Открытый урок "Наследственные болезни у человека"
план-конспект урока по биологии (10 класс) на тему

Урок

«Наследственные болезни человека»

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека»

Организационный момент.

Ход урока:

1. Побуждения. Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут.
2.  
   Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы. 
   (организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока. 
   
   II. Осмысление. Изучение нового материала: 
   
   Действительно, вы правы, главное, что прозвучало в ваших мини рассказах, что многие факторы вызывают изменения в молекуле ДНК (мутации), что приводит к возникновению разных заболеваний. Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека. 
   Тема – слайд 1 «Наследственные болезни  человека». 
   
   Эпиграф – слайд 2 « Быть хорошо рождённым – право каждого человека » 
   Л.Н.Толстой 
3. 
        Что такое «наследственные заболевания»? (ответ)  Слайд 3
4. 
      Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, обратим внимание на их особенности, и выясним, к какому виду мутаций относятся они.

 
Изучение нового материала:

План урока:

(Слайд 4)

1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

- Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отлично друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

                   Каковы причины этих несчастий?

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях  воздействием на них можно  значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

2. Классификация наследственных болезней

Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 5).

С помощью биохимического метода были обнаружены заболевания генного уровня, т.е. генные мутации.

Всего известно около 1700 наследственных болезней с ферментативным дефектом и 500 болезней неферментативного белка.

3. Моногенные болезни

(Слайд  - 6)

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
•  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Группа ребят изучали  генные аномалии

Мокан Дарья  подготовила сообщение о заболевании – фенилкетонурия

 ( Слайд 6-7)

             Фенилкетонурия – лечение и профилактика

Фенилкетонурия на сегодняшний день лечится единственным методом – своевременно организованной диетотерапией, которая основана по принципу ограничения содержащегося в пище фенилаланина. При этом полностью исключаются из рациона продукты, содержащие повышенное количество белка (творог, рыба, мясо, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, хлебобулочные изделия, орехи и др.). В лечебном питании больных на ФКУ применяются специализированные продукты зарубежного и отечественного производства.

Для питания детей до года продукты по составу приближены к грудному молоку – смеси «Лофенилак», «Афенилак» и другие. Для старших детей рекомендуется употребление смесей «Максамум-ХР», «Тетрафен», «Фенил-фри». Для больных фенилкетонурией источником жира является сливочное, топлённое и растительное масло. Также включают в рацион соки, сахара, фрукты и овощи. Больные дети постоянно находятся под наблюдением психоневролога и участкового педиатра. Также регулярно контролируют содержание фенилаланина в сыворотке крови по специальному графику.

Следующее заболевание изучила Будаковская Лиза и расскажет нам о серповидно-клеточной  анемии. ( Слайд 8-9)

Охахлина Настя подготовила сообщение о прогерии  ( Слайд 10-11)

А теперь послушаем сообщение о заболевании сцепленном с полом.

 Гемофилия- Баймурзаева Диана ( Слайд 12-14)

Газбекова Милана подготовила сообщение  о заболевании - альбинизм. ( Слайд 15-16)

            Физ.  минутка - Упражнение для глаз « Фигуры». 

1) Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против часовой стрелки.

 2) Посмотрите на кончик носа,  и на самый дальний предмет класса.

 3) Посмотреть в правый верхний угол класса, закрыть глаза на  5 сек. и открыть глаза. 

4. Хромосомные болезни

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных 

     (6-10 из 1000 новорожденных).

Синдром  Дауна  -  сообщение подготовил Пономарев А. ( Слайд 17-19)

Следующее сообщение о синдроме  Шерешевского-Тернера  -  Толстых Лена  ( слайд 20-21)

Информацию о синдроме  Клайнфельтера  подготовила  Казиянматова М. ( Слайд 22 -23)

5.Полигенные (мультифакториальные) болезни ( Слайд 24)

1. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
2. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
3. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Примеры болезней  (Слайд 25) - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

              6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

( Слайд 26-28 )

8. Профилактика и лечение наследственных болезней ( Слайд 29)

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
• Семейная пара уже имеет больного ребенка;
• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
• Пожилая пара;
• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Лечение: (Слайд 30)

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медикаментозное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

На уроке вы ознакомились со многими наследственными заболеваниями, убедились, что все они разные, имеют свои характерные особенности, и каждое из этих наследственных заболеваний можно определить и изучить используя определённый метод в генетике.

                        9. Закрепление: - работа по индивидуальным карточкам. 

          Карточка № 1. 
1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __ 
2. Действие солей тяжёлых металлов  (свинца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __ 
6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __ 
7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 2. 
1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __ 
2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. Как называются признаки, которые проявляются у организма __ __ __ __ __ __
7. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __

Карточка № 3. 
1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __ 
3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Округлое тельце клетки __ __ __ __ 
6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
7. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Карточка № 4. 
1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __ 
3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __ 
4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 
5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 
6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и 
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
7. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 

Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды. 

И в конце урока я хотела бы вернуться к словам эпиграфа, которые звучал в начале урока «Быть хорошо рождённым – право каждого человека» Л.Н.Толстой. 
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

 . Ребята, мы иногда встречаемся с людьми, имеющими различные нарушения: физические или психические. Мне очень хочется надеяться,  зная причины таких заболеваний, вы будете гуманнее, добрее и относиться к ним как к равным.  

Подведение итогов работы на уроке.

Учитель. Ребята, вы понимаете, что урок у нас получился далеко не развлекательный.  Однако  хочу переключить ваше внимание на этот фильм.

Рефлексия. Хромосома настроения.

Спасибо за урок. Будьте здоровы!!!

Завершающий синквейн, сотворчество с учениками

Человек 
Разумный, несовершенный.
Живет, созидает, страдает.
Он, конечно, достоин счастья!
Бесспорно

Генетически обусловленные болезни

«Хромосомные заболевания человека »