Методическая разработка практического занятия для преподавателя по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Тема занятия: «ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНТРОПОГЕНЕТИКИ»
методическая разработка по биологии

Кыштымский филиал ГБПОУ

«Миасский медицинский колледж»

Методическая разработка

практического занятия для преподавателя

по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Тема занятия:

«ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНТРОПОГЕНЕТИКИ»

Специальность: сестринское дело

Кыштым

2024

Методическое пояснение

Методическая разработка может быть использована преподавателем для проведения практического занятия, содержит для этого все необходимые материалы.

Освещены междисциплинарные и внутридисциплинарные связи, что поможет осуществлять интеграцию знаний, будет способствовать формированию общих компетенций.

Подробно описаны цели занятия. В приложениях содержится теоретический материал к занятию, так как на уроках теории эта тема не изучается. А также — практические задания.

Материалы об особенностях наследования генных болезней могут быть использованы для санитарного просвещения населения.

Мотивация темы

Генетика и проблемы здоровья тесно связаны между собой. Почему одни люди подвержены различным заболеваниям, а другие, находясь даже в худших условиях, — здоровы?

Генеалогический метод – это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приёмов клинического обследования. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем.

Особое место метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным.

Наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом очень важном деле неоценима роль медицинской сестры, фельдшера.

Методическая цель занятия: формирование общих компетенций на уроках генетики человека с основами медицинской генетики. 

Цели занятия

• Дидактические:

1 – уровень усвоения:

        — Ознакомление с основными принципами составления родословных.

— Ознакомление с символами, используемыми при составлении родословных.                                                                                             ОК 1, ПК 1.1, 2.1

2 – уровень усвоения:

— Повторение и закрепление знаний о цитогенетическом методе антропогенетики.  

— Изучение особенностей основных типов наследования признаков.                                                                             ОК 1, 2, 3, 6, 7, ПК 2.1

3 – уровень усвоения:

— Применение знаний о генных болезнях при изучении основных типов наследования признаков.                 ОК 1, 4, 7

• Развивающие:

               — Развитие способностей анализировать, обобщать, делать выводы.

                                                                                                 ОК 12, 2

— Способствование развитию мышления; ОК 3, ПК 2.1

— Развитие представлений о взаимосвязях понятий «здоровье» и «окружающая среда». ОК 1, 2, 4, 6, 10.

• Воспитательные:

— Способствование воспитанию стремлений хорошо учиться; воспитанию ответственности, самостоятельности;                        ОК 10

 — Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями. ОК 7, ПК 1.1, 2.1

Место проведения занятия: кабинет №407 «Генетики человека с основами медицинской генетики»

Межмодульные и междисциплинарные связи

Внутридисциплинарные связи

Оснащение: учебные пособия (смотри список литературы), методическая разработка для преподавателя.

Методы обучения:

1 уровень: М – объяснительно – иллюстрированный; МП – словесные (рассказ, беседа);

Наглядные (иллюстрация, демонстрация таблиц «Клинико-генеалогический метод»);

2, 3 уровни: М – репродуктивный, изучение темы по методическим указаниям;

МП – ответы на вопросы, обсуждение ответов товарищей;  

М – проблемное изложение; МП – постановка проблемы.

Формируемые компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес;

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональны задач, оценивать их эффективность и качество;

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность;

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития;

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством потребителями;

ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий;

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия;

 ОК 12.  Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ПК 1.1 Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения

ПК 2.1 Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

Студент должен уметь:

— Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

— проводить беседы по профилактике наследственных болезней.

        Студент должен знать:

                        — Генные болезни, причины, симптомы и т.д.

Внеаудиторная работа

Литература

Основная:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Ростов-на-Дону, «Феникс», 2018.

Дополнительная:

1. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Минск, «Вышейшая школа», 1999.

2. Медицинская генетика, под редакцией Бочкова Н.П., М; «Мастерство», 2002.

Хронологическая карта занятия 90 мин.

Приложение №1

I ВАРИАНТ

1. Что такое тельце Барра? Как оно образуется?

2. Дайте заключение о состоянии здоровья женщины, если в её клетках обнаружено 2 тельца Барра. Заключение поясните.

3. Мужчина страдает синдромом Клайфельтера. Какой результат получим при выявлении в его клетках полового хроматина? Ответ поясните.

4. В клетках слизистой оболочки полости рта не обнаружен половой хроматин. Какому человеку (мужчине или женщине, больному и ли здоровому) могут принадлежать эти клетки?

II ВАРИАНТ

1. С какой целью используют метод выявления полового хроматина?

2. Дайте заключение о состоянии здоровья женщины, если в её клетках отсутствует половой хроматин. Заключение поясните.

3. Женщина страдает трисомией Х. Какой результат получим при выявлении в ее клетках полового хроматина? Ответ поясните.

4. В клетках слизистой оболочки полости рта обнаружено одно тельце  полового хроматина. Какому человеку (мужчине или женщине, больному и ли здоровому) могут принадлежать эти клетки?

III ВАРИАНТ

1. Что такое тельце Барра? Как оно образуется?

2. Дайте заключение о состоянии здоровья мужчины, если в его клетках обнаружено одно тельце Барра. Заключение поясните.

3. Женщина страдает моносомией Х. Какой результат получим при выявлении в ее клетках полового хроматина? Ответ поясните.

4. В клетках слизистой оболочки полости рта обнаружено два тельца Барра. Какому человеку (мужчине или женщине, больному и ли здоровому) могут принадлежать эти клетки?

IV ВАРИАНТ

1. С какой целью используют метод выявления полового хроматина?

2. Дайте заключение о состоянии здоровья мужчины, если в его клетках отсутствует половой хроматин. Заключение поясните.

3. Женщина страдает трисомией Х. Какой результат получим при выявлении в ее клетках полового хроматина? Ответ поясните.

4. В клетках слизистой оболочки полости рта обнаружено три тельца Барра. Какому человеку (мужчине или женщине, больному и ли здоровому) могут принадлежать эти клетки?

Приложение №2

Символы, используемые при составлении родословных

Принципы составления родословной

а) все индивиды одного поколения должны располагаться в один ряд;

б) поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Последнее поколение предков получает обозначение I поколения (самого старшего);

в) арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно;

г) братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения (от старших к младшим).

        Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр. Например, II – 4, III – 5.

Приложение №3

Особенности типов наследования признаков

I Аутосомно-доминантный тип наследования:

1. Одинаково часто поражаются мальчики и девочки.

2. Больные дети рождаются, если хотя бы один из родителей болен.

3. Больные имеются в каждом поколении (наследование по вертикали).

4. Патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот, так как гомозиготы представляют редкость и обычно летальны.

5. Наиболее частый брак Аа ×аа (вероятность больного ребёнка равна 50%). Но возможен брак типа Аа×Аа (расщепление будет: 25%  АА летально + 50% Аа больные + 25% аа здоровые).

II Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1. Одинаково часто болеют мальчики и девочки.

2. Часто больной ребёнок рождается у клинически здоровых родителей.

3. Болеют сибсы, то есть братья и сестры (наследование по горизонтали).

4. Наиболее частый тип браков — брак между гетерозиготными носителями, Аа × Аа, при этом в следующем поколении теоретически можно ожидать: 75% здоровых детей (25% АА и 50% Аа) и 25% больных детей (аа).

5. При вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией (тип брака АА × аа), все дети будут здоровы (Аа), но являться носителями мутантного гена.

6.  Вероятность рождения больных детей возрастает при кровнородственных браках.

III Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1. Чаще  болеют девочки.

2. Заболевание фиксируется в каждом поколении.

3.Отцы передают признак всем своим дочерям, а матери — половине детей вне зависимости от пола.

IV Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

1. Чаще болеют мальчики.

2. Родители пробанда здоровы (часто).

3. Больной мужчина не передаёт заболевание, но все его дочери являются носительницами патологического гена.

4. Болезнь передаётся от деда к внуку через практически здоровую мать (женщина — носительница).

Наследование дальтонизма.

        V Y-сцепленный тип наследования:

1. Болеют только мужчины и обязательно все мужчины в родословной (без пропусков поколений).