Элективный курс "Генетика человека"
методическая разработка по биологии (11 класс)

Элективный курс « Генетика человека»

                                             Пояснительная записка

       Рабочая программа по элективному курсу «Основы генетики человека», 11 класс составлена в соответствии  с требованиями федерального компонента государственного стандарта общего образования,  на основе примерной программы среднего (полного) общего образования по биологии и авторской  программы «Биология. Профильное обучение в школе», В.И.Сивоглазов, В.В. Пасечник, М.: «Дрофа» 2015.

       Элективный курс изучается в 11 классе, рассчитан на 34 учебных часа

Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Велико ее как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в системе разделов и отраслей генетики занимает генетика человека.

       Элективный курс предусматривает изучение и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики и психогенетики. В содержании курса усилены эволюционный и экологический аспекты изучение генетики человека. Причем особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида человек разумный.

      Изучение элективного курса базируется на знаниях, полученных учащимися  при изучении биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии, общей генетики и современной теории эволюции.

      Изучение элективного курса «Основы генетики человека» не только обеспечивает  приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нем, пониманию роли и предназначения современного человека.

Цели и задачи курса «Основы генетики человека», 11 класс

Цели:

освоение знаний о различных механизмах наследования признаков у человека; об особенностях  человека как объекта генетических исследований и  основных методах изучения генетики человека; об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью; о модификационной изменчивости в популяции человека;

овладение умениями обосновывать место и роль биологических знаний в практической деятельности людей, развитии  современных технологий; решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека; составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений; осуществлять реферативную работу, использовать ресурсы сети Интернет; работать с учебником и научно-популярной литературой, с периодическими изданиями; работая над содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты;

развитие познавательных интересов, интеллектуальных и творческих способностей в процессе изучения выдающихся достижений биологии, вошедших в общечеловеческую культуру;

воспитание убежденности в возможности познания живой природы, необходимости бережного  отношения к природной среде, собственному здоровью; уважения к мнению оппонента при  обсуждении биологических проблем.

Задачи:

показать интерес человека к изучению явлений наследственности уже с глубокой

древности;

• закрепить и расширить знания о законах наследственности, изменчивости, полученные в курсе общей биологии;
• показать особенности человека как объекта генетических исследований;
• показать генетические основы индивидуальности каждого человека;
• знакомить с факторами наследственной и ненаследственной изменчивости у человека;
• показать особенности гаметогенеза у мужчин и женщин, особенности оплодотворения у человека и значение их особенностей для здоровья будущих детей;
• показать роль родственных браков, мутагенов, канцерогенов возможности возникновения аномалий у ребенка конкретной супружеской пары;
• показать возможности современной генетики в области дородовой и послеродовой диагностики наследственных аномалий;
• показать возможности современной медицинской генетики в области лечения больных с наследственными аномалиями.

Общеучебные умения, навыки и способы деятельности среднего (полного) общего образования  по учебному курсу  «Основы генетики человека»,  11 класс:

• составлять и анализировать родословные человека;
• сравнивать биологические объекты;
• описывать, характеризовать биологические объекты и процессы, связанные с ними;
• анализировать, оценивать биологические явления и процессы;
• осуществлять поиск информации в различных источниках.

Специальные умения, навыки и способы деятельности  по  учебному курсу «Основы генетики человека»,  11 класс

Учащиеся должны знать:

• об особенностях человека как объекта генетических исследований и об основных методах изучения генетики человека;
• об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;
• о геноме человека;
• о различных механизмах основах онтогенеза человека;
• о мутациях, в том числе и антропогенного происхождения; о типах мутации, встречающихся в клетках человека;
• об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;
• об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;
• о модификационной изменчивости в популяциях человека;
• о генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетики.

Учащиеся должны уметь:

• применять знание генетических закономерностей при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Homo sapiens;
• давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков в популяциях человека;
• решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;
• составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;
• изготовлять микропрепараты и работать с микроскопом;
• осуществляя реферативную работу, использовать ресурсы сети Интернет; работать с учебной и научно – популярной литературой, с периодическими изданиями;
• работая над  содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты.

Использовать приобретенные знания и умения в практической деятельности и повседневной жизни для:

• рациональной организации труда и отдыха;
• соблюдения  мер профилактики заболеваний;
• проведения наблюдений за состоянием собственного организма;

• применения биологических знаний при охране окружающей среды человека и здоровья человека;

• оценивания  воздействия  факторов окружающей среды, факторов риска на здоровье, последствий деятельности человека в экосистемах, влияние собственных поступков на живые организмы и экосистемы;

Содержание по  учебному курсу «Основы генетики человека», 11 класс.

I  Основы генетики человека (6ч.)

Генетика человека. Становление генетики человека. Донаучные представления о наследовании признаков у человека. Наследование групп крови. Развитие  медицинской генетики. Развитие современной генетики человека, их задачи.

Практическая работа. Решение генетических  задач по теме: «Наследование групп крови».

II  Основные методы исследования в генетики человека (5ч.)

Генеалогический метод.  Близнецовый метод.  Цитогенетический метод.  Антропогенетический метод. Составление и анализ родословных.

III  Основы цитогенетики (4ч.)

Классификация человека. Геном человека. Группы сцепления у человека. Выявление хромосомных синдромов.

IV  Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека (11ч.)

Развитие медицинской генетики. Мутагены, канцерогены и вызываемые ими отклонения от нормы. Генные болезни и норма. Хромосомные болезни.  Генетические болезни соматических клеток. Задачи и методы генетики. Законы Менделя. Неполное доминирование. Кодоминирование. Сцепленное наследование генов. Решение задач.

Практическая работа. Решение генетических задач по темам: «Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование», «Сцепленное наследование генов», «Генетика пола».

V  Медико-генетическая служба (2ч.)

Возможности в профилактике наследственных заболеваний и лечении больных. Значение генной инженерии в диагностике и лечении больных наследственными аномалиями.

VI  Генетические основы онтогенеза (2ч.)

Особенности сперматогенеза, оогенеза и оплодотворения у человека. Дифференциация пола человека.

VII  Основы популяционной генетики человека (2ч.)

Системы браков у человека: аутбридинг (неродственные браки), инбридинг (кровнородственные браки) и их влияние на распространение аномалий у потомства Определение генетической структуры популяции по аллелям  аутосомных  генов.

VIII  Основы экологической генетики человека (2ч.)

Генетический груз и антропогенные факторы. Фармакогенетика  как часть экологической генетики.

Требования к уровню подготовки обучающихся  на ступени  среднего (полного)  образования  по элективному курсу «Основы генетики человека», 11 класс

Предметно-информационная составляющая образованности:

• знание (понимание) признаков биологических объектов: живых организмов; генов и хромосом;
• знание (понимание) сущности биологических процессов: наследственность и изменчивость, регуляция жизнедеятельности организма;
• знание (понимание) особенностей организма человека, его строения, жизнедеятельности, негативных последствия различных видов зависимостей для психофизического и социального здоровья человека; неприятие различных видов зависимостей, разрушающих здоровье;
• представление о способах сохранения и укрепления собственного здоровья;

умение объяснять: взаимосвязи организмов и окружающей среды; необходимость

защиты окружающей среды; взаимосвязи человека и окружающей среды;

зависимость собственного здоровья от состояния окружающей среды; причины

наследственности и изменчивости, проявления наследственных заболеваний,

иммунитета у человека.

Деятельностно-коммуникативная составляющая образованности:

• умение выявлять изменчивость организмов, приспособления организмов к среде обитания
• умение сравнивать биологические объекты и делать выводы на основе сравнения;
• умение проводить самостоятельный поиск биологической информации: находить в тексте учебника,  в биологических словарях и справочниках значения биологических терминов; в различных источниках необходимую информацию о живых организмах (в том числе с использованием информационных технологий);
• умение регулировать собственное психофизическое и социальное здоровье; соблюдать нормы, обеспечивающие безопасную жизнедеятельность человека;
• умение использовать методы сохранения и укрепления здоровья;
• использование приобретенных знаний и умений в практической деятельности и повседневной жизни;

Ценностно-ориентационная составляющая образованности:

• соблюдение основных нравственных норм и правил, обеспечивающих сохранение и укрепление психофизического и социального здоровья (своего и окружающих);
• проявление активной позиции в решении вопросов экологической безопасности.

Учебно-тематический план курса «Основы генетики человека», 11   класс.

При оценивании результатов обучения обучающихся на элективном курсе выставляться оценка  в форме «зачёт» или «незачёт».

Перечень лабораторных работ по учебному  курсу

«Основы генетики человека», 11 класс.

Список литературы

Литература для учителя

1.  Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В, «Биология. Жизнь.    Гены. Клетка. Онтогенез. Человек» – М.: ФГУП Издательство «Высшая школа», 2001.

2. Афанасьев Ю.Н., Юрина Н.А., Котовский Е.Ф. «Гистология» – М.:  Издательство «Медицина», 2002.

3. Дикарев С.Д. Генетика: Сборник задач. – М.: Издательство «Первое сентября», 2002.

4. Ишкина И.Ф. Поурочные планы  Издательство «Учитель – АСТ», 2000.

5. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. «Основы общей биологии»  М.: Вентана – Граф», 2009.

Литература для учащихся

1.Дикарев  С.Д.  Генетика: Сборник задач. – М.: Издательство «Первое сентября», 2002.

2.Пономарева И.Н., Корниклова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Биология: 11 класс: Учебник для учащихся общеобразовательных учреждений: Базовый уровень/ Под ред. проф. И.Н.Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2007.

Интернет-материалы:

http://www.gnpbu.ru/web_resurs/Estestv_nauki_2.htm. Подборка интернет-материалов для

учителей биологии по разным биологическим дисциплинам.

http://charles-darvin.narod.ru/ Электронные версии произведений Ч.Дарвина.

http://school-collection.edu.ru Единая коллекция цифровых образовательных ресурсов.

 Приложение №1

Наследование, сцепленное с полом. Решение задач.

Задачи: сформировать умение знания о закономерностях наследования признаков, сцепленных с полом, при решении задач.

Самостоятельное решение задач.

1. Женщина – носительница рецессивного гена гемофилии - вышла замуж за здорового мужчину. Составьте схему  решения задачи. Определите генотипы родителей, ожидаемого потомства, соотношения генотипов и фенотипов.
2. Каким может быть зрение  у детей от брака мужчины и женщины, нормально различающих цвета, если известно, что отцы у них были дальтониками? Ген дальтонизма рецессивен  и расположен в Х – хромосоме.
3. Юноша, не страдающей отсутствием потовых желез, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Будут ли внуки того или другого пола страдать этим заболеванием, если предположить, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми людьми. Отсутствие потовых желез передается как рецессивный, сцепленный с полом признак.
4. У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в Х- хромосоме. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием. Какого пола будут их  дети с этим заболеванием?
5. У человека аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза) определяется доминантным аутосомным  геном (А), а дальтонизм (неспособность правильно различать цвета) -  рецессивным геном (b), расположенным в Х- хромосоме. Мужчина -  дальтоник женился на женщине с аниридией, у которой отец также имел этот дефект, а мать была здорова и происходила из семьи, в которых описанных недостатков никогда не было. Какова вероятность того, что в этой семье родится сын  без описанных недостатков?  Какова вероятность того, что в этой семье родится дочь без описанных недостатков.
6. У человека гипертония (повышенное кровяное давление) определяется доминантным  аутосомным геном (А), оптическая атрофия (дефект зрения) вызывается рецессивным геном (b), сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией и нормальным давлением выходит замуж за мужчину – гипертоника с нормальным зрением. Отец этого мужчины тоже страдал гипертонией, а его мать была избавлена от этих недостатков. Какова вероятность рождения ребенка с этими двумя заболеваниями? Какой пол будет у такого ребенка?
7. У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного  гена (А), а ихтиоз (заболевание кожи)  - рецессивного гена (b), сцепленного с полом. Женщина больная ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой. У мужчины мать тоже страдала катарактой, а у отца этих заболеваний не было. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, предрасположенного к обоим заболеваниям? Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка? Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?

            Какова вероятность рождения в этой семье двух здоровых дочерей подряд?

8. У человека гипертрихоз (чрезмерное развитие волосяного покрова) определяется     геном, расположенным в Y- хромосоме, а отсутствие потовых желез зависит от рецессивного гена (b), расположенного в Х –хромосоме.  Мужчина с потовыми железами и гипертрихозом женится на женщине, нормальной по этим признакам, но у отца которой не было потовых желез. Какова вероятность рождения  в этой семье ребенка с гипертрихозом? Какова вероятность рождения в этой семье ребенка  без потовых желез? Будет ли у дочерей в этой семье хотя бы один из описанных дефектов? Доминантным или рецессивным геном определяется гипертрихозом?
9. Гемофилия (несвертываемость крови )  контролируется рецессивным геном (а),расположенным в Х – хромосоме, а сахарный диабет – аутосомным рецессивным геном (b) У здоровых  супругов родился сын, больной гемофилией и диабетом. Какова вероятность, что в этой семье родится здоровая дочь? Какова вероятность рождения дочери с двумя этими заболеваниями? Сколько будет у детей неповторяющихся генотипов?
10. Способность чувствовать

1.  Дополните предложения:

1. Генетика- наука, изучающая …
2. Наследственность- свойство организмов…
3. Изменчивость-способность организмов…
4. Геном называется участок…
5. Если за определение признака отвечают два гена, расположенные в гомологичных хромосомах, то их называют…
6. Организм, содержащий два одинаковых аллельных гена, называется…
7. Гетерозиготный организм содержит….
8. Доминантный признак…
9. Рецессивный признак…
10. Основоположником генетики...

1.  У каракульских овец ген серой окраски доминирует над геном черной окраски. В гетерозиготном состоянии он обеспечивает серую окраску, а в гомозиготном – вызывает гибель животных. Сколько можно ожидать мертворожденных ягнят?

2.  У человека ген дальнозоркости доминирует над  геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов имели нормальное зрение. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, страдающего дальнозоркостью?

      3.У морских свинок мохнатая шерсть доминирует над  гладкой. Мохнатую свинку

       скрестили с гладкой и получили 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Какое должно быть расщепление по фенотипу, если скрестить двух мохнатых свинок из  F1?  Если ли среди их потомков  в F1 доминантные гомозиготы?

      4. Нерешительный (А) мужчина – левша женился на решительной женщине, у которой

      правая рука работает лучше (В), чем левая. В семье родился ребенок – левша с

      решительным

       характером. Какое расщепление по фенотипу должно быть у детей в этой семье?

А. Какое расщепление по фенотипу следует ожидать во втором поколении дигибридного скрещивания ААbb и ааВВ, если обнаруживающиеся мужские гаметы с двумя доминантными генами  окажутся не способными к слиянию  с яйцеклетками?

      Б. Какое следует ожидать расщепление, если не способными к оплодотворению  

       окажутся также и аналогичные женские