случай на 600 новорожденных.

У ребенка голова меньших размеров, со скошенным затылком. Лицо плоское с косым монголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, маленьким носом, рот полуоткрытый (недоразвита верхняя челюсть и выступает нижняя). Подвижность суставов повышена, короткие пальцы. Часто имеются врожденные пороки сердца, нарушения обмена веществ, эндокринные расстройства. Умственное развитие отстает, возможно, развитие тяжелой идиотии.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (в 25 лет — 1: 2000, в 45 лет — 1:40).

Синдром Патау,

вызывается гетероплоидией по 1 из хромосом с 13 по 15 пару.

У детей множество пороков головного мозга, ССС, почек и др. Это приводит к ранней смерти (на 3-4 месяце жизни). Характерен внешний вид больного: окружность черепа уменьшена, низкий лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, полидактилия.

Синдром Эдвардса —  трисомия 18 хромосомы.

Множество дефектов жизненноважных органов: головного мозга, сердца, легких, почек. До 1 месяца доживают 70% больных, до 1 года — 7%, до 10

лет—1%.

Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом Синдром «крика кошки»,

связан с утратой короткого плеча пятой хромосомы.        

Плач новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани, голосовых связок и нарушением ЦНС. Дети плохо растут, отстают в физическом развитии.

У больных: микроцефалия, микрогнатия, эпикант, короткая шея, уши неправильной формы и низкорасположенные. Возможны пороки развития внутренних органов. У больных понижена сопротивляемость к инфекциям.

Синдром Орбели (хромосомы 13ц синдром) — связан с утратой длинного плеча 13 хромосомы.

Выраженная пренатальная гипотрофия, постнатальная задержка роста и психомоторного развития. Микроцефалия, широкая выступающая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, эпикант, микрофтальм, косоглазие. У 30% больных наблюдаются врождённые пороки сердца. Пороки развития пищеварительной, выделительной, опорно-двигательной систем.

        Приложение №3

Словарь генетических терминов

1. Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

2. Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

3. Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

4. Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

5. Гетероплоидия — нарушение соотношения хромосом в кариотипе.

6. Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы.

7. Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.        

8. Моносомия — состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

9. Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.        

10. Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

11. Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

12. Полидактилия — увеличенное количество пальцев на руках или стопах.

13. Трисомия  — добавочная хромосома в кариотипе диплоидного организма.

14. Хромосомная мутация —  изменение в структуре хромосом.

15. Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.