Мастер-класс «Медико-генетическое консультирование»
план-конспект урока по биологии

Слайд 1

Тема занятия: Медико-генетическое консультирование Курский базовый медицинский колледж

Слайд 2

Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961) Василий Маркович Флоринский (1834-1899) Великие генетики России: основоположники науки

Слайд 3

Великие генетики России: наши современники Николай Павлович Бочков (1931-2011) Вадим Анатольевич Степанов (1965)

Слайд 4

Цель занятия : актуализировать знания о характерных особенностях наследственных заболеваний, методах их диагностики и профилактики.

Слайд 5

В МГК обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии. Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – ребенок болен, его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), также мать жены, бабушка пробанда, здорова. Мать ребенка отмечает, что у ее отца была наследственная патология обмена веществ. В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца в детстве наблюдалась выраженная депигментация кожи и волос и единственная беременность закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. 1 ) Проанализируйте данные задачи 2) Составьте родословную по условиям задачи 3) Определите наследственную патологию 4) Какой метод генетических исследований будет иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Выявление наследственной патологии – I этап МГК

Слайд 6

В МГК обратилась молодая женщина 25 лет , у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии. Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения . Повышенная возбудимость и судорожный синдром . Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – ребенок болен, его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), также мать жены, бабушка пробанда, здорова. Мать ребенка отмечает, что у ее отца была наследственная патология обмена веществ. В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца в детстве наблюдалась выраженная депигментация кожи и волос и единственная беременность закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. 1 ) Проанализируйте данные задачи 2) Составьте родословную по условиям задачи 3) Определите наследственную патологию 4) Какой метод генетических исследований будет иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии?

Слайд 7

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ Для диагностики фенилкетонурии кровь у пациентов берут из локтевой вены. В лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина с помощью флуорометрии , распределительной хроматографии на бумаге и других способов. Возможна диагностика через исследование мочи за счет продуктов распада фениаланина – денилпировиноградной кислоты. Широко используется популяционный скрининг новорожденных на фенилкетонурию , которые выполняются через 3-5 дней после рождения малыша.

Слайд 8

Прогнозирование и расчет риска – II этап МГК Схема скрещивания по условию задачи Р: ♀ А_ х ♂ _а G: A, a A , a F: A А, Аа , Аа , аа Вероятность рождения больного ребенка – 25% Р: ♀ Аа х ♂ аа G: A, a a F: Аа , аа Вероятность рождения больного ребенка – 50% Р: ♀ Аа х ♂ Аа

Слайд 9

Какое генетическое заболевание изображено на фото?

Слайд 10

Какое генетическое заболевание изображено на фото?

Слайд 11

Какое генетическое заболевание изображено на фото?

Слайд 12

Какое генетическое заболевание изображено на фото?

Слайд 13

Какое генетическое заболевание изображено на фото?

Слайд 14

Анализ кариограммы Алгоритм анализа: - определите, кариограмма здорового или больного человека, определить пол. - укажите номер пары дефектной хромосомы, назвать причину дефекта (увеличение или уменьшение числа хромосом, изменение структуры хромосомы) - укажите вид заболевания, перечислив основные симптомы - назовите вид изменчивости, вызвавшей заболевание Мутационная Комбинативная Генная Геномная Хромосомная Трисомия Моносомия Сделайте вывод по кариограмме

Слайд 15

Найдите ошибки в тексте и исправьте их 1. Гемофилия – наследственная патология системы крови, связанная с нарушением коагуляции. 2 . Данная патология наследуется сцеплено с У-хромосомой, поэтому болеют именно мужчины. 3 . Гемофилия является доминантным заболеванием и проявляется даже у ребенка, чьи родители были здоровы. 4 . Для этой наследственной патологии характерно крисс -кросс наследование, то есть от деда к внуку через дочь. 5 . Если больной с гемофилией будет принимать коагулянты и агреганты , то эту патологию можно вылечить. 6 . Ярким примером наследования гемофилии является Царская семья Романовых, где у здорового императора Николая II родился сын с гемофилией, при этом носителем гена гемофилии была его прапрабабушка – королева Виктория.