Методическая разработка теоретического занятия для преподавателя по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» Тема занятия: «ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»
методическая разработка

Кыштымский филиал ГБПОУ

«Миасский медицинский колледж»

Методическая разработка

теоретического занятия для преподавателя

по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Тема занятия:

«ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»

Специальность: сестринское дело

Кыштым

2023

Методическое пояснение

Методическая разработка может быть использована преподавателем для проведения теоретического занятия, содержит для этого все необходимые материалы: вопросы для проверки домашнего задания, для закрепления изученного материала, конспект лекции.

Освещены междисциплинарные и внутридисциплинарные связи, что поможет осуществлять интеграцию знаний, будет способствовать формированию общих компетенций.

Подробно описаны цели занятия. В приложениях содержится теоретический материал к занятию.

Материалы о генных болезнях могут быть использованы для санитарного просвещения населения.

Мотивация темы

Генетика и проблемы здоровья тесно связаны между собой. Почему одни люди подвержены различным заболеваниям, а другие, находясь даже в худших условиях, — здоровы? Выяснено, что в основном это связано с наследственностью каждого человека.

Достижения медицинской генетики эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные заболевания занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью.

Наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом очень важном деле неоценима роль медицинской сестры, фельдшера.

Медицинская сестра и фельдшер могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством.

Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание генетики человека с основами медицинской генетики.

Методическая цель занятия: формирование общих компетенций на уроках генетики человека с основами медицинской генетики. 

Цели занятия

• Дидактические:

1 – уровень усвоения:

        — Дача понятия о профилактике генных болезней. ОК 1, ПК 1.1, 2.1

2 – уровень усвоения:

— Повторение и закрепление знаний наследственных болезнях и их классификации;

ОК 1, 2, 3, 6, 7, ПК 2.1

— Повторение и закрепление знаний о хромосомных болезнях; ОК 1, 10, ПК 2.1

— Изучение генных болезней на которые проводится неонатальный скрининг, их причин, основных симптомов. ОК 1, 2, 12

3 – уровень усвоения:

— Применение знаний о мутациях для понимания причин генных болезней. ОК 1, 4, 7

• Развивающие:

— Развитие умения вести конспекты лекций, выделять главное;

ОК 12, 2

— Способствование развитию мышления; ОК 3, ПК 2.1

— Развитие представлений о взаимосвязях понятий «здоровье» и «окружающая среда». ОК 1, 2, 4, 6, 10.

• Воспитательные:

— Способствование воспитанию стремлений хорошо учиться; воспитанию ответственности, самостоятельности; ОК 10

 — Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями. ОК 7, ПК 1.1, 2.1

Место проведения занятия: кабинет №407 «Генетики человека с основами медицинской генетики»

Межмодульные и междисциплинарные связи

Внутридисциплинарные связи

Оснащение: учебные пособия (смотри список литературы), методическая разработка для преподавателя.

Методы обучения:

1 уровень: М – объяснительно – иллюстрированный; МП – словесные (рассказ, лекция, беседа);

Наглядные (иллюстрация, демонстрация кинофильмов, видеофильмов);

2, 3 уровни: М – репродуктивный;

МП – ответы на вопросы, обсуждение ответов товарищей;  

М – проблемное изложение; МП – постановка проблемы.

Формируемые компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес;

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональны задач, оценивать их эффективность и качество;

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность;

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития;

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством потребителями;

ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий;

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия;

 ОК 12.  Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ПК 1.1 Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения

ПК 2.1 Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

Студент должен уметь:

— Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

— проводить беседы по профилактике наследственных болезней.

        Студент должен знать:

                        — Генные болезни, причины, симптомы и т.д.

Внеаудиторная работа

Литература

Основная:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Ростов-на-Дону, «Феникс», 2018.

Дополнительная:

1. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Минск, «Вышейшая школа», 1999.

2. Медицинская генетика, под редакцией Бочкова Н.П., М; «Мастерство», 2002.

Хронологическая карта занятия 90 мин.

Приложение №1

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

1 вариант

1. Синдром Дауна обусловлен мутацией:

1) геномной

2) генной

3) точковой

4) хромосомной

2. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХХ+21

4) 47, ХХY

3. Синдром Клайнфельтера встречается:

1) только у женщин

2) только у мужчин

3) чаще у мужчин, чем у женщин

4) чаще у женщин, чем у мужчин

4. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют следующий набор хромосом:

1) 46, ХХ

2) 46, ХY

3) 47, ХХY

4) 45, Х0

5. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью:

1) синдром Эдвардса

2) трисомия Х

3) синдром Клайнфельтера

4) синдром Дауна

6. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

1) синдром Патау

2) трисомия Х

3) синдром Шерешевского-Тернера

4) синдром Дауна

7. Какой кариотип имеют больные с синдромом Дауна:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХY+18

4) 47, ХХ+21

8. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью:

1) синдром ХYYY

2) синдром Клайнфельтера

3) синдром Шерешевского-Тернера

4) трисомия Х

9. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Орбели:

1) 46, ХХ 13q-

2) 46, ХХ

3) 46, Х0

4) 47, ХХХ

10. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у ребёнка с симптомами: микроцефалия, лунообразное лицо, микрогнатия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость:

1) синдром Патау

2) синдром «кошачьего крика»

3) синдром Шерешевского-Тернера

4) синдром Дауна

11. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХY+18

4) 47, ХХ+21

12. Синдром трисомии Х встречается:

1) только у женщин

2) только у мужчин

3) чаще у мужчин, чем у женщин

4) чаще у женщин, чем у мужчин

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

2 вариант

1. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют следующий набор хромосом:

1) 46, ХХ

2) 46, ХY

3) 47, ХХY

4) 45, Х0

2. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью:

1) синдром Эдвардса

2) трисомия Х

3) синдром Клайнфельтера

4) синдром Дауна

3. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХY+18

4) 47, ХХ+21

4. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:

1) 46, ХY

2) 47, ХYY

3) 47, ХХY

4) 47, ХХХ

5. Какой кариотип имеют больные с синдромом Дауна:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХY+18

4) 47, ХХ+21

6. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволоснением лобка и подмышечных впадин, умственной отсталостью:

1) синдром ХYYY

2) синдром Клайнфельтера

3) синдром Шерешевского-Тернера

4) трисомия Х

7. Синдром Дауна обусловлен мутацией:

1) геномной

2) генной

3) точковой

4) хромосомной

8. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХХ+21

4) 47, ХХY

9. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:

1) 46, ХХ

2) 46, ХХ 5р-

3) 46, Х0

4) 47, ХХХ

10. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:

1) 45, Х0

2) 47, ХY+13

3) 47, ХY+18

4) 47, ХХ+21

11. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

1) синдром Патау

2) трисомия Х

3) синдром Шерешевского-Тернера

4) синдром Дауна

12. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:

1) моногенные

2) мультифакториальные

3) хромосомные

4) ненаследственные

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Эталон ответов

Критерии оценок

Приложение №2

Энзимопатии —

это болезни обмена веществ. Описано около 600 энзимопатий. По своей природе это генные болезни. Они связаны с мутациями отдельных генов, ответственных за синтез определенных ферментов. Наследуются обычно по аутосомно-рецессивному типу.

В большинстве случаев энзимопатии протекают параллельно с умственной отсталостью. Исключением из правил является альбинизм (отсутствует фермент тиразиназа, превращающая аминокислоту тирозин в пигмент меланин).

1.Фенилкетонурия (ФКУ)

Это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, обеспечивающего в организме человека нормальный обмен фенилаланина — незаменимой аминокислоты.

У больных резко повышается содержание в крови фенилаланина. Избыток аминокислоты превращается в ряд продуктов, например, в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. Эти продукты оказываются крайне токсичными, прежде всего для центральной нервной системы.

У детей наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Среди умственно отсталых больные ФКУ составляют 1%. В первые недели жизни больные дети не отличаются от здоровых, но уже на 2 месяце жизни можно заметить посветление волос, радужек глаз, большие прибавки в весе (до 1,5 кг в месяц). Дети остаются рыхлыми, вялыми, часто страдают диатезами, дерматитами. Явные признаки болезни на 4-6 месяце жизни, когда дети перестают реагировать на яркие игрушки, не фиксируют взгляд на предмете. У многих появляются эпилептические приступы (вздрагивание, кивки головы). В 10 лет ребенок может знать всего несколько слов.

(Для диагностики возможно проведение пробы Фелинга. К 3 мл мочи добавляют каплю HCl, встряхивают, прибавляют 6 капель 10% FeCl3. Появление зеленой окраски свидетельствует о болезни).

Единственным лечением, способным предупредить слабоумие является диета, исключающая поступление в организм фенилаланина.

Если женщина страдает фенилкетонурией или даже только гетерозиготная по этому признаку у нее может родиться ребенок больной олигофренией (дебил → имбецил → идиот).

2. Галактоземия

Это заболевание относится к нарушениям углеводного обмена. Нарушается превращение галактозы в глюкозу в связи с недостаточностью ферментов галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Болезнь обнаруживается с 1-х дней после рождения расстройством пищеварения. Характерны рвота, понос, потеря массы тела, причем введение молока обусловливает ухудшение заболевания. Отмечается стойкая желтуха в период новорожденности, увеличение размеров печени, образование катаракты, задержка психомоторного развития, признаки поражения почек, печени.

Дети должны быть переведены на безмолочное вскармливание.

Частота заболевания в Москве 1: 16000, в Израиле 1: 20000, в США 1: 72000.

3.Мукополисахаридозы

Это наследственные заболевания соединительной ткани, связанные с нарушением распада некоторых углеводсодержащих соединений.

Различают 7 типов мукополисахаридов, фенотипически сходных, но различающихся по дефектам разных ферментов.

Новорожденный ребенок в начале не имеет внешних изменений, но со временем черты лица становятся грубыми, характерна запавшая переносица, помутнение роговицы, увеличение печени и селезенки, тугоподвижность суставов, изменения со стороны позвоночника (горб), кожа сухая, грубая, бледная.

Постоянные симптомы на 2 году жизни. Позже появляются признаки поражения сердца, развивается слепота, глухота, замедляется рост. Многие больные умирают в возрасте до 10 лет.

4.Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)

Нарушение обмена липидов. Болезнь связана с недостатком гексозаминидазы А.

С 4-5мес. Дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Наблюдается мышечная гипотония. К концу первого года жизни наступает слепота, интеллект снижается до степени идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги. Смерть наступает обычно в 3-4 года.

Встречается в среднем 1:250.000