Тема урока: Наследственные заболевания 10 класс
план-конспект урока по биологии (10 класс)

Тема: «Наследственные болезни человека»

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека»

Организационный момент.

Ход урока:

Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление  предложений по опорным терминам. Время 3-5 минут. Задание: Даны опорные слова, необходимо составить предложения, рассказ 3-5 минут (организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока. 

Осмысление. Главное, что прозвучало в ваших мини рассказах,предложениях, что многие факторы вызывают изменения в молекуле ДНК (мутации), что приводит к возникновению разных заболеваний.

Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, обратим внимание на их особенности, и выясним, к какому виду мутаций относятся они.

Изучение нового материала:

С чем связаны наследственные заболевания?

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Как классифицируют  наследственные болезни?

Выделяют генные, хромосомные.

Генные болезни

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Хромосомные болезни

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

Работа с текстом, учащимся дается текст с описанием того или иного заболевания, задача учащихся работая в паре определить описание какого заболевания у них в тексте, также выяснить причины, характер заболевания и методы профилактики и лечения

Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например,

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
• Семейная пара уже имеет больного ребенка;
• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
• Пожилая пара;
• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

2.  Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной  племянницей Надеждой Ганнибал.

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Закрепление: 

1.  Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __ 
2  Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
3. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ 
4. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
5.  Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __ 
6. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __ 
7.  Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение __ __  
8. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __ 
9. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __ 
10. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови __ __   11. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
12. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов 
13. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
14. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и 
15. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды. 
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

 Ребята, мы иногда встречаемся с людьми, имеющими различные нарушения: физические или психические. Мне очень хочется надеяться, зная причины таких заболеваний, вы будете гуманнее, добрее и относиться к ним как к равным. 

Подведение итогов работы на уроке.

Спасибо за урок.

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем. 

 Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах. Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.
Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

Альбинизм. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.  Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах. Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови, она появлется появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.

Гипертрихоз (волосатые уши) наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой.  

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.  

Плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, выраженный эпикант, имеются светлые пятна на радужке, толстый язык, высунутый изо рта, недоразвитые низко расположенные ушные раковины, неправильный рост зубов, незаращение межпредсердной перегородки, поперечная борозда на ладони, наблюдается значительное отставание в умственном развитии.

Синдром Тернера Шерошевского Клинические признаки: низкий рост, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей (недоразвитие), снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.Вместо 46 хромосом 45.  Популяционная частота – 2 : 10000

Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена – редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

Основной признак данной патологии у детей - характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии.

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Распространенность синдрома Лежена не слишком велика, по различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще, чем мальчики. С точки зрения генетики синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией. Развивается он при хромосомной перестройке с утратой от трети до половины короткого плеча пятой хромосомы, в которой содержится до 6% генетической информации.  

Стоит сказать, что даже абсолютно здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с данным заболеванием. Чтобы обезопасить себя от такой страшной неожиданности нужно своевременно прибегнуть к дородовой диагностике.

Дальтонизм – это достаточно распространенное нарушение зрения, которое сопровождается неспособностью глаза воспринимать один или несколько основных цветов. Большинство дальтоников, как правило, не различают какой-то один цвет. Но существует понятие парной слепоты (когда пациенты не видят сразу несколько цветов), а также цветовой слепоты (когда не различают ни одного цвета). Цвета, которые не видят дальтоники, воспринимаются ими, как серый. Дальтонизм является наследственным заболеванием, которое вызвано дефектом Х-хромосомы. Но в некоторых случаях заболевание становится следствием нервных или глазных болезней. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.   В силу особенностей генетики, мужчины страдают дальтонизмом гораздо чаще. Отсутствие цветового восприятия может быть вызвано проблемами функционирования цветочувствительных рецепторов, расположенных в центральной части сетчатки глаза. В качестве рецепторов выступают колбочки (особые нервные клетки). Различают три вида колбочек, которые отвечают за восприятие основного цвета (красного, зеленого, синего). Люди, в колбочках которых находятся все три типа пигментов, называются трихроматами (имеющие нормальное цветовое восприятие). Врожденная форма заболевания лечению не поддается. Приобретенная форма заболевания лечится оперативным путем, в зависимости от причин ее возникновения.