Ранний детский аутизм
консультация на тему

Каннера синдром - ранний детский аутизм (F84.0). Наблюдается от рождения до 3 лет и характеризуется асинхронным  дизонтогенезом с сопутствующими явлениями врожденной аномалии развития. В большинстве случаев предшествует манифестации шизофренического процесса и рассматривается как начальная стадия этого заболевания.  

      Ведущими симптомами этого синдрома  являются: нарушение установления отношений с людьми с начала жизни; крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием раздражителей до тех пор,  пока они не становятся болезненными; недостаточность коммуникативного пользования речью; ранний страх определенных громких звуков и движущихся объектов; страх изменений в обстановке (феномен тождества); напряженное лицо в присутствии людей; порой своеобразная мимика ребенка, не выражающая каких-либо эмоций. Обязательные симптомы: постоянное сонно-задумчивое  с оттенком недоумения выражение лица; недостаточность принятия позы готовности при взятии на руки; явления протодиакризиса с недостаточным различением одушевленных и неодушевленных объектов; неравномерность развития мышления, замкнутость на своих мыслях,   впечатление хорошего интеллекта благодаря успешности в отдельных навыках, умному, серьезному выражению лица;  взгляд, обращенный чаще в пустоту, внутрь себя, избегание глазного контакта.  Дополнительные симптомы: нарушения пищеварения на первом году жизни; прекрасная механическая память; эхолалии; буквальность в употреблении слов; извращенное употребление личных местоимений;  монотонное повторение звуков и движений; отсутствие звукоизобразительных образных слов;  однообразие спонтанной активности; монотонные, стереотипные, механические игры часто с неигровыми предметами; хорошее физическое здоровье.

         Синдром инфантильного аутизма (конституционально-процессуальный) (F84.0) клинически напоминает синдром Каннера в начале его становления, но степень выраженности и оформленность симптомов менее полная. Определение этого синдрома наиболее целесообразно в возрасте 12-18 мес., так как в последующем в зависимости от  нарастания тяжести и выраженности аутистических проявлений типа умственного недоразвития, степени прогрессирования болезни в виде появления позитивных психопатологических симптомов или их отсутствия можно с достоверностью диагностировать синдром Каннера, Аспергера или раннюю детскую шизофрению (Башина В.М., 1999).

        Синдром органического аутизма (F84.1) характеризуется нерезко выраженными аутистическими симптомами в виде аутистической  отрешенности, повышенной или пониженной чувствительности к смене обстановки, дискомфорту, сменам пищевого режима, извращения дневного и ночного сна, то есть практически тех же признаков, что и при инфантильном аутизме, но сочетающихся с явными органическими поражениями головного мозга или хромосомными, обменными расстройствами; правильнее верифицировать эти состояния как аутистическое расстройство не только эндогенной, но и иной природы (Башина В.М., 1999).

        Детский аутизм (процессуальный) – инфантильный психоз (F84.1), то есть ранняя детская шизофрения с началом  до 3 лет и в возрасте между 3 и 6 годами. В структуре этого состояния отмечаются проявления как аутизма, так и психоза.

        При начале процесса до 3 лет детский процессуальный аутизм может характеризоваться дополнительными проявлениями регресса (детский аутизм процессуальный с преобладанием в клинической картине проявлений регресса). Отмечается падение активности, нарастание безразличия, угасания реакции на родных. Затем становится заметной неустойчивость активности, то вялость, безразличие, то необычно высокая для детей, но быстро затухающая активность. Игры становятся стереотипными, действия приобретают нецеленаправленный, примитивный характер. Все чаще отмечается отрешенность от всего. Речь упрощается, появляются эхолалии, неологизмы, постепенно происходит переход к  шепотной, бормочущей речи. Одни дети перестают говорить, другие – при большой необходимости пользуются короткими фразами. Обычно теряются навыки самообслуживания, появляется неряшливость в еде,  безразличие к одежде, пропадают навыки опрятности. Явления регресса формируются в течение 5-6 месяцев, редко дольше. Ранние проявления болезни  неотличимы от развернутого  аутистического дефицитарного состояния из-за быстро (в 3-6 мес.) наступающего тотального регресса, которым у детей исчерпываются все  симптомы болезни. Относительная стабилизация состояния наступает между 2 и 5 годами и определяется расстройством контактов с окружающими, бедностью аффективных реакций, утратой речи и навыков, стереотипными  движениями регрессивного типа, тяжелым псевдоолигофреническим дефектом с аутистическим поведением.

        Аспергера синдром   (F84.5) - симптомокомплекс аутистической психопатии в детском возрасте, характеризующийся чрезмерной интеллектуальной деятельностью при известной бедности эмоций. Главным психическим дефектом при этом считается недостаток интуиции, способности использования прежнего жизненного опыта, что проявляется в нарушенном взаимоотношении с окружающим миром, отрешенности от реальности, суженности, бедности общения. Во внешнем облике  ребенка обращает внимание застывшая мимика, отрешенное выражение лица, «загадочный» взгляд, мимо собеседника с возможной фиксацией на окружающих предметах. Движения у них неритмичные, угловатые, мышечный тонус меняется от повышенного к сниженному. Осанка, походка необычные. Отмечается задержка в становлении речи, ее коммуникативных свойств. Ритм и темп речи нарушены. Отстает становление самосознания. Эти дети подолгу манипулируют своими руками, пальцами, у них отмечаются нередко патологические привычные действия – раскачивания, кручение волос. У большинства детей игровая деятельность уже после первого года носит стереотипный характер. У них рано  появляются односторонние интересы к собирательству  ненужных вещей, в более старшем (преддошкольном) возрасте многие овладевают чтением и посвящают этому очень много времени.

Клиническая картина синдрома Аспергера имеет несколько подвидов (Башина В.М., 1999), связанных с сенситивным аутистическим дизонтогенезом, пассивным аутистическим и гиперактивным аутистическим дизонтогенезом.

У всех детей с синдромом Аспергера с годами происходит формирование психопатической личности аутистического круга, что равнозначно формированию психопатии шизоидного круга в различной степени ее выраженности.

         Группа аутистических синдромов различного (хромосомного, обменного, психогенного, неясного)   генеза в современной  Международной классификации болезней - 10 объединена в рубрике атипичный аутизм (F84.1). Наряду с процессуальным и органическим аутизмом в эту группу входят: аутистический синдром при синдроме Дауна,  ломкой х-хромосомы, фенилкетонурии, туберозном склерозе и психогенный аутизм (парааутизм). Отдельно выделен  синдром Ретта.

         Аутистический синдром при болезни Дауна.  Синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме, характеризующийся выраженной задержкой интеллектуального развития, в некотором числе случаев  имеет в клинической картине аутистические проявления. Диагноз синдрома Дауна основывается на анализе физических проявлений (дети небольшого роста, окружность головы уменьшена, лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, рот полуоткрыт, язык большой, исчерченный, кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная полоса, часто мышечная гипотония) и данных генетического анализа, указывающих на  хромосомную патологию. У большей части больных умственная отсталость выраженная и умеренная, реже легкая и крайне редко низкая граница нормы.

         Аутистические расстройства обнаруживаются обычно после 2-4 лет в виде отрешенности, затруднении в общении. Нередко  возможен стереотипный повтор одних и тех же актов, стереотипии и в пальцах рук: особым образом манипулируют игрушками. При засыпании дети нередко принимают «эмбриональную» позу или позу «ежа». Эмоциональные реакции нивелированы, в более поздние возрастные периоды возможны аффективные расстройства.

        Аутистические состояния  при синдроме ломкой х-хромосомы (Х-ФРА). Больным с синдромом ломкой х-хромосомы свойственен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети имеют череп долихоцефалической формы, удлиненное лицо с выступающим лбом и прогенией. Ушные раковины оттопырены и увеличены. Нос с широким основанием, кончик его клювовидный, углы рта опущены, средняя часть лица уплощена. Пальцы рук удлинены, стопы плоские. Наблюдается макроорхизм (после пубертата), гипотония, отставание в умственном и речевом развитии.

            Аутистические расстройства выявляются на фоне отставания в умственном развитии после одного-полутора лет. Ограниченность в общении с детьми постепенно дополняется отторжением тактильного контакта с матерью, робостью с избеганием взгляда, задержкой формирования глазной реакции, слежения. С начала 2-го года появляются манерные движения в пальцах рук. Со становлением ходьбы отмечается двигательная расторможенность, в 3-4 года выявляется примитивность, обеднение моторных актов, отставание в формировании навыков самообслуживания.

      Аутистический синдром при фенилкетонурии, обусловленной нарушениями обмена с накоплением в организме фенилкетоновых веществ, которые диагностируются путем анализа мочи,  наиболее отчетливо выявляется между первым и третьим годом жизни ребенка на фоне умственного недоразвития. Обычно в начале отмечаются отсутствие активного стремления к общению, вплоть до его избегания, эмоциональная тусклость, безрадостность ребенка. Характерны стереотипии в кистях рук, гиперкинетические проявления, периодически сменяемые акинезией. Часты также смены периодов возбуждения и периодов заторможенности с кататоническими включениями. В клинической картине устанавливаются также астенические симптомы с раздражительной слабостью, истощаемостью, капризностью, плаксивостью. Отставание в интеллектуальном развитии формируется преимущественно в первые 2-3 года.

      Эти дети не отвергают тактильного контакта с матерью, у них никогда полностью не нарушается глазная реакция.

         Аутистический         синдром при туберозном склерозе. Это заболевание характеризуется нарушением обмена протеина с расстройством обратного захвата дофамина, что связывают с 9, 11, 16-й хромосомами. Клиническая картина туберозного склероза прежде всего определяется нарастающим слабоумием, наличием судорожных приступов, поражениями кожи и других органов.

         Аутистические черты в поведении у больных наблюдаются на разных этапах онтогенеза. В таких случаях ограничено общение с окружающими, резко выражена отрешенность. При попытках вовлечь их в игру возникает резкий негативизм со злобностью. С годами нарастает эмоциональное потускнение с безразличием к родным, формальностью. Отмечается различной степени задержка умственного развития. Общительность утрачивается. Моторное беспокойство сменяется малой подвижностью, приближающейся в отдельных случаях к заторможенности с явлениями застывания, подчиняемости, стереотипиями, амбивалентностью и полной утратой речи. Расстройства сна с длительным периодом засыпания, частыми пробуждениями. У большинства детей есть понимание обращенной к ним простой речи и сохранностью экспрессивной речи с грубыми аграмматизмами, косноязычием, бедностью словарного запаса.

       Сочетание симптомов недоразвития и распада приобретенных навыков, знаний создает сложную картину умственного дефекта.

        Психогенный аутизм (парааутизм). В основе парааутизма лежит депривационный фактор – сиротство, который является причиной эмоциональных расстройств и соответственно дефицита экзогенной стимуляции потребностно-мотивационной, сенсорной, когнитивной и других не только психических сфер ребенка.

        В клинической картине   у всех детей обнаруживаются депрессивные расстройства: снижение настроения, плаксивость, соматические жалобы, сенестоалгии. Депрессия преимущественно астеническая и тоскливая. Обычны невротические расстройства с обязательной соматизацией. Обращает внимание обедненность эмоционального реагирования на зов, человеческую речь (тихий и громкий голос), новых людей, новую обстановку, игрушки, окружающих детей.  В общении с взрослыми дети обычно безучастны и даже негативистичны. У них не возникает первичной реакции на обращение, показ игрушек. Отсутствует или резко приглушена ориентировочная реакция. Дети одинаково относятся к живым и неживым объектам. Повторная тактильная, звуковая, зрительная стимуляция позволяет выявить у этих детей недостаточный  ориентировочный отклик, глазное слежение вначале без речевого и моторного оживления, а затем, возможно, и с последующими реакциями. Мимические, жестикуляторные, звуковые, общие моторные реакции в комплексе «естественного оживления» задержаны или недоразвиты. Характерна холодность, тусклость в выражении лица и глаз, принимаемых ребенком поз. Обычно дети молча занимаются примитивной, однообразной игрой в одиночестве. Характерны пассивность, быстрая истощаемость побудительных мотивов. Нередки патологические привычные действия – раскачивания,  сосание, кручение пальцев рук, волос, одежды, игра пальцами рук. Часты онанизм, тенденция к аутоагрессии. Дети, пребывая в бездействии, принимают характерную позу, сжимаются, опуская голову, приводя руки к груди, прикрывая лицо ладошками, и застывают в неподвижности и молчании; взгляд отрешенный, направленный внутрь. Возможно и бесцельное моторное оживление в виде бега, прыжков. Обращает внимание наибольшая сохранность реакций на тактильные раздражители.

         Выявляется суженность объема знаний, прививаемых на занятиях, отсутствие бытовых знаний, обычно доступных детям даже с задержанным развитием.

       Система мать-дитя у них не формируется; обычно не устанавливаются достаточные отношения и с лицом, заменяющим мать.

        Синдром Ретта   (F84.5) рассматривается в настоящее время большинством исследователей как генетическое нарушение развития мозга, отмечающееся в подавляющем большинстве случаев у девочек.  В клинической картине этого синдрома  определяется определенная стадийность (Башина В.М., Симашкова Н.В.,1999). При начале болезни на 6-18 месяце жизни (I стадия - аутистическая) у детей отмечается замедление психического развития, снижение интереса к игровой деятельности и окружению, мышечная дистония, задержка роста головы. Длительность стадии от нескольких до 10 месяцев. На этом этапе синдром Ретта трудно отличим от аутистических расстройств. II стадия  так называемого быстрого распада ранее приобретенных навыков, речи. Из-за постоянно производимых моющих движений у детей в области II  и III фаланг большого и указательного пальцев и I-II пястных костей кисти рук появляется гипертрофия мышц. Наблюдается заметная атрофия мышц IV-V пальцев рук, эскориации кожных покровов. Походка приобретает атактический характер.      III стадия (псевдостационарная) характеризуется наличием явной деменции.   IV стадия тотальной деменции - с полной утратой речи, ходьбы, жевания, нарушениями глотания с поперхиванием, приемом только жидкой пищи, расстройствами навыков.