К ВОПРОСУ О НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМАХ ОБУСЛАВЛИВАЮЩИХ НАРУШЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
статья по психологии

Слипченко Е.С. г. Ставрополь, ГБОУ ВО СГПИ

Научный руководитель: доцент Цвирко Н.И.

К ВОПРОСУ О НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМАХ ОБУСЛАВЛИВАЮЩИХ НАРУШЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

Аннотация. В данной статье раскрываются понятия умственная отсталость ее характеристика и основные наследственные синдромы, обуславливающие данное нарушение развития.

Ключевые слова: умственная отсталость, синдром Дауна, синдром Уильямса, синдром Барде-Бидля, Синдром Прадера-Вилли, симптомы, распространенность.

Из существующих в настоящее время проблем педагогики и психологии выделяется такая проблема как определение причин тех или иных отклонений в развитии. Нас интересует этиология такого нарушенного развития, как умственная отсталость.

Умственная отсталость – это врожденное или рано приобретенное недоразвитие психики с выраженной недостаточностью интеллекта, которое затрудняет или делает невозможным нормативное развитие личности и его адаптацию в обществе. Причины данного нарушения могут быть следующими: генетические заболевания, поражения в период пренатального развития плода, нарушения натального периода (процесса родов), отклонения, возникшие в процессе постнатального развития ребенка.

К наиболее часто встречающимся генетическим причинам умственной отсталости можно отнести следующие заболевания: синдром Дауна, синдром Уильямса, синдром Барде-Бидля, Синдром Прадера-Вилли.

Синдром Дауна является наиболее часто встречающейся формой умственной отсталости. Ребенок с данным заболеванием может встреться в любой семье, вне зависимости от генотипов родителей, так как синдром Дауна является генетической случайностью. Дети данной категории имеют общий как физиологический портрет, так и психологический. С психологической точки зрения у детей наблюдается ряд определенных особенностей психики, например у них отмечается существенный полиморфизм в протекании физических, психических и эмоциональных процессов. По данным, которые были представлены Г.Е. Сухаревой 75% детей с синдромом Дауна поставлена умеренная умственная отсталость, 5% установлена идиотия, а у 20% детей с данным заболеванием стоит - дебильность.

Частота встречаемости детей с синдромом Дауна 1:700. Среди умственно отсталых 9-10% имеют данный синдром. [6]

К факторам риска рождения ребенка с данным синдромом можно отнести поздний возраст родителей, проживание в экологически загрязненный зоне, а также гелиогеофизический фактор. [2]

Синдром Уильямса был впервые описан в 1961 году Дж. Уильямсом, частота встречаемости детей с данным синдромом равна 1:7500 – 10000. Причинами данного синдрома чаще является делеция протяженностью 1500 т.п.н. в районе 7q11.23, а в более редких случаях делеции в хромосомах 11 и 12 — 11q13-q14 и 22q.

К фенотипическим проявлениям синдрома Уильямса, кроме нарушений когнетивной сферы личности, также относится следующее: специфический дисморфизм лица или иначе говоря эльфоидные черты лица, низкий рост, малая масса тела при рождении, различные сердечно-сосудистые патологии, повышенная общительность. [7]

Первым симптомом, указывающим на данный синдром является нарушение зрительно-пространственной ориентировки, то есть человек с синдромом Уильямса при восприятии какого-либо изображения выделяют отдельные части объекта, но не могут отразить целостную форму. [5]

Из-за такой сложной и комплексной системы свойств лиц, с данным синдромом ученные крайне заинтересованы сутью принципов построения умственных способностей, которые отражают особенности развития мозга. Около 20 последних лет синдром Уильямса является одним из наиболее удобных синдромов, благодаря которым возможно напрямую связать особенности и нарушения генов, мозга и вследствие этого особенности поведения и познавательных процессов. [4]

Синдром Барде-Бидля – это генетическая патология, которая имеет такие клинические симптомы, как умственная отсталость, ожирение центрального генеза, пигментным ретинитом, полидактилией и дисфункцией почек. Также существует синдром Лоренса-Муна, он имеет подобную клиническую картину, из-за чего иногда данные синдромы отождествляют. Но отличается наличием прогрессирующей спастической параплегией и слабостью дистальных групп мышц, а так, же отсутствием полидактилии.

Обратимся к историческому аспекту синдрома, впервые он был описан, как синдром, включающий умственную отсталость, пигментную дистрофию сетчатки, гипогонадизм и ожирение, эти симптомы были отмечены офтальмологами J.Z. Laurence и R.Ch. Moon в 1866 году. Позднее в 1920 году врачи G. Bardet и А. Biedl так же отметили наличие полидактилии.

Достаточно долгое время генетические причины данных заболеваний были не ясны, но на сегодняшний день, считается, что причинами появления этих синдромов являются мутации в локусах BBS1 (11q13), BBS2 (16q22), BBS3 (3р13), BBS4 (15q21). Также в 45% случаях отмечаются мутации локуса BBS1. Частота встречаемости детей с синдромом Барде-Бидля в странах Европы составляет 1:160000. [3]

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное заболевание, причина которого  заключается в отсутствии отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Синдром Прадера–Вилли (СПВ) впервые был описан в 1956 году педиатрами А. Prader и H. Willi. Частота встречаемости этой генетической аномалии не зависит от расовой или гендерной принадлежности и равна 1:15000.

К симптомокомплексу относится следующее: задержка умственного и психомоторного развития, ожирение и задержку роста. Чаще всего болезнь является спорадической, то есть обуславливается вновь возникшими мутациями в 15 хромосоме, но так же встречаются случаи неменделеевской наследственности. [1]

Кроме этого отмечаются нарушения поведения в виде упрямства, истеричности, у 5-10% детей с данным синдромом появляются психические заболевания, такие как психоз, биполярное расстройство и т.д. Специфическими симптомами СПВ являются высокие болевой и рвотный пороги.

Выделяют две фазы Синдром Прадера-Вилли. Первая фаза начинается сразу после рождения, она характеризуется следующим: тяжелая мышечная гипотония, из-за чего дети не могут совершать спонтанных движений, держать голову и сидеть. Вторая фаза болезни начинается через несколько недель, месяцев или даже к концу первого года жизни ребенка. В данном периоде гипотония уменьшается, развивается булимия, кроме этого отмечается умственная отсталость, которая выражена затруднением речи и малым словарным запасом.

В итоге можно сделать вывод, что категория лиц с умственной отсталостью  - это чрезвычайно неоднородная группа. Это объясняется тем, что существует множество причин данного отклонения. И даже наследственные причины УО бывают различными.

В данной статье были проанализированы данные о четырех синдромах, вызывающих нарушения интеллектуального развития. Не смотря на то что для всех них характерно нарушение когнитивных процессов, пациенты с разными синдромами имеют различные показатели уровня интеллектуального развития и уровня достижения социализации. Поэтому необходимо обращать особое внимание на диагностику лиц с умственной отсталостью и в зависимости от диагноза подбирать индивидуальную и дифференцированную программу по коррекции и реабилитации.

 Список литературы:

1. Богова Е.А., Волеводз Н.Н., Ильин А.В. Гипергрелинемия при синдроме Прадера—Вилли // Проблемы эндокринологии. – 2014. - №3. – С.30-37.
2. Кириллова И. А., Кравцова Г. И., Кручинский Г. В.  и др. Тератология человека : руководство для врачей. М.: Медицина, 1991. – 480 с.
3. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1996.-  15-16.
4. Никитина Е. А., Медведева А. В., Захаров Г. А., Савватеева-Попова Е. В. Локус agnostic дрозофилы: вовлеченность в становление когнитивных нарушений при синдроме Уильямса //ACTA NATURAE (русскоязычная версия). – 2014. - №2(21). – С.58-66
5. Никитина Е. А., Медведева А. В., Захаров Г. А., Савватеева-Попова Е. В. Синдром Уильямса как модель изучения пути гены–мозг–когнитивные функции: генетика и эпигенетика //ACTA NATURAE (русскоязычная версия). – 2014. - №1(20). – С.9-23
6. Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста / Г. Е. Сухарева. – М.: Медгиз, 1965. –335 с.
7. Файзуллина Р. А., Шошина Н. К., Галимова Р. М., Мороз Т. Б. Синдром Уильямса //Казанский медицинский журнал. – 2012. - №2.- С.337-339